#PAGE_PARAMS# #ADS_HEAD_SCRIPTS# #MICRODATA#

Chromosomal Examination in Medicine


CHROMOZOMÁLNÍ VYŠETŘENÍ V MEDICÍNĚ

Odchylky normálního počtu a struktury chromozómů mohou způsobovat mentální, růstovou a vývojovou retardaci,poruchy sexuálního vývoje, vrozené vývojové vady, faciální stigmatizaci, deformity končetin, poruchy intrauterinního vývoje plodu, spontánní potraty, infertilitu. Výrazné změny karyotypu jsou pozorovány u nádorových buněk.Protože se ve většině případů jedná o nadbytek či ztrátu velkého počtu genů, dochází k postižení většího počtuorgánových systémů – hovoříme o syndromech. Nejznámější choroby zapříčiněné numerickou odchylkou chromozomální výbavy jsou Downův syndrom a Turnerův syndrom. U diagnostiky strukturálních aberací jsou možnostiklasické cytogenetiky limitovány a stále častěji se využívá fluorescenční in situ hybridizace (FISH). Přednostmi jsourychlost, specificita, senzitivita a možnost aplikace i na interfázních buněčných jádrech. Pomocí FISH lze detekovatsubmikroskopické delece a amplifikace, a tím odhalit etiologii mnoha vrozených vad a nádorových chorob včetněpřípadů familiárního výskytu. Nejmodernější varianty umožňují determinovat mnohočetné chromozomální přestavbyv jednom kroku a přispět tak ke zjištění diagnózy a prognózy nádorových chorob. Nedílnou součástí cytogenetickédiagnostiky je využití speciálního softwaru pro analýzu chromozómů nebo vyšetření FISH.

Klíčová slova:
chromozómy, chromozomální přestavby, cytogenetická diagnostika, fluorescenční in situ hybridizace (FISH).


Authors: E. Kočárek;  D. Novotná
Authors place of work: Ústav biologie a lékařské genetiky 2. LF UK a FNM, Praha
Published in the journal: Čas. Lék. čes. 2002; : 12-15
Category:

Summary

Aberrations of the normal number and structure of chromosomes can cause mental, growth and developmentaldelay, defects of sexual development, congenital defects, abnormal facial features, deformation of extremities,defective intrauterine development, spontaneous miscarriages, and infertility. Expressive changes of the karyotypeare used to be found in cancer cells. In majority of cases a lot of genes are abundant or deleted and then many organsare affected – therefore disorders are described as „syndromes“. Down and Turner syndromes are the best knownsyndromes caused by numerical aberrations of human chromosomes. In the diagnostics of structural aberrations, theuse of methods of classical cytogenetics becomes limited. Fluorescence in situ hybridisation (FISH) is therefore usedmore frequently. FISH method has several advantages: rapidity, sensitivity, specificity and possibility to apply thismethod also in interphase nuclei. Application of FISH allows us to detect submicroscopic deletions and amplificationsand to explain the aetiology of inborn developmental defects and cancer diseases (including familiar cases). Thenewest FISH modifications perform one step analysis of multiple chromosomal rearrangements and help us toascertain the diagnosis and the prognosis of cancer diseases. The use of special computer software for chromosomaland FISH analysis is the most important part of the current cytogenetic diagnostics.

Key words:
chromosomes, chromosomal rearrangements, cytogenetic diagnosis, fluorescence in situ hybridisation(FISH).

Plné znenie tohto článku nie je v digitalizovanej podobe.
V prípade záujmu kontaktujte NTO ČLS JEP, ktoré vám môže poskytnúť sken časopisu.

Štítky
Addictology Allergology and clinical immunology Angiology Audiology Clinical biochemistry Dermatology & STDs Paediatric gastroenterology Paediatric surgery Paediatric cardiology Paediatric neurology Paediatric ENT Paediatric psychiatry Paediatric rheumatology Diabetology Pharmacy Vascular surgery Pain management Dental Hygienist
Prihlásenie
Zabudnuté heslo

Zadajte e-mailovú adresu, s ktorou ste vytvárali účet. Budú Vám na ňu zasielané informácie k nastaveniu nového hesla.

Prihlásenie

Nemáte účet?  Registrujte sa

#ADS_BOTTOM_SCRIPTS#