Monochoriální biamniální gemini se společným žloutkovým váčkem při UZ vyšetření v I. trimestru –je zde zvýšené riziko vrozené vývojové vady?

Česká verzia English info

Monochorionic biamniotic twins with a common yolk sac in the first trimester ultrasound scan – is there a higher risk of a congenital defect?

Type of study:
Case report.

Setting:
GEST IVF, Centre of Reproductive Medicine, Prague.

Methods:
The case report describes pregnancy after IVF + ET. The first trimester ultrasound scan showed monochorionic biamniotic twins with one common yolk sac (YS) only, which is possible in biamniotic twins, but very rare. Identical congenital defects such as anal, coccygeal atresia, and others, were diagnosed prenatally and postnatally in both twins.

Conclusion:
Yolk sac number in monochorionic twins can play an importart role in embryogenesi. Any possible relation with certain congenital defects has not yet been described. It is necessary to describe more cases.

Key words:
multiple pregnancy, monochorionic twins, yolk sac number.

Autoři: M. Poláková ¹ ; L. Zetová ¹; R. Vlk ²; Š. Vejvalková ³
Působiště autorů: GEST IVF, Centrum reprodukční medicíny, Praha, vedoucí MUDr. J. Šulc a MUDr. M. Čekal ¹; Gynekologicko-porodnická klinika 2. LF UK a FN Motol, Praha, přednosta prof. MUDr. L. Rob, CSc. ²; Ústav lékařské biologie a genetiky 2. LF UK a FN Motol, Praha, přednosta prof. MUDr. M. Macek, DrSc. ³
Vyšlo v časopise: Ceska Gynekol 2012; 77(6): 521-523

Souhrn

Typ studie:
Kazuistika.

Název a sídlo pracoviště:
GEST IVF, Centrum reprodukční medicíny, Praha.

Metodika:
Kazuistika popisuje těhotenství po IVF + ET. Ultrazvukové vyšetření v prvním trimestru těhotenství prokazuje monochoriální biamniální gemini pouze s jedním společným žloutkovým váčkem (yolk sac – YS), což je u biamniálních dvojčat možné, ale velmi vzácné [2, 3, 7, 8, 11]. Postnatálně byly u obou dvojčat diagnostikovány identické vrozené vývojové vady, jako atrézie anu, kostrče a další.

Závěr:
Počet žloutkových váčků u monochoriálního těhotenství může hrát důležitou roli v embryogenezi a možná souvislost s určitými vrozenými vývojovými vadami dosud nebyla popsána. Je však zapotřebí zdokumentovat více případů.

Klíčová slova:
vícečetné těhotenství, monochoriální gemini, počet žloutkových váčků.

ÚVOD

Monochoriální biamniální (Mo-Bi) dvojčata tvoří téměř 2/3 všech monozygotických dvojčat, kdy dojde k rozdělení embryoblastu (ICM – inner cell mass) embrya mezi 4. až 7. dnem po oplození, tedy nejčastěji v době, kdy blastocysta opouští svůj obal, zonu pellucida. Mírně se zvyšující procento podílu monochoriálních dvojčat na celkovém počtu porodů mají pravděpodobně na svědomí techniky asistované reprodukce – mikromanipulace se zonou pellucida či prostředí kultivačních médií [5]. Některé práce poukazují na možný hereditární vliv – změny v integritě zony pellucida. Pokud k rozdělení embrya dojde dříve, tedy kdykoli mezi dvoubuněčným embryem a morulou (2.–4. den po oplození) – přibližně 1/3 monozygotických dvojčat – vzniknou dvě identické blastocyty, monozygotická bichoriální biamniální dvojčata, která jsou považována mnohdy za dizygotická!

V případě rozdělení embrya po 7.–9. dni jeho života tento přírodní klon většinou zanikne, ale vzácně dává vzniknout dvojčatům, které mají společné chorion i amnion – asi 3 % (graf 1). Z těchto tří procent však k porodu dospěje pouze přibližně polovina [4]. Pokud dojde k rozdělení ještě později, nejde již o úplné rozdělení embryonálních struktur a mohou se vyvíjet srostlice.

**Graf 1. Procento dvojčat podle zygocity a chorionicity (graf je vytvořen na základě mnoha údajů z literatury a výsledků studií)**

Riziko výskytu závažných vrozených vývojových vad (VVV) u bichoriálních dvojčat je pro každý plod stejné jako u jednočetného těhotenství – 1 % (pro celé těhotenství je však riziko vyšší) [13], u monochoriálních dvojčat stoupá na 4 % [13] a pro monoamniální gemini jde již o 16–25 % (tab. 1) [1]. Je zřejmé, že čím více struktur je při vícečetném těhotenství společných, tím větší je riziko nedokonalého vývoje.

**Tab. 1. Rizika pro dvojčata podle chorionicity a amnionicity (převzato z www.fmf.com a pro monoamniální gemini doplněno na základě výsledků studií)**

METODIKA

Pacientkou byla 28letá žena s diagnózou sterilitas primaria, ovariální faktor. Intrauterinní inseminace s indukcí ovulace čtyřikrát bez efektu, 1. cyklus IVF bez efektu. 2. cyklus IVF, krátký protokol, zisk 16 oocytů, spontánní oplození, embryotransfer 2 embryí po 120 hod. kultivaci. U jednoho embrya byl proveden asistovaný hatching („naříznutí“ zony pellucida k usnadnění nidace embrya). Při kontrole v gestačním stáří 7+1 podle UZ potvrzeny monochoriální gemini, obě jasně s vlastním amniem a pouze jedním sekundárním žloutkovým váčkem (YS) o velikosti 6,5 mm, lehce nepravidelným a přitaženým těsně k oběma embryím (obr. 1). Při kontrole za 14 dní nález potvrzen, gravidita prosperuje, YS o velikosti 8 mm se typicky vzdaluje od embryí v extraembryonálním coelomu (obr. 2) a později podléhá regresi. Prvotrimestrální kombinovaný screening negativní, při UZ screeningu ve 20. týdnu těhotenství vysloveno podezření na pes equinovarus a mírnou ventrikulomegalii u jednoho z plodů, která byla potvrzena i MRI. Spontánní porod ve 35. týdnu těhotenství, děvčátka 1750 g a 1850 g. Každé z dvojčat mělo vlastní pupečník, oba s marginálním úponem ke společné placentě. Po porodu byly u dvojčat diagnostikovány konkordantní VVV: anorektální atrézie s perineální píštělí, ageneze kostrče a kaudálního úseku sakra bez fixace míchy, defekt v lebeční kosti parietooccipitálně – nad defektem s hypertrichózou. Obě děti mají podle MRI intraventrikulárně ložisko starší hemoragie. Jedno z dvojčat má pes equinovarus PDK s hypoplazií bérce. Karyotyp obou dětí 46XX. Molekulárně geneticky byla vyloučena terminální delece 7. chromozomu, kdy u této strukturální vady je popisována sakrální ageneze a parciální syndrom kaudální regrese. Děti prosperují, v plánu je chirurgická korekce anu.

**Obr. 1. Monochoriální biamniální gemini se společným žloutkovým váčkem v 7. týdnu těhotenství**

**Obr. 2. Společný žloutkový váček v 9. týdnu těhotenství**

DISKUSE

Ze sledovaných souborů monochoriálních dvojčat s dvojím amniem vychází, že v drtivé většině má každé embryo i svůj vlastní sekundární žloutkový váček (YS – yolk sac). Vzácně však tento důležitý útvar v I. trimestru těhotenství je společný pro obě biamniální gemini [2, 3, 7, 8, 11]. Ve 3. týdnu vývoje se jako výchlipka stěny žloutkového váčku objevuje alantois, jejíž cévy perzistují jako arteria a vena umbilicalis. V průběhu čtvrtého týdne se endoderm YS inkorporuje do zárodku v podobě primitivního střeva. Tento endoderm dává vznik epitelové vrstvě dýchacího a trávicího ústrojí. Při společném YS je riziko, že bude přítomna jedna společná alantois a jeden pupečník (nebo jeho část). Zde u obou došlo k poruše funkce kaudálního morfogenetického systému, na jehož vývoji se zpočátku YS podílí. Došlo mj. k perzistenci kloakových membrán.

V odborné literatuře se jen minimum prací zabývá vztahem počtu YS a rizika VVV. Australský autor A. Charles [6] popisuje případ, kdy u Mo-Bi embryí byl v prvním trimestru detekován pouze jeden YS. Tyto plody měly krátké pupečníky, měly spojené břišní dutiny, spojená krátká střeva a kloakální anomálie. Izraelský autor O. Shen [12] u dvaceti dvou Mo-Bi dvojčat nalézá troje gemini s jedním YS. Další osud těchto dvojčat však nepopisuje.

Monoamniální dvojčata s vysokým rizikem VVV a pupečníkových komplikací mají většinou pouze jeden YS. V mezinárodní databázi je však popisováno několik případů, kdy tato dvojčata s jedním amniem měla každá svůj YS [7, 11].

ZÁVĚR

U monochoriálních biamniálních dvojčat s jedním žloutkovým váčkem je pravděpodobně vyšší riziko výskytu vrozené vývojové vady. Je však zapotřebí zdokumentovat více případů.
Pokud je u monochoriálních dvojčat v 1. trimestru nalezen pouze jeden žloutkový váček, je nutno pečlivě určit amnionicitu, je nutno pečlivě sledovat výskyt možných VVV a zaměřit se na pupečníkové anomálie včetně úponů pupečníků.
Monochoriální monoamniální gemini se dvěma žloutkovými váčky mají pravděpodobně lepší prognózu než gemini s jedním YS. Je však zapotřebí zdokumentovat více případů.

Adresa pro korespondenci:

MUDr. Monika Poláková

GEST IVF, Centrum reprodukční medicíny

Nad Buďánkami II/24

150 00 Praha 5

monika.polakova@volny.cz

Zdroje

1. Alen, VM., et al. Management of monoamniotic twin pregnancies: a case series and systematic review of the literature. BJOG, 2001, 108, 9, p. 931–936.

2. Bishop, DK. Yolk-sac number in monoamniotic twins. Obstet Gynecol, 2010, 116, Suppl. 2.

3. Bromley, B. Using the number of yolk sacs to determine amnionicity in early first trimester monochorionic twins. J Ultrasound Med, 1995, 14, 6, p. 415–419.

4. Demaria, F., Goffinet, F., Kayem, G., et al. Monoamniotic twin pregnancies: antenatal management and perinatal results od 19 consecutive cases. BJOG, 2004, 111, 1, p. 22–26.

5. Hulvert, J., Mardešič, T., Muller, P., et al. Monochoriální dvojčata po léčbě sterility metodami asistované reprodukce. Čes Gynek, 1999, 64, 5, p. 295–299.

6. Charles, A., et al. Diamniotic conjoined fetuses in a triplet pregnancy: an insight into embryonic topology. Pediatr Dev Pathol, 2005, 8, 6, p. 666–672.

7. Levi, CS., et al. Yolk sac number, size and morfologic features in monochorionic momoamniotic twin pregnancy. Can Assoc Radiol J, 1996, 47, 2, p. 98–100.

8. Malinowski, W. Yolk sacs in twin pregnancy. Ginekol Pol, 2000, 71, 8, p. 815–818.

9. Malinowski, W. Umbilical cord complications in twin pregnanties. Ginekol Pol, 2003, 74, 10, p. 1208–1212.

10. Moore, KL., Persaud, TVN. Zrození člověka – Embryologie s klinickým zaměřením. Praha: ISV, 2002.

11. Murakoshi, T., et al. Monochorionic monoamniotic twin pregnancies with two yolk sacs may not be a rare finding: a report of two cases. Ultrasound Obstet Gynecol, 2010, 36, 3, 384–386.

12. Shen, O., et al. Number of yolk sacs does not predict amnionicity in early first-trimester monochorionic multiple gestations. Ultrasond Obstet Gynecol, 2006, 27, p. 53–55.

13. www.fetalmedicine.com/fmf