Frekvenční pohled na vyšetření odchylek genomu

Laboratoře zabývající se analýzou lidského genomu, ať dědičnými či nedědičnými poruchami, používají obdobné metodické a technologické přístupy. Genetické odchylky však identifikují v různém rozsahu – vyhledávají běžně se vyskytující mutace, populačně vzácnější mutace, mutace s rodinným výskytem nebo identifikují dosud neznámé genetické změny. Kromě spektra mutací se DNA laboratoře vzájemně liší také v ročním počtu vyšetřených vzorků. Při porovnávání je rovněž třeba brát v úvahu, že klinické požadavky mohou zabírat velice široké indikační pole nebo mohou být naopak velmi specifické. Údaje uvedené v tabulkách jsou z roku 2004 a ukazují „záchytnost“ tj. počet pozitivních nálezů ve srovnání s počtem vzorků zaslaných k vyšetření. Vedle skupiny diagnóz, které vyšetřuje velký počet laboratoří, a které patří metodicky k nejjednodušším, existuje i velký počet vyšetření, která jsou prováděna jen jednou laboratoří uvedenou v databázi CZDDNAL http://www.uhkt.cz/lab_a_vysetreni/nr_lab_dna_diag/dna_lab_db. Údaje o počtu vyšetření jsou hodnocena z různých hledisek, na prvním místě z hlediska nabídky pokrývající v různé míře požadavky zákazníků, pracovní a finanční náročnosti a v neposlední řadě pak účelností takových vyšetření.

Klíčová slova:
laboratorní medicína, molekulárně genetické laboratoře, frekvence vyšetření.

Frequentational View on the Genome Changes Testing

Laboratories dealing with human genome, both inherited and acquired changes, dispose with similar methods and technology. The spectrum of genetic tests is relatively broad and the number of mutations or variants tested differs substantially. Also the number of examinations carried out in individual laboratories varies. Data presented in the tables come from the year 2004 and indicate the number of examinations requested and number of positive results. Many laboratories mentioned in the registry CZDDNAL (http://www.uhkt.cz/lab_a_vysetreni/nr_lab_dna_diag/dna_lab_db) perform the same tests but there is also a great number of tests carried out by only one laboratory. Reasons of the request, cost-effectiveness and clinical utility of genetic testing is being discussed.

Key words:
laboratory medicine, molecular genetic laboratories, frequency of testing.

Autoři: R. Brdička ¹; M. Beránek ²; M. Čimburová ³; J. Dvořáčková ⁴; D. Dvořáková ⁵; J. Hájková ⁶; C. Haškovec ¹; V. Kebrdlová ⁷; M. Karas ⁸; A. Kratochvílová ⁹; F. Lošan ¹⁰; M. Macek Jr. ¹¹; F. Musil ¹²; M. Putzová ¹³; Š. Rožmanová ¹⁴; P. Riedlová ¹⁵; M. Safrová ¹⁶; O. Scheinost ¹⁷; P. Štolba ¹⁸; J. Trka ¹⁹; T. Vaněček ²⁰; R. Vrtěl ²¹
Působiště autorů: Ústav hematologie a krevní transfuze, Praha ¹; Ústav klinické biochemie a diagnostiky LF UK a FN, Hradec Králové ²; CBO, Oddělení buněčné a molekulární biologie 3. LF UK, Praha ³; CGB Laboratoř s. r. o., Ostrava ⁴; Centrum molekulární biologie a genové terapie IHOK FN, Brno ⁵; Centrální hematologická laboratoř VFN, Praha ⁶; Ústav biologie a lékařské genetiky 1. LF UK, Praha ⁷; Hemato-onkologické oddělení FN, Plzeň ⁸; OLG PDM, Brno ⁹; Genetika Plzeň s. r. o., Plzeň ¹⁰; Ústav biologie a lékařské genetiky 2. LF UK a FNM, Praha ¹¹; BioLab, s. r. o., Klatovy ¹²; GENNET, s. r. o., Praha ¹³; Hemato-onkologická klinika, Olomouc ¹⁴; Onkologické centrum J. G. Mendela, Nový Jičín ¹⁵; ÚLG FN, Plzeň ¹⁶; Oddělení lékařské genetiky, České Budějovice ¹⁷; Transfuzní oddělení, Masarykova nemocnice, Ústí nad Labem ¹⁸; Klinika dětské hematologie a onkologie 2. LF UK a FNM, Praha ¹⁹; Šiklův patologicko anatomický ústav FN, Plzeň ²⁰; Ústav lékařské genetiky a fetální medicíny, Olomouc ²¹
Vyšlo v časopise: Čas. Lék. čes. 2006; 145: 98-103
Kategorie: Přehledový článek

Souhrn

Klíčová slova:
laboratorní medicína, molekulárně genetické laboratoře, frekvence vyšetření.

Štítky

Adiktológia Alergológia a imunológia Angiológia Audiológia a foniatria Biochémia Dermatológia Detská gastroenterológia Detská chirurgia Detská kardiológia Detská neurológia Detská otorinolaryngológia Detská psychiatria Detská reumatológia Diabetológia Farmácia Chirurgia cievna Algeziológia Dentální hygienistka

Článek Cholesterol, násilí a sebevražednost – příběh plný omylů

Článek Analýza HLA-DPB1 genu u transplantací hematopoetických kmenových buněk

Článek Prenatální diagnostika tuberózní sklerózy založená na znalosti kauzální mutace

Článek Analýza volné fetální DNA v maternální plazmě s využitím STR lokusů

Článek Zvýšené riziko malignit u heterozygotů v rodinách pacientů s Nijmegen breakage syndromem

Článek Asociace variant polymorfismů v genu pro endotelin-1 (EDN1) s terapií u pacientů s kožními T lymfomy

Článek Příspěvek k farmakogenetice chronického srdečního selhání – betablokátory

Článek Konzultačná činnosť dvoch slovenských centier pri farmakoterapii v gravidite a laktácii

Článek Opakované embolizace do periferních tepen z plicní metastázy choriokarcinomu

Článek Historie lékařské genetiky v České republice

Článek Hypertrofická kardiomyopatie

Článek Nové obzory v léčbě hemofilie – rekombinantní a transgenní koncentráty, genová léčba a modifikované koagulační faktory