Molecular Diagnosis of Haemophilia A in Clinical Practice

České info

Molekulární diagnostika hemofilie A v klinické praxi

Pochopení patogeneze vrozeného deficitu faktoru VIII umožnilo podrobnou diagnostiku hemofilie A na molekulární úrovni. Znalost molekulární interakce mezi faktorem VIII a von Willebrandovým faktorem vedla k vývoji specifických metod pro rozlišení hemofilie A od von Willebrandovy choroby. Poznání, že určité typy mutací v genu pro faktor VIII jsou spojeny s různou tíží hemofilie, umožnilo vypracování racionální strategie pro jejich detekci. Znalost genetické příčiny hemofilie A je využívána v genetickém poradenství při stanovení přenašečství a prenatální diagnostice. Ze znalosti mutace lze také odvodit riziko vzniku inhibitoru, nejzávažnější komplikace substituční léčby. Pokračuje vývoj nových postupů pro méně invazivní prenatální diagnostiku a její posun do časnějších stadií vývoje.

Klíčová slova:
hemofilie A, von Willebrandův faktor, faktor VIII, mutace, polymorfizmus, inhibitor faktoru VIII, prenatální diagnostika, preimplantační diagnostika.

Authors: D. Habart
Authors place of work: Ústav hematologie a krevní transfuze, Praha
Published in the journal: Čas. Lék. čes. 2005; 144: 795-800
Category: Review Article

Summary

Understanding the pathogenesis of haemophilia A has allowed for detailed diagnosis of the condition at molecular level. Evaluation of interaction between factor VIII and von Willebrand factor has been utilised to distinguish mild forms of haemophilia A from von Willebrand disease. Discovery of wide spectrum of mutations in the factor VIII gene and their association with different severity of the disease allowed for development of a rational strategy for mutation detection in clinical settings. Characterisation of the genetic defects is required for carrier detection and antenatal testing and it also helps to predict risk of factor VIII inhibitor development. Research is ongoing to establish less invasive prenatal testing and to move the testing to pre-gravid period.

Key words:
haemophilia A, von Willebrand factor, factor VIII, mutation, polymorfism, factor VIII inhibitor, prenatal diagnosis, preimlantation diagnosis.

Štítky

Addictology Allergology and clinical immunology Angiology Audiology Clinical biochemistry Dermatology & STDs Paediatric gastroenterology Paediatric surgery Paediatric cardiology Paediatric neurology Paediatric ENT Paediatric psychiatry Paediatric rheumatology Diabetology Pharmacy Vascular surgery Pain management Dental Hygienist

Článek Present View on the Stem Cell Plasticity and Cell Therapy

Článek Innate Immunity, Receptors for Exogenous and Endogenous Danger Patterns in Immunopathogenesis of Atherosclerosis – Part I: Identification of Danger Signals by Innate Immunity

Článek Innate Immunity, Receptors for Exogenous and Endogenous Danger Patterns in Immunopathogenesis of Atherosclerosis – Part II: TLR Receptors, Significance of Genetic Polymorphism of Danger Signals Receptors

Článek Cognitive Dysfunction and Its Therapy

Článek Non-melanocytic Dischromias

Článek Mosaicplasty in the Treatment of Knee Injuries

Článek Changes in Leptin, Leptin Receptor and Fatty Acids Levels During Chemoradiotherapy for Oesophageal Cancer

Článek Apoptosis of Urothelial Carcinoma Cells

Článek Renal Angiomyolipoma, Histology, Diagnostics and Therapy

Článek Glucocorticoids and their Effect on Dendritic Cell Function

Článek Combined Immunosuppressive Therapy in Patients with Pemphigus Vulgaris and Its Side Effects

Článek A Congenital Pulmonary Arteriovenous Fistula – A Case Report