Hypertrofická kardiomyopatie

Hypertrofická kardiomyopatie je multigeneticky podmíněná srdeční choroba s dominantní autosomální dědičností a nekompletní penetrancí, s vyloučením těch případů, které jsou způsobeny mutacemi v mitochondriálním geonomu. Choroba je obvykle způsobena mutacemi genů pro několik sarkomerových kontraktilních proteinů. Mutace byly nalezeny pro čtyři geny, které kóduji součásti silných filament: β myosin těžkého řetězce (5), esenciální myosin lehkého řetězce (6), regulační myosin lehkého řetězce (6) a srdeční myosin vážící proteiny – C (7, 8); na pěti genech, které koduji proteiny lehkého řetězce: srdeční aktin (9), srdeční troponin T (10), srdeční troponin C (11), srdeční troponin I (12), a α-tropomyosin (10); a sarkomerický cytoskeletální protein titin (13). Navíc k mutacím kontraktilních sarkomerových proteinů byly u pacientů s neúplnými formami hypertofické kardiomyopatie popsány mutace dalších genů, které kódují nesarkomerické proteiny. Jakožto komplexní srdeční choroba má hypertrofická kardiomyopatie jedinečný patofysiologický profil and různé morfologické, funkční a klinické projevy.

Klíčová slova:
hypertrofická kardiomyopatie, gen MYH7, gen MYBPC3, gen TNNT2.

Hypertrophic Cardiomyopathy

Hypertrophic cardiomyopathy is a multigenetic cardiac disease with autosomal dominant pattern of inheritance and incomplete penetrance, with the exclusion of those cases caused by mutations in the mitochondrial genome. The disease is usually caused by mutations in several sarcomeric contractile protein genes. Mutations have been found in four genes that encode components of the thick filament: β myosin heavy chain (5), essential myosin light chains (6), regulatory myosin light chains (6), and cardiac myosin binding protein -C (7), (8); in five genes that encode thin filament proteins: cardiac actin (9), cardiac troponin T (10), cardiac troponin C (11), cardiac troponin I (12), and α-tropomyosin (10); and in the sarcomeric cytoskeletal protein titin (13). In addition to mutations in contractile sarcomeric proteins, mutations in other genes encoding for non-sarcomeric proteins also have been identified in patients with-non pure form of hypertrophic cardiomyopathy. As a complex cardiac disease, hypertrophic cardiomyopathy has unique pathophysiological characteristics and a various morphological, functional, and clinical features.

Key words:
hypertrophic cardiomyopathy, MYH7 gene, MYBPC3 gene, TNNT2 gene.

Autoři: P. Čapek ¹; R. Brdička ²
Působiště autorů: Department of Anthropology and Human Genetics, Charles University, Prague ¹; Institute of Hematology and Blood Transfusion, Prague ²
Vyšlo v časopise: Čas. Lék. čes. 2006; 145: 93-96
Kategorie: Přehledový článek

Souhrn

Klíčová slova:
hypertrofická kardiomyopatie, gen MYH7, gen MYBPC3, gen TNNT2.

Štítky

Adiktológia Alergológia a imunológia Angiológia Audiológia a foniatria Biochémia Dermatológia Detská gastroenterológia Detská chirurgia Detská kardiológia Detská neurológia Detská otorinolaryngológia Detská psychiatria Detská reumatológia Diabetológia Farmácia Chirurgia cievna Algeziológia Dentální hygienistka

Článek Cholesterol, násilí a sebevražednost – příběh plný omylů

Článek Analýza HLA-DPB1 genu u transplantací hematopoetických kmenových buněk

Článek Prenatální diagnostika tuberózní sklerózy založená na znalosti kauzální mutace

Článek Analýza volné fetální DNA v maternální plazmě s využitím STR lokusů

Článek Zvýšené riziko malignit u heterozygotů v rodinách pacientů s Nijmegen breakage syndromem

Článek Asociace variant polymorfismů v genu pro endotelin-1 (EDN1) s terapií u pacientů s kožními T lymfomy

Článek Příspěvek k farmakogenetice chronického srdečního selhání – betablokátory

Článek Konzultačná činnosť dvoch slovenských centier pri farmakoterapii v gravidite a laktácii

Článek Opakované embolizace do periferních tepen z plicní metastázy choriokarcinomu

Článek Historie lékařské genetiky v České republice

Článek Nové obzory v léčbě hemofilie – rekombinantní a transgenní koncentráty, genová léčba a modifikované koagulační faktory

Článek Psychosomatické přístupy v dermatovenerologii