Specialised Genetic Counselling in Hereditary Forms of Malignancy
SPECIALIZOVANÉ GENETICKÉ PORADENSTVÍU DĚTSKÝCH A DOSPĚLÝCH ONKOLOGICKÝCH PACIENTŮ
Monogenně podmíněno je 5–10 % nádorových onemocnění. Příčinou nádorové predispozice jsou zárodečnémutace v tumor supresorových či reparačních genech. Nejčastějšími monogenně podmíněnými nádorovými onemocněními jsou autozomálně dominantně dědičná forma nádoru prsu a ovaria, hereditární nonpolypózní kolorektálníkarcinom (HNPCC, Lynch syndrom) a familiární adenomatózní polypóza (FAP). Cílem genetického vyšetření jeurčit, zda jde v rodině o hereditární nádorovou predispozici, pokud je to možné, zajistit molekulárně genetickévyšetření, navrhnout a ve spolupráci s lékaři dalších oborů zajistit plán preventivního sledování rizikových jedinců.
Klíčová slova:
hereditární nádorová predispozice, molekulárně genetické vyšetření, prediktivní testování, prevence.
Authors:
V. Krutílková; M. Havlovicová; P. Goetz
Authors‘ workplace:
Ústav biologie a lékařské genetiky 2. LF UK a FNM, Praha
Published in:
Čas. Lék. čes. 2002; : 23-27
Category:
Overview
Five to ten percent of oncological diseases exhibit monogenic mode of inheritance. They occure as a consequenceof the germline mutations of tumor supressor genes and of the genes engaged in reparative processes. Most commonmonogenically determined oncological diseases are: AD form of breast and ovarian cancer, hereditary nonpolyposiscolorectal cancer (HNPCC, Lynch sy.) and familiar adenomatous polyposis (FAP). The aim of the geneticinvestigation is to evaluate whether the index family deals with the hereditary form of tumor predisposition, than, ifpossible, to perform DNA analysis in the family and to propose preventive screening program (methods) for theprobands in risk.
Key words:
hereditary tumor predisposition, DNA analysis, predictive testing, prevention.
Labels
Addictology Allergology and clinical immunology Angiology Audiology Clinical biochemistry Dermatology & STDs Paediatric gastroenterology Paediatric surgery Paediatric cardiology Paediatric neurology Paediatric ENT Paediatric psychiatry Paediatric rheumatology Diabetology Pharmacy Vascular surgery Pain management Dental HygienistArticle was published in
Journal of Czech Physicians
- Advances in the Treatment of Myasthenia Gravis on the Horizon
- Metamizole at a Glance and in Practice – Effective Non-Opioid Analgesic for All Ages
- Metamizole vs. Tramadol in Postoperative Analgesia
- What Effect Can Be Expected from Limosilactobacillus reuteri in Mucositis and Peri-Implantitis?
- Possibilities of Using Metamizole in the Treatment of Acute Primary Headaches
Most read in this issue
- Chromosomal Instability Syndromes
- Chromosomal Examination in Medicine
- The Use of Medical Genetics in the Reproductive Medicine
- The Human Genome and the Medicine