Genetic Syndromology –an Introduction to a Series of Papers
GENETICKÁ SYNDROMOLOGIEÚVODNÍ SLOVO K SERIÁLU
Syndromologie je diagnostická metoda charakterizována analýzou fenotypu podle skupin příznaků,vyskytujícíchse obvykle u určitého syndromu společně.V analýze fenotypu jsou významné tzv.signálními příznaky často seprojevující na hlavě a rukách,které nám dovolí zúžit okruh afekcí v diferenciální diagnostice uvažovaných afekcí.Etiologicky se jedná o afekce plně či částečně geneticky determinované –teratogenní embryopatie,chromozomálníaberace numerické i strukturální a genové mutace.
Klíčová slova:
syndromologie,dysmorfologie,signální příznaky,etiologie syndromů.
Authors:
E. Seemanová
Authors‘ workplace:
Oddělení klinické genetiky Ústavu biologie a lékařské genetiky 2. LF UK, Praha
Published in:
Čas. Lék. čes. 2002; : 299-303
Category:
Overview
Syndromology belongs to diagnostic methods based on the analysis of phenotypic (clinical or anatomical –dysmorphics)features,which occur very often together and have a common etiology (e.g.teratogenic embryopathy,numerical and structural chromosomal aberrations or gene mutations).In the phenotype analysis important appearso-called signal features,which enable to narrow the range of possible disorders for the differential diagnosis of theassumptive diseases.
Key words:
syndromology,dysmorphology,signal features,etiology of syndromes.
Labels
Addictology Allergology and clinical immunology Angiology Audiology Clinical biochemistry Dermatology & STDs Paediatric gastroenterology Paediatric surgery Paediatric cardiology Paediatric neurology Paediatric ENT Paediatric psychiatry Paediatric rheumatology Diabetology Pharmacy Vascular surgery Pain management Dental HygienistArticle was published in
Journal of Czech Physicians
- Metamizole at a Glance and in Practice – Effective Non-Opioid Analgesic for All Ages
- Metamizole vs. Tramadol in Postoperative Analgesia
- Current Insights into the Antispasmodic and Analgesic Effects of Metamizole on the Gastrointestinal Tract
- Spasmolytic Effect of Metamizole
- Metamizole in perioperative treatment in children under 14 years – results of a questionnaire survey from practice
Most read in this issue
- Genetic Syndromology –an Introduction to a Series of Papers
- Effect of Amifostine on the Acute Toxicity Reduction After Megachemo-therapy in Children
- Ethical,Psycho-social,Legislative and Economical Aspects of the Surgical Treatment of HypoplasticLeft Heart Syndrome
- Hyperbaric Oxygen Therapy in Management of Sport Injuries