Hodnocení kožních změn při systémových chorobách

Identifikace genetické a buněčné podstaty jakékoliv choroby dovoluje opravdu cílenou topickou terapii. Autoři si to ověřili na několika diagnózách: kongenitální hemidysplazie s ichtyosiformní erytrodermií a CHILD syndromu, X-linked dominantní porucha distálního cholesterolového metabolismu. Použili terapii lovastatinem a cholesterolem. Také hodnotili nedostatečně probádanou podstatu unikátní lateralizace choroby a její kostní malformace pomocí analýzy genové aktivace v abnormální i v nepostižené kůži. Ultrastrukturální analýza postižené kůže ukázala jak cholesterolovou depleci, tak hromadění toxických metabolitů. Topické léčení lovastatin/cholesterol (nikoliv cholesterol samotný) během 3 měsíců léze vyčistilo, v ultrastrukturálním obrazu byla normalizace epidermální struktury a lipidové sekrece. Neobvyklá lateralizace abnormalit CHILD syndromu odráží selektivní klírens keratinocytů a fibroblastů, které exprimují mutantové allely z nepostižené strany. Tyto nálezy opodstatňují terapii, zakládající se na poskytování deficientních konečných produktů a je i prevencí akumulace toxických metabolitů, což může být užitečné v jiných syndromech s poruchou lipidového metabolismu. 

P. Barták