Microdeletions of the Y Chromosome in Czech Males with SeriousReproductive Disorders

České info

Mikrodelécie chromozómu Y u českých mužovs ťažkou poruchou reprodukcie

Východisko.
Mikrodelécie dlhého ramienka chromozómu Y patria k významným príčinám neobštrukčnej azoospermiea oligospermie. Cieľom tejto práce bolo zaviesť spoľahlivú molekulárne-genetickú metódu diagnostiky mikrodeléciíchromozómu Y a zistiť zastúpenie jednotlivých typov mikrodelécií chromozómu Y u českých mužov sozávažnými poruchami reprodukcie.Metódy a výsledky. Mikrodelécie chromozómu Y boli vyšetrované u 198 českých mužov s ťažkou poruchoureprodukcie so zníženým počtom spermií. Mikrodelécie chromozómu Y boli nájdené u 8/198 (4,0 %) vyšetrenýchmužov. Delécia v AZFc oblasti bola zistená v 62,5 % (5/8), kombinácia AZFc a AZFb delécie v 37,5 % (3/8)prípadov. Izolovaná delécia AZFb a ani delécia AZFa nebola nájdená.Závery. Určili sme zastúpenie jednotlivých typov mikrodelécií Y chromozómu u českých mužov s ťažkými poruchamireprodukcie. Bola zavedená štandardná molekulárne genetická diagnostika mikrodelécií chromozómu Y dorutinnej praxe.

Klíčová slova:
mužská infertilita, mikrodelécie chromozómu Y, AZF oblasť, azoospermia, oligospermia.

Authors: M. Machatková; A. Krebsová; I. Smetanová; M. Matějčková; Š. Vilímová; A. Sobek ¹; Sr. M. Macek
Authors place of work: Ústav biologie a lékařské genetiky 2. LF UK a FNM, Praha Fertimed, Olomouc
Published in the journal: Čas. Lék. čes. 2003; : 670-675
Category:

Summary

Background.
The Y chromosome microdeletions belong to the frequent genetical causes of male infertility. The aimof our studywas to introduce reliablemolecular genetic diagnosis of Ychromosomal microdeletions and to determinethe prevalence of Y chromosomal microdeletions in Czech males with serious reproductive disorders.Methods and Results. The Ychromosomemicrodeletions were screened in 198Czech menwith serious reproductivedisorders with decreased sperm count. The Y chromosome microdeletions were disclosed in 8/198 (4.0 %) examinedmales. The AZFc deletion type was revealed in 62,5 % (5/8) and the combined AZFc+b microdeletion in 37,5 %(3/8) of cases. Neither isolated AZFb nor AZFa microdeletion were found in any subject of the investigated group.Conclusions. Incidence of individual types of Y chromosomal microdeletions in Czech males with seriousreproductive disorders was assessed. The standardisedmolecular genetic diagnosis ofYchromosomalmicrodeletionswas introduced into the practice.

Key words:
male infertility, Y chromosome microdeletions, AZF region, azoospermia, oligozoospermia.

Plné znenie tohto článku nie je v digitalizovanej podobe.

V prípade záujmu kontaktujte NTO ČLS JEP, ktoré vám môže poskytnúť sken časopisu.

Štítky

Addictology Allergology and clinical immunology Angiology Audiology Clinical biochemistry Dermatology & STDs Paediatric gastroenterology Paediatric surgery Paediatric cardiology Paediatric neurology Paediatric ENT Paediatric psychiatry Paediatric rheumatology Diabetology Pharmacy Vascular surgery Pain management Dental Hygienist

Článek Subclinical Hypothyroidism and the Cardiovascular System

Článek Problems of Amyopathic Dermatomyositis

Článek Correlation of Flow Cytometry and Morphological Findings in Diagnosis ofMalignant B-Cell Lymphomas

Článek Our First Experience with Magnetic Resonance Cholangiopancreaticography

Článek Antibodies Against Heat Shock Protein and Other Chlamydial Antigensin Sera of Some Patients and Blood Donors

Článek Evidence of Helicobacter pylori in Saliva in Chronical AphtousStomatitis

Článek Epidemiology of Serious Injuries from the Standpoint of a Trauma Centre

Článek Comparative Pathology of the Early Stress Changes of the Duodenal Mucosa in LaboratoryRats and Humans

Článek Hereditary Thrombocytopenias: Differential Diagnosis and Case Report

Článek Revealing of the Helicobacter pylori Infection in Children by Detection ofStool Antigen by a Novel Enzyme Immunoassay Using Monoclonal Antibodies (HpStAR)

Článek General Practice as an Academic Discipline

Článek Morphology in Present-day Medical Teaching, Clinical Practice and Research