Homage to McKusick’s „Mendelian Inheritance in Man“ McKusick’s database MIM has grown since its early beginning in sixties
Hold McKusickově „Mendelian Inheritance in Man“
Databáze MIM vznikala postupně v 60. letech minulého století a její internetová podoba je k dispozici od roku 1985. V roce 1998 vyšlo poslední tištěné vydání o třech svazcích. Původní náplní databáze byly informace o jednoduše dědičných poruchách, která však díky rozvoji poznání lidského genomu rozšířila svůj obsah na celý jaderný i mimojaderný genom a zařadila i chorobné stavy se složitou dědičností a epigenetické zásahy do funkce lidského genomu. Stala se nepostradatelnou pomůckou pro genetiky a stává se stále užitečnější i pro ostatní medicínské obory. Obdiv k této zřejmě nejvíce oceňované aktivitě prof.V. A. McKusicka by ovšem neměl zastínit i jeho ostatní aktivity, například jeho podíl na Evropské škole lékařské genetiky, kterou již dvacet let v několika specializovaných bězích ročně pořádá v Itálii prof. Giovanni Romeo (se stručnou biografií prof. V. A. Kusicka).
Klíčová slova:
databáze dědičných znaků, mendlovská dědičnost, autozomálně dominantní dědičnost, autozomálně recesivní dědičnost, X-vázaná dědičnost, Y-vázaná dědičnost, mitochondriální dědičnost.
Authors:
R. Brdička
Authors place of work:
Ústav hematologie a krevní transfuze, Praha
Published in the journal:
Čas. Lék. čes. 2007; 146: 571-572
Category:
Topic
Summary
McKusick’s database MIM has grown since its early beginning in sixties to 1985 when the online version (OMIM) appeared. The last edition of three volumes was printed in 1998. It has become a very valuable tool for all geneticists, and also clinicians of other disciplines started using it as a source of important information. The original limitation to disorders with mendelian inheritance has been step by step broken down, all components of human genome and also genes without known function and their epigenetic changes have been included. It was a pleasure for all of us to congratulate to McKusick’s honorary degree obtained this year by the oldest European university in Bologna (with a short biography).
Key words:
database of genetic disorders, Mendelian inheritance, autosomal dominant and recessive inheritance, X and Y chromosomal and mitochondrial inheritance, mitochondrial inheritance.
Štítky
Addictology Allergology and clinical immunology Angiology Audiology Clinical biochemistry Dermatology & STDs Paediatric gastroenterology Paediatric surgery Paediatric cardiology Paediatric neurology Paediatric ENT Paediatric psychiatry Paediatric rheumatology Diabetology Pharmacy Vascular surgery Pain management Dental HygienistČlánok vyšiel v časopise
Journal of Czech Physicians
- Advances in the Treatment of Myasthenia Gravis on the Horizon
- Spasmolytic Effect of Metamizole
- Metamizole at a Glance and in Practice – Effective Non-Opioid Analgesic for All Ages
- What Effect Can Be Expected from Limosilactobacillus reuteri in Mucositis and Peri-Implantitis?
- Metamizole in perioperative treatment in children under 14 years – results of a questionnaire survey from practice
Najčítanejšie v tomto čísle
- Milestones of Cardiovascular Therapy. IV. Reserpine
- Clostridial Sepsis and Gas Gangrene of the Abdominal Wall After Cholecystectomy
- Use of Capillary Electrophoresis in the Clinical Research
- Ten Years Since the Successful Introduction of the First Monoclonal Antibody (Rituximab) into the Therapy of Lymphomas