Mutation Screening in the Apo B gene in Czech Patients withHyperlipoproteinemia
SCREENING MUTACÍ V GENU PRO APOLIPOPROTEIN BV SOUBORU PACIENTŮ S HYPERLIPOPROTEINÉMIÍ
Východisko.
Familiární defekt apolipoproteinu (apo) B-100 je závažnou dědičnou metabolickou vadou s vysokoufrekvencí výskytu (0,2 %). Apo B-100 je hlavní proteinovou komponentou částic lipoproteinů o nízké hustotě (LDL).V důsledku defektu molekuly apo B-100 je porušena vazba LDL na LDL receptor, což má za následek hypercho-lesterolémii. Nejčastější příčinou familiárního defektu apo B-100 je záměna argininu glutaminem v aminokyselinovépozici 3500 proteinového řetězce apo B-100. Cílem práce bylo charakterizovat spektrum mutací v genu pro apoB-100, potenciálně zodpovědných za hypercholesterolémii, a stanovit jejich frekvenci v souboru českých pacientůs hyperlipoproteinémií.Metody a výsledky. V souboru 169 nepříbuzných pacientů s primární izolovanou hypercholesterolémií a v sou-boru 58 nepříbuzných pacientů se smíšenou hyperlipoproteinémií byl metodou denaturační gradientové gelovéelektroforézy proveden screening mutací v oblasti kodónu 3500 genu pro apo B. U 20 pacientů s izolovanouhypercholesterolémií (11,8 %) a u 2 pacientů se smíšenou hyperlipoproteinémií (3,4 %) byla zjištěna přítomnostmutace R3500Q, jiné mutace nebyly nalezeny.Závěry. Frekvence familiárního defektu apo B-100 je v našem souboru pacientů s primární izolovanou hypercho-lesterolémií v porovnání s literárními údaji z jiných zemí vysoká. Domníváme se, že u všech pacientů s primárníizolovanou hypercholesterolémií (celkový cholesterol nad 6,5 mmol/l) by mělo být zvažováno vyšetření na přítom-nost mutace R3500Q v genu pro apo B.
Klíčová slova:
familiární defekt apolipoproteinu B-100 (FDB), hypercholesterolémie, hyperlipoproteinémie,ateroskleróza, mutace, denaturační gradientová gelová elektroforéza (DGGE).
Authors:
H. Grombiříková; T. Freiberger; V. Kuhrová
Authors place of work:
Výzkumný ústav zdraví dítěte, Brno 1 Oddělení klinické biochemie FNsP u sv. Anny, Brno
Published in the journal:
Čas. Lék. čes. 2001; : 18-21
Category:
Summary
Background.
Familial defective apolipoprotein (apo) B-100 (FDB) is a common inherited metabolic disorder.Reduced binding of the apo B-100, the major protein of LDL particles, to LDL receptor results in markedhypercholesterolemia. FDB is caused particularly by an arginine to glutamine substitution at the codon for aminoacid 3500 of the apo B-100. The aim of this study was to determine mutations potentially responsible forhypercholesterolemia in the apo B gene and to estimate their frequency in the group of Czech hyperlipidemic patients.Methods and Results. The groups of 169 unrelated patients with primary isolated hypercholesterolemia (totalcholesterol > 6,5 mmol/l, triglycerides < 2,3 mmol/l) and 58 unrelated patients with combined hyperlipoproteinemia(total cholesterol > 6,5 mmol/l, triglycerides > 2,3 mmol/l) were screened for mutations in codon 3500 region of theapolipoprotein B gene by denaturing gradient gel electrophoresis. Mutation R3500Q was detected in 20 patientswith isolated hypercholesterolemia (11,8 %) and in 2 patients with combined hyperlipoproteinemia (3,4 %). No othermutations were found.Conclusion. The frequency of FDB in our group of patients with primary isolated hypercholesterolemia is highwhen compared with data published in other countries. We suggest that all patients with primary isolated hypercho-lesterolemia (total cholesterol > 6,5 mmol/l) in the Czech Republic should be analysed for the presence of mutationR3500Q in the apo B gene.
Key words:
familial defective apolipoprotein B-100 (FDB), hypercholesterolemia, hyperlipoproteinemia, athe-rosclerosis, mutation, denaturing gradient gel electrophoresis (DGGE).
Štítky
Addictology Allergology and clinical immunology Angiology Audiology Clinical biochemistry Dermatology & STDs Paediatric gastroenterology Paediatric surgery Paediatric cardiology Paediatric neurology Paediatric ENT Paediatric psychiatry Paediatric rheumatology Diabetology Pharmacy Vascular surgery Pain management Dental HygienistČlánok vyšiel v časopise
Journal of Czech Physicians
- Metamizole at a Glance and in Practice – Effective Non-Opioid Analgesic for All Ages
- Advances in the Treatment of Myasthenia Gravis on the Horizon
- Metamizole vs. Tramadol in Postoperative Analgesia
- Spasmolytic Effect of Metamizole
- What Effect Can Be Expected from Limosilactobacillus reuteri in Mucositis and Peri-Implantitis?
Najčítanejšie v tomto čísle
- The New Immunosuppressant Efficient to Inhibit the Chronic Rejection?
- The Cori Husband and Wife, Prague-Born Nobel Laureates
- Social Determinants of Health in the European Context. Basic Facts and Recommendationsfor Practice in the Healthy-Cities Context
- Peroxisomes – Features, Biogenesis and Regulation of the Peroxisome Genes