The Human Genome and the Medicine
LIDSKÝ GENOM A MEDICÍNA
Nedávné zveřejnění předběžné sekvence lidského genomu a její první analýzy přinesly několik překvapivýchzjištění. Lidský genom obsahuje pouze kolem 42 000 genů a nikoliv 100 000, jak se dlouho předpokládalo. Srovnánís dalšími sekvenovanými genomy naznačuje, že komplexity organizmu nemusí být dosahováno zvyšováním počtugenů, ale že může být založena na regulačních mechanizmech spojených s alternativní expresí genů a na složitýchinterakcích genů a/nebo jejich proteinových produktů. Pokroky genomiky a příbuzných moderních oborů začínajípodstatně měnit biomedicínský výzkum a samotnou medicínu, kde se zájem přesouvá zejména k multifaktoriálnímchorobám. Nové poznatky postupně povedou k mnohem efektivnější diagnostice, přesné prognóze průběhu choroba prognóze odpovědi jedince na léky, cílené terapii s využitím nových farmak i terapie genové a především k cílenéprevenci založené na detailní znalosti individuální predispozice k chorobám.
Klíčová slova:
projekt lidského genomu, sekvenování DNA, exprese genů, genomika, individualizovaná medicína.
Authors:
Z. Sedláček
Authors‘ workplace:
Ústav biologie a lékařské genetiky 2. LF UK a FNM, Praha
Published in:
Čas. Lék. čes. 2002; : 8-11
Category:
Overview
Recent publication of the working draft of the human genome and its first analyses revealed several surprisingfindings. The human genome contains only about 42 000 genes, contrary to previous estimates of about 100 000.Comparison with other genomes suggests that the complexity of an organism neednot result from increasing genenumber, but it can be based on regulatory mechanisms associated with alternative gene expression and on complexinteractions of genes and/or their protein products. The progress in genomics and related modern disciplines isinfluencing substantially the biomedical research and the medicine itself, where the main focus shifts towardsmultifactorial diseases. The new knowledge will lead to much more effective diagnosis, exact prognosis of the diseasecourse and of individual drug response, to the targeted therapy using new drugs and gene therapy, and mainly towardstargeted prevention based on the detailed knowledge of individual disease predisposition.
Key words:
Human Genome Project, DNA sequencing, gene expression, genomics, individualised medicine.
Labels
Addictology Allergology and clinical immunology Angiology Audiology Clinical biochemistry Dermatology & STDs Paediatric gastroenterology Paediatric surgery Paediatric cardiology Paediatric neurology Paediatric ENT Paediatric psychiatry Paediatric rheumatology Diabetology Pharmacy Vascular surgery Pain management Dental HygienistArticle was published in
Journal of Czech Physicians
- Metamizole at a Glance and in Practice – Effective Non-Opioid Analgesic for All Ages
- Metamizole vs. Tramadol in Postoperative Analgesia
- Current Insights into the Antispasmodic and Analgesic Effects of Metamizole on the Gastrointestinal Tract
- Spasmolytic Effect of Metamizole
- Metamizole in perioperative treatment in children under 14 years – results of a questionnaire survey from practice
Most read in this issue
- Chromosomal Instability Syndromes
- Chromosomal Examination in Medicine
- The Use of Medical Genetics in the Reproductive Medicine
- The Human Genome and the Medicine