Association of Insulin Gene Variants with Type 1 Diabetes Mellitus in CzechPopulation
Asociace variant inzulínového genu s diabetesmellitus 1. typu v české dětské populaci
Východisko.
Cílem studie bylo kvantifikovat asociaci polymorfizmů inzulínového genu s diabetes mellitus 1. typu(DM1) v české dětské populaci a zasadit ji do kontextu rizika DM1 definovaného HLA 2. třídy.Metody a výsledky. V asociační studii případů a kontrol jsme srovnali 332 pacientů s DM1 (věkmanifestace 8,1±4,4roku) proti 292 zdravým nediabetickým kontrolám; u všech byl znám genotyp HLA-DQ a subtyp DRB1*04, pokudbyla tato alela přítomna. Protektivní varianta inzulínového genu, charakterizovaná dlouhou třídou VNTR a nepřítomnostírestrikčního místa -23 HphI, byla přítomná u 24 % pacientů s DM1 a u 48 % kontrol, OR=0,34 (CI 95%0,24–0,48). Tato síla asociace je srovnatelná se slaběji asociovanými alelamiHLA-DQlokusu. Asociace inzulínovéhogenu je nezávislá na HLA genotypu. Varianty inzulínového genu nemají vliv na věk při manifestaci diabetu.Závěry. Typizace inzulínového genu přináší i v naší populaci cennou informaci o výši rizika DM1 a měla by se státstandardní součástí stanovení genetického rizika choroby.
Klíčová slova:
diabetes mellitus, inzulínový gen, genetická asociace, děti.
Authors:
O. Cinek; P. Dřevínek; Z. Šumník; B. Bendlová 1
; J. Vavřinec
Authors place of work:
Pediatrická klinika 2. LF UK a FNM, Praha 1Endokrinologický ústav, Praha
Published in the journal:
Čas. Lék. čes. 2004; : 318-322
Category:
Summary
Background.
The objective of the study was to quantify the association of insulin gene variants with type 1 diabetesmellitus (T1DM) in the Czech population.Methods and Results. In an association study, we compared genotypes of 332 T1DM patients (age at T1DM onsetwas 8.1±4.4 yrs) with 292 healthy nondiabetic controls of similar age. All subjects were previously genotyped forHLA-DQB1, -DQA1 polymorphisms and DRB1*04 subtypes. The insulin gene was typed using the -23 HphIsi nglenucleotide polymorphism after we had demonstrated a nearly complete linkage disequilibrium between this polymorphism,and the etiological VNTR in the Czech population. The protective variant of the insulin gene was presentin 24 % T1DMpatients, and in 48 % controls (OR=0.34, CI95% 0.24–0.48), a risk comparable to weaker-associatedHLA-DQalleles. The association was independent of the HLA-conferred T1DMrisk. The insulin gene polymorphismhad no influence on the age at T1DM onset.Conclusions. We conclude that the insulin gene genotyping confers important information on T1DM risk in ourpopulation, and should be used in determining the disease risk along with the HLA-DQ typing.
Key words:
insulin gene, type 1 diabetes, genetic association, children.
Štítky
Addictology Allergology and clinical immunology Angiology Audiology Clinical biochemistry Dermatology & STDs Paediatric gastroenterology Paediatric surgery Paediatric cardiology Paediatric neurology Paediatric ENT Paediatric psychiatry Paediatric rheumatology Diabetology Pharmacy Vascular surgery Pain management Dental HygienistČlánok vyšiel v časopise
Journal of Czech Physicians
- Advances in the Treatment of Myasthenia Gravis on the Horizon
- Spasmolytic Effect of Metamizole
- Metamizole at a Glance and in Practice – Effective Non-Opioid Analgesic for All Ages
- What Effect Can Be Expected from Limosilactobacillus reuteri in Mucositis and Peri-Implantitis?
- Metamizole in perioperative treatment in children under 14 years – results of a questionnaire survey from practice
Najčítanejšie v tomto čísle
- Vasopressin and its Analogues in the Therapy of Shock
- Classic Adamantinoma, Differentiated Adamantinoma and OsteofibrousDysplasia of Long Bones
- Complex Therapy of Chronic Hepatic Encephalopathy Completed withProbiotic: Comparison of Two Studies
- Relevance of p53 Protein and itsMutations for Novel Strategies in Cancer Therapy