Hereditary Thrombocytopenias: Differential Diagnosis and Case Report
Dědičné trombocytopenieDiferenciální diagnostika jednoho případu
Dědičné trombocytopenie jsou heterogenní skupinou extrémně vzácných chorob, pro něž je charakteristickýhereditární nedostatek krevních destiček a různě závažný sklon ke krvácení. Některé z těchto nemocí postihují pouzekrevní destičky, pro jiné jsou charakteristické i defekty dalších buněk. I když jde o raritní nemoci, je třeba na němyslet. Dědičné trombocytopenie se dělí do tří skupin podle velikosti trombocytů. Hereditární trombocytopenies obřími krevními destičkami jsou jednou z těchto skupin. Celkem je dosud známo asi čtrnáct dědičných trombocytopeniís velkými destičkami. K nejčastějším chorobám z této skupiny patří Bernardův-Soulierův syndrom, syndromšedých destiček a Mayova-Hegglinova anomálie. Pro Mayovu-Hegglinovu anomálii je typická následující triádanálezů: trombocytopenie, obří krevní destičky a bledě modré inkluze v leukocytech. Jde o autozomálně dominantnědědičnou poruchu. V článku zmiňujeme klinické a laboratorní nálezy od tří dospělých žen z jedné rodiny s novědiagnostikovanouMayovou-Hegglinovou anomálií. Popsané případy jsou pravděpodobně prvními případy Mayovy-Hegglinovy anomálie pozorovanými v českých zemích.
Klíčová slova:
dědičné trombocytopenie, Mayova-Hegglinova anomálie, krevní destičky.
Authors:
M. Doubek; P. Smejkal 1; V. Dostálová 2; I. Trnavská 1; A. Bul Iková; Y. Brychtová; J. Mayer
Authors‘ workplace:
Interní hemato-onkologická klinika LF MU a FN, Brno Oddělení klinické hematologie FN, BrnoHematologická ambulance Nemocnice TGM, Hodonín
Published in:
Čas. Lék. čes. 2003; : 683-686
Category:
Overview
Hereditary thrombocytopenias are a heterogeneous group of extremely rare diseases characterized by a reducednumber of blood platelets and by bleeding tendency of variable severity. Some of these diseases are exclusive toplatelets, while in others the pathology extends to other cell types. Although rare, hereditary thrombocytopeniasshould be considered in the diagnosis. Hereditary thrombocytopenias have been classified into three groups dependingon platelet volume. Hereditary thrombocytopenias with giant platelets form one of these groups. About fourteenclinical entities of inherited giant platelet disorders have been described. Bernard-Soulier syndrome, grey plateletsyndrome andMay-Hegglin anomaly are the most common giant platelet thrombocytopenias.May-Hegglin anomalyis condition characterized by the triad of thrombocytopenia, giant platelets, and pale-blue inclusions in leukocytes.May-Hegglin anomaly has an autosomal-dominant mode of inheritance.We described clinical and laboratory featuresof three adult women from one family with recently diagnosedMay-Hegglin anomaly. Described cases are probablythe first observed cases of May-Hegglin anomaly in the Czech lands.
Key words:
inherited thrombocytopenias, May-Hegglin anomaly, platelets.
Labels
Addictology Allergology and clinical immunology Angiology Audiology Clinical biochemistry Dermatology & STDs Paediatric gastroenterology Paediatric surgery Paediatric cardiology Paediatric neurology Paediatric ENT Paediatric psychiatry Paediatric rheumatology Diabetology Pharmacy Vascular surgery Pain management Dental HygienistArticle was published in
Journal of Czech Physicians
- Metamizole at a Glance and in Practice – Effective Non-Opioid Analgesic for All Ages
- Metamizole vs. Tramadol in Postoperative Analgesia
- Current Insights into the Antispasmodic and Analgesic Effects of Metamizole on the Gastrointestinal Tract
- Spasmolytic Effect of Metamizole
- Metamizole in perioperative treatment in children under 14 years – results of a questionnaire survey from practice
Most read in this issue
- Hereditary Thrombocytopenias: Differential Diagnosis and Case Report
- Problems of Amyopathic Dermatomyositis
- Microdeletions of the Y Chromosome in Czech Males with SeriousReproductive Disorders
- Epidemiology of Serious Injuries from the Standpoint of a Trauma Centre