25. česko-slovenské pracovné dni o dedičných metabolických poruchách
Trenčianske Teplice, 5.–7. máj 2010

Jubilejné česko-slovenské pracovné dni o dedičných metabolických poruchách sa tohto roku konali na Slovensku v kúpeľnom meste Trenčianske Teplice. Organizáciu zabezpečili dve pracoviská z Bratislavy, Klinika pre deti a dorast A. Getlíka SZU (doc. MUDr. J. Strnová, CSc., MUDr. O. Ürge) a Centrum dedičných metabolických porúch DFNsP (MUDr. D. Behúlová, PhD., doc. MUDr. V. Bzdúch, CSc.). Hlavným sponzorom podujatia bola už tradične spoločnosť Nutrícia.

Slávnostné otvorenie bolo vo vynovenej Kúpeľnej dvorane za účasti predstaviteľov oboch pracovísk. Nestor dedičných metabolických porúch v Československu profesor MUDr. J. Hyánek, DrSc. sa v úvodnej prednáške zaoberal históriou vyšetrovania dedičných metabolických porúch v Československu. Pripomenul, že prvé samostatné vystúpenie zamerané na dedičné metabolické poruchy sa konalo v novembri 1971 v posluchárni III. internej kliniky FN II v Prahe. Ďalšie samostatné stretnutia boli s účasťou východoeurópskych (socialistických) krajín v 3–4-ročných intervaloch, potom ako pracovné dni „Dedičné metabolické poruchy“ každé dva roky a neskôr už každoročne striedavo v Čechách, na Slovensku a na Morave. Zavŕšením diagnostických úspechov v tejto problematike bolo založenie Ústavu DMP LFUK a VFN v Prahe v roku 1994 pod vedením prof. MUDr. M. Elledera, DrSc. a úspešné zavedenie rozšíreného screeningu DMP pomocou tandemovej hmotnostnej spektrometrie v októbri 2009.

Tohto roku sa v plnom pracovnom nasadení dožil významného životného jubilea prof. MUDr. J. Zeman, DrSc., prednosta Kliniky dětského a dorostového lékářství, 1. LF UK a VFN v Prahe, ktorého zásluhou sa diagnostika dedičných metabolických porúch v Českej republike pozdvihla na európsku úroveň. Zdravicu k jeho jubileu predniesol prednosta Ústavu DMP v Prahe doc. MUDr. V. Kožich, CSc.

Hlavnými odbornými témami tohoročných pracovných dní boli poruchy metabolizmu sacharidov a dedičné metabolické poruchy s postihnutím pečene. Tradičný workshop o fenylketonúrii bol zamerný na maternálnu hyperfenylalaninémiu.

Zahraničným hosťom bola Miriam M. C. Wameling, MD., PhD. z VU Univerzity v Amsterdame, ktorá sa vo svojom vystúpení zaoberala biochémiou, metabolizmom a dedičnými poruchami pentózo-fosfátového cyklu. Ďalším pozvaným prednášateľom bol profesor MUDr. Iwar Klimeš, DrSc. z Ústavu experimentálnej endokrinológie SAV v Bratislave, ktorého prednáška bola zameraná na analýzu výsledkov celonárodného záchytu monogénového diabetu a kongenitálneho hyperinzulinizmu na Slovensku.

Celkovo odznelo 15 prednášok a bolo inštalovaných 56 posterov, z ktorých vedecký výbor vybral 13 na orálnu prezentáciu. Na záver boli vyhodnotené tri najlepšie posterové prezentácie, ktorých autori dostali ceny od hlavného sponzora: Krätschmerová H. a spol. z Olomouca za poster „Diagnosis of enzyme defects in purine de novo synthesis by UHPLC-tandem mass spectrometry“, Pejznochová M. a spol. z Prahy za poster „Developmental changes of mtDNA content and expression of genes involved in mtDNA transcription and maintenance in human fetal tissues a Šebová C. a spol. z Bratislavy za poster „Tyrosinemia type I – case report“.

Budúce pracovné dni o dedičných metabolických poruchách budú v máji 2011 v Brne.

doc. MUDr. Vladimir Bzdúch, CSc.
I. DK DFNsP a LF UK
Limbova 1, 833 40 Bratislava, SR
e-mail: bzduch@gmail.com