Informovaný souhlas v lékařské genetice
Vyšlo v časopise:
Čas. Lék. čes. 2008; 147: 437-442
Kategorie:
Speciální sdělení
Po více jak jednoroční práci vybrané skupiny odborníků, jichž výsledky byly diskutovány na schůzích výboru Společnosti lékařské genetiky a opakovaně přepracovávány a znovu diskutovány, čemuž bychom v dnešním slovníku mohli říkat ladění, dospěl výbor k předkládanému znění. Vzorem byly některé dokumenty používané v zahraničí, například švýcarský, které byly použity a upraveny s ohledem na naši domácí situaci, která je v mnohých směrech značně odlišná, a to jak s ohledem na vztah obyvatelstva ke zdravotní péči a jejím poskytovatelům, tak v úrovni povědomí o účasti při rozhodování o své osobě, tak i o věcech obecných.
Výsledek, tj. Vypracovaný dokument, považuje výbor za vhodný vzor informovaného souhlasu, který je použitelný pro pracoviště zabývající se genetickým testováním a který může zajistit dostatečné poučení o cílech a smyslu navrhovaných vyšetření a současně dovolit osobě, které je takové vyšetření nabízeno, aby o něm rozhodla. Informovaný souhlas by měl být závazný pro poskytovatele příslušné formy zdravotní péče.
prof. MUDr. Radim Brdička, DrSc.
Ústav hematologie a krevní transfuze
Společnost lékařské genetiky ČLS JEP vydává po prostudování mezinárodních a národních právních norem a etických doporučení, po projednání s legislativním odborem MZ ČR a po schválení výborem SLG dne 11. června 2008
Doporučení týkající se informovaného souhlasu pro genetická laboratorní vyšetření
- Toto doporučení je určené všem zdravotnickým pracovníkům a odborným pracovníkům ve zdravotnictví jako vodítko pro zajištění informovaného souhlasu před genetickým laboratorním vyšetřením. Analýzy dědičného materiálu pro identifikaci osob nejsou předmětem tohoto doporučení.
- Při absenci mezinárodně přijaté definice považuje výbor Společnosti lékařské genetiky (SLG) za genetické laboratorní vyšetření takové analýzy lidských chromozomů, DNA, RNA, proteinů a metabolitů, které jsou prováděné z klinických důvodů, a to za účelem prokázání dědičné dispozice pro nemoc včetně účelů preventivních nebo pro volbu vhodné léčby.
- Klinická využitelnost prováděných genetických laboratorních vyšetření musí být podložena současnými vědeckými poznatky založenými na důkazech (v angličtině „evidence based medicine“).
- Osoba, které je nabízeno genetické laboratorní vyšetření, má právo na autonomní rozhodnutí stran vyšetření a dalšího nakládání s genetickým materiálem a informacemi získanými během vyšetření.
- Informovaný souhlas je vícesložkový proces, při němž je vyšetřovaná osoba seznámena odpovídající formou s účelem nabízeného vyšetření, jeho rozsahem, limitací vyšetření a možností neočekávaných nálezů, předpokládaným prospěchem a možnými negativními dopady pro vyšetřovanou osobu a jeho/její příbuzné. Vyšetřovaná osoba je dále seznámena s alternativami k nabízenému vyšetření, s možnostmi uchování vzorků, jejich dalšího vyšetření a variantami pro informování osob oprávněných znát výsledky vyšetření. Na základě tohoto poučení přijímá vyšetřovaná osoba autonomní rozhodnutí týkající se výše uvedených skutečností.
- Informovaný souhlas se skládá, kromě situací uvedených v bodě 11 tohoto Doporučení, ze dvou nepominutelných součástí, bez nichž nelze udělený souhlas považovat za platný:
- a) z osobního pohovoru vyšetřované osoby s lékařem a
- b) z rozhodnutí o rozsahu vyšetření, o dalším nakládání se vzorkem a se zjištěnými informacemi, které je završené podepsáním formuláře. Podle klinické situace lze vyšetřované osobě poskytnout písemnou informaci nebo odkaz na webovou stránku SLG ČLS JEP, a to buď před, nebo po rozhovoru vyšetřované osoby s lékařem.
- Proces informovaného souhlasu probíhá vždy za účasti lékaře se specializací v oboru lékařská genetika v následujících situacích:
- a. Stanovení diagnózy u symptomatických pacientů s podezřením na nemoci s velmi výraznou genetickou komponentou (de facto vysoce penetrantní monogenní nemoci, chromozomové aberace a mitochondriální onemocnění) za použití metod cytogenetických a molekulárně genetických.
- b. Presymptomatické testování osob v riziku pro závažnou dosud neléčitelnou geneticky podmíněnou nemoc s vysokou penetrancí a s pozdním nástupem, u níž neexistují preventivní opatření; v těchto případech je nezbytné dodržet vícestupňový protokol informování se zapojením psychologa a s posouzením psychosociálních aspektů a rizika psychotraumatizace tak, jak je zaveden např. u M. Huntington.
- c. Prediktivní testování osob pro nemoci s výraznou genetickou komponentou a vyšetřování takovýchto genetických faktorů pro preventivní účely a stanovení terapie.
- d. Vyšetření nosičství pro recesivně děděné nemoci, chromozomové balancované aberace a mitochondriální onemocnění.
- e. Cílené prenatální vyšetření metodami cytogenetickými, molekulárně genetickými a biochemickými.
- f. Veškerá další genetická vyšetření sloužící pro účely reprodukčních rozhodnutí.
- U osob nezletilých (tj. Mladších 18 let) lze genetická laboratorní vyšetření provést pouze pro situace uvedené v bodu 7a; v případě manifestace nemoci před 18. rokem věku i dle bodu 7c. V případech hodných zvláštního zřetele a po konzultaci s klinickým genetikem a právními zástupci nezletilého lze provést genetické laboratorní vyšetření před 18. rokem věku. Rozhodnutí ohledně genetického laboratorního vyšetření provádí u osob nezletilých zákonný zástupce, indikující lékař přihlíží k vyjádření nezletilého/nezletilé a k aktuální úrovni jeho/jejích rozumových schopností.
- U osob zbavených způsobilosti k právním úkonům se postupuje podle platných právních předpisů.
- Při genetickém vyšetření alelických variant s nízkou penetrancí (zejména u komplexních nemocí) se může procesu informování vyšetřované osoby ve spolupráci s genetikem účastnit i lékař bez specializace v oboru lékařská genetika, musí však být splněny všechny podmínky v bodech 3, 4, 5 a 6 tohoto doporučení.
- Pro níže uvedená genetická laboratorní vyšetření je proces informovaného souhlasu upraven takto:
- a. Populační těhotenský skrínink,
- b. Vyšetření metabolitů nebo enzymů ke zjištění přítomnosti dědičné metabolické nemoci,
- c. Celopopulační novorozenecký skrínink geneticky podmíněných endokrinopatií a dědičných metabolických poruch na úrovni metabolitů nebo proteinů.
Pro genetické laboratorní vyšetření podle bodů 11a až 11c doporučuje výbor SLG ČLS JEP, aby vyšetřovaným osobám nebo jejich právním zástupcům byly k dispozici zjednodušené písemné informace. Tyto písemné informace se týkají charakteru a účelu nabízeného vyšetření, jeho rozsahu, limitací vyšetření, možností neočekávaných nálezů a předpokládaného prospěchu. Vyšetřované osoby nebo jejich zákonní zástupci musí být informovány o možnosti vyšetření odmítnout. Dále musí být vyšetřeným osobám poskytnuta v případě zájmu možnost osobního pohovoru s lékařem. Podpis formuláře informovaného souhlasu není u vyšetření podle bodu 11a až 11c požadován, odmítnutí skríninkového vyšetření však musí být provedeno písemnou formou.
- Laboratoř provádějící genetická laboratorní vyšetření podle bodu 7 a 10 tohoto Doporučení musí mít před zahájením vyšetření k dispozici jeden stejnopis formuláře informovaného souhlasu (nebo kopii potvrzenou požadujícím lékařem); bez dodání tohoto formuláře nemůže laboratoř zahájit vyšetření vzorků biologického materiálu kromě situací, kdy hrozí nebezpečí z prodlení. Výsledek genetického laboratorního vyšetření v situacích uvedených v bodu 7 a 10 nesmí laboratoř vydat, pokud nemá k dispozici podepsaný formulář informovaného souhlasu, nebo kopii potvrzenou požadujícím lékařem.
- Bližší informace, vzory poučení pro pacienta a formuláře informovaného souhlasu jsou přílohou tohoto Doporučení a jsou volně k disposici ke stažení na adrese www.slg.cz v sekci Důležité dokumenty.
za výbor SLG ČLS JEP
prof. MUDr. Petr Goetz, CSc., předseda
Ústav biologie a lékařské genetiky FN Motol
V Úvalu 84, 150 05 Praha 5
fax: +420 224 433 520, e-mail: petr.goetz@lfmotol.cuni.cz
V příloze:
Štítky
Adiktológia Alergológia a imunológia Angiológia Audiológia a foniatria Biochémia Dermatológia Detská gastroenterológia Detská chirurgia Detská kardiológia Detská neurológia Detská otorinolaryngológia Detská psychiatria Detská reumatológia Diabetológia Farmácia Chirurgia cievna Algeziológia Dentální hygienistkaČlánok vyšiel v časopise
Časopis lékařů českých
- Metamizol jako analgetikum první volby: kdy, pro koho, jak a proč?
- Fixní kombinace paracetamol/kodein nabízí synergické analgetické účinky
- Tramadol a paracetamol v tlumení poextrakční bolesti
- Antidepresivní efekt kombinovaného analgetika tramadolu s paracetamolem
- Kombinace metamizol/paracetamol v léčbě pooperační bolesti u zákroků v rámci jednodenní chirurgie
Najčítanejšie v tomto čísle
- Vrozený těžký deficit FVII a získaná idiopatická trombocytopenická purpura – vzácná kombinace dvou krvácivých stavů
- Vyšetřovací metody na pomezí biochemie a imunologie
- Lékaři a sestry – dialog o profesních rolích a kompetencích
- Informovaný souhlas v lékařské genetice