Paracentric Inversions of Human Chromosomes and their Risks
Paracentrické inverze lidských chromozómůa jejich rizika
Výskyt paracentrických inverzí v běžné populaci není přesně stanoven, kolísá od 0,09 do 0,49 případů na 1000jedinců. Párování homologních chromozómů při meióze bývá u těchto inverzímaximalizováno zformováníminverznísmyčky. Pokud v této smyčce dojde ke crossing-overu, může vzniknout acentrický a dicentrický chromozóm. Vevýsledných gametách tak dochází k různým duplikacím a deficiencím, které vedou k neživotaschopnosti plodu.Z tohoto pravidla existují výjimky, jednou z nich může být tzv. rekombinace U smyčkou. Jde o abnormální procesna základě chromatidových zlomů a znovuspojení, výsledkem jsou monocentrické rekombinované chromozómy.Většina paracentrických inverzí u člověka nepředstavuje větší riziko a pravděpodobnost narození dítěte s nevyváženýmkaryotypem je u heterozygotů – nosičů této inverze – relativně nízká. Proto je při těhotenství náhodnězachycených nosičů nabídka prenatálního vyšetření chromozómů víceméně nezávazná. Je však třeba mít na paměti,že u některých případů je velmi obtížné rozlišit paracentrickou inverzi od paracentrické inzerce – riziko inzerce jeokolo 15 %. Dojde-li v plodové vodě k zachycení paracentrické inverze vzniklé de novo, to znamená, že rodiče majíkaryotyp normální, je vhodné partnerům sdělit riziko postižení plodu ve výši 6,7 %, které je v podstatě platné provšechny nově vzniklé dvouzlomové přestavby.
Klíčová slova:
chromozómy, paracentrická inverze, rekombinace, prenatální diagnostika.
Authors:
P. Balíček
Authors place of work:
Oddělení lékařské genetiky FN, Hradec Králové
Published in the journal:
Čas. Lék. čes. 2004; : 35-38
Category:
Summary
The incidence of paracentric inversions in the general population has not been clearly established, it ranges from0.09 to 0.49/1,000. Homologue pairing during meiosis in a paracentric-inversion heterozygote is maximized by theformation of an inversion loop. If a crossing-over occurs within this loop, dicentric and acentric chromosomes areformed. Resulting gametes can have variety of duplications and deficiencies and give a non-viable progeny. One ofthe exceptions to the rule is a mutation event „U loop recombination“. FromU-loop event a monocentric recombinantchromosome can arise by an abnormal process, which involves chromatid breakage and reunion. Most of theparacentric inversions inman are harmless and the risk of heterozygotes having a child with an unbalanced karyotypeis relatively low. In carriers of an accidentally discovered paracentric inversion, amniocentesis is optional. However,in some cases, it is difficult to distinguish between a paracentric inversion and paracentric insertion - the risk of theinsertion is about 15 %. When a de novo inversion is detected in amniotic fluid, the overall risk for two-breakrearrangements is 6.7 %.
Key words:
chromosomes, paracentric inversion, recombination, prenatal diagnosis.
Štítky
Addictology Allergology and clinical immunology Angiology Audiology Clinical biochemistry Dermatology & STDs Paediatric gastroenterology Paediatric surgery Paediatric cardiology Paediatric neurology Paediatric ENT Paediatric psychiatry Paediatric rheumatology Diabetology Pharmacy Vascular surgery Pain management Dental HygienistČlánok vyšiel v časopise
Journal of Czech Physicians
- Metamizole at a Glance and in Practice – Effective Non-Opioid Analgesic for All Ages
- Advances in the Treatment of Myasthenia Gravis on the Horizon
- Metamizole vs. Tramadol in Postoperative Analgesia
- Spasmolytic Effect of Metamizole
- What Effect Can Be Expected from Limosilactobacillus reuteri in Mucositis and Peri-Implantitis?
Najčítanejšie v tomto čísle
- Paracentric Inversions of Human Chromosomes and their Risks
- Comparison of the Diagnostic Validity of Carbohydrate-deficientTransferrin with other Laboratory Markers of the Chronic Ethanol Abuse
- Boron Neutron Capture Therapy in the Treatment of GlioblastomaMultiformeThe First Experiences in the Czech Republic
- Cardiac Manifestations of the Friedreich´s Ataxia