Specialised Genetic Counselling in Hereditary Forms of Malignancy

České info

SPECIALIZOVANÉ GENETICKÉ PORADENSTVÍU DĚTSKÝCH A DOSPĚLÝCH ONKOLOGICKÝCH PACIENTŮ

Monogenně podmíněno je 5–10 % nádorových onemocnění. Příčinou nádorové predispozice jsou zárodečnémutace v tumor supresorových či reparačních genech. Nejčastějšími monogenně podmíněnými nádorovými onemocněními jsou autozomálně dominantně dědičná forma nádoru prsu a ovaria, hereditární nonpolypózní kolorektálníkarcinom (HNPCC, Lynch syndrom) a familiární adenomatózní polypóza (FAP). Cílem genetického vyšetření jeurčit, zda jde v rodině o hereditární nádorovou predispozici, pokud je to možné, zajistit molekulárně genetickévyšetření, navrhnout a ve spolupráci s lékaři dalších oborů zajistit plán preventivního sledování rizikových jedinců.

Klíčová slova:
hereditární nádorová predispozice, molekulárně genetické vyšetření, prediktivní testování, prevence.

Authors: V. Krutílková; M. Havlovicová; P. Goetz
Authors place of work: Ústav biologie a lékařské genetiky 2. LF UK a FNM, Praha
Published in the journal: Čas. Lék. čes. 2002; : 23-27
Category:

Summary

Five to ten percent of oncological diseases exhibit monogenic mode of inheritance. They occure as a consequenceof the germline mutations of tumor supressor genes and of the genes engaged in reparative processes. Most commonmonogenically determined oncological diseases are: AD form of breast and ovarian cancer, hereditary nonpolyposiscolorectal cancer (HNPCC, Lynch sy.) and familiar adenomatous polyposis (FAP). The aim of the geneticinvestigation is to evaluate whether the index family deals with the hereditary form of tumor predisposition, than, ifpossible, to perform DNA analysis in the family and to propose preventive screening program (methods) for theprobands in risk.

Key words:
hereditary tumor predisposition, DNA analysis, predictive testing, prevention.

Plné znenie tohto článku nie je v digitalizovanej podobe.

V prípade záujmu kontaktujte NTO ČLS JEP, ktoré vám môže poskytnúť sken časopisu.

Štítky

Addictology Allergology and clinical immunology Angiology Audiology Clinical biochemistry Dermatology & STDs Paediatric gastroenterology Paediatric surgery Paediatric cardiology Paediatric neurology Paediatric ENT Paediatric psychiatry Paediatric rheumatology Diabetology Pharmacy Vascular surgery Pain management Dental Hygienist

Článek The Human Genome and the Medicine

Článek Chromosomal Examination in Medicine

Článek Chromosomal Instability Syndromes

Článek The Use of Medical Genetics in the Reproductive Medicine

Článok vyšiel v časopise

Journal of Czech Physicians

2002 Číslo 1

Stáhnout celé číslo v PDF

Najčítanejšie tento týždeň

Najčítanejšie v tomto čísle