Tuberózna skleróza a gravidita

Ciele:
Cieľom práce je podať aktuálny, komplexný a ucelený prehľad poznatkov o tuberóznej skleróze a typických komplikáciách tejto chorobnej jednotky spájaných s graviditou. Typ štúdie: Komplexný review. Pracovisko: 2. gynekologicko-pôrodnícka klinika LF UK a UNB, Univerzita Komenského Bratislava, prednosta prof. MUDr. Karol Holomáň, CSc. Metodika: Komplexná analýza syndómu, systematický rešerš vedeckej databázy MEDLINE a Slovenskej lekárskej knižnice. Dôvodom realizácie komplexnej prehľadovej práce bola naša klinická skúsenosť a manažment jednej z najzávažnejších a život ohrozujúcich komplikácií tuberóznej sklerózy v gravidite – akútneho retroperitoneálneho krvácania tehotnej ženy. Záver: Tuberózna skleróza v gravidite môže zapríčiniť hoci zriedkavé, no potenciálne závažné, až život ohrozujúce komplikácie najmä v gravidite. Komplikácie v gravidite je nutné striktne dispenzarizovať a monitorovať a v akútnych stavoch je nutné neodkladne rozhodnúť o promptnom radikálnom manažmente pacientky. Kľúčové slová: m. Bourneville-Pringle, sclerosis tuberosa, tuberózna skleróza, fakomatóza, gravidita, angiomyolipóm, retroperitoneálne krvácanie

Autoři: M. Gábor ¹; V. Ferianec ¹; I. Mečiarová ²; Peter Papcun ¹; K. Holomáň ¹
Působiště autorů: Department of pathology Ružinov, Alpha medical patológia, s. r. o., Bratislava, Slovak Republic, doc. MUDr. F. Ondriáš, CSc. ²; nd Department of Obstetrics and Gynaecology, University Hospital Bratislava, Comenius University, Bratislava, Slovak Republic, prof. MUDr. K. Holomáň, CSc. ¹²
Vyšlo v časopise: Ceska Gynekol 2014; 79(3): 186-189

Souhrn

Zdroje

1. Bissler, JJ. Sirolimus for angiomyolipoma in tuberous sclerosis complex. N Engl J Med, 2008, 358, p. 140–151.

2. Caprez, C., Walling, AD., Reimer, CM. Tuberous sclerosis complex in a young woman diagnosed incidentally on the basis of pregnancy ultrasonography. South Med J, 2004, 97, 5, p. 512.

3. Curatolo, P. Tuberous sclerosis complex. From basic science to clinical phenotypes. Cambridge: University Press, 2003.

4. Ferianec, V., Gábor, M., Caňo, M., et al. Severe retroperitoneal haemorrhage in the first trimester of a multiple pregnancy after spontaneous rupture of renal angiomyolipoma. Arch Gynecol Obstet, 2013, published online in May 26. Available at. http://link.springer.com/article/10.1007%2Fs00404-013-2902-0.

5. Gimeno Argente, V., Bosquet Sanz, M., Bonillo García, MA., et al. Conservative surgery of bilateral renal angiomyolipoma during pregnancy. Actas Urol Esp, 2006, 30, 6, p. 633–637.

6. Gomez, MR. Tuberous sclerosis. New York: Ravenpress, 1999.

7. Gupta, N., Singh, N., Sarangi, S., et al. Fetal cardiac rhabdomyoma with maternal tuberous sclerosis complicating pregnancy. Arch Gynecol Obstet, 2008, 278, 2, p. 169–170.

8. Gurčík, L. Tuberózna skleróza. Levoča: Polypress, 2007.

9. Gurčík, L., Gašparíková, V. Tuberózna skleróza z pohľadu neurológa. Neurológia pre prax, 2008, 3, s. 161–164.

10. Habiňáková, J. Orgánové postihnutie pri m. Pringle. Laboratórna diagnostika, 1997, 2, 1, s. 12.

11. Hankey, J. Clinical neurology. Edinburgh UK: Manson Publishing, 2008.

12. Illescas Molina, T., Montalvo Montes, J., Contreras Cecilia, E., et al. Angiomyolipomas, tuberous sclerosis and pregnancy. Ginecol Obstet Mex., 2009, 77, 8, p. 380–386.

13. Jones, AC. Comprehensive mutation analysis of TSC1 TSC2 and phenotypic corelations in 150 families with tuberous sclerosis. Am J Hum Genet, 2008, 64, p. 1305–1315.

14. Khaitan, A., Hemal, AK., Seth, A., et al. Management of renal angiomyolipoma in complex clinical situations. Urol Int, 2001, 67, 1, p. 28–33.

15. King, JA., Stamilio, DM. Maternal and fetal tuberous sclerosis complicating pregnancy: a case report and overview of the literature. Am J Perinatol, 2005, 22, 2, p. 103–108.

16. Klein, M., Matal, M., Wagner, C., et al. Obstetrical management in maternal tuberous sclerosis Pringle-Bourneville syndrome – a case report. Wien: Hanusch-Krankenhaus, 2010.

17. Krueger, DA., Care, MM., Holland, K., Agricola, K., et al. Everolimus for subependymal giant-cell astrocytomas in tuberous sclerosis. N Engl J Med, 2010, 363, p. 1801–1811.

18. Lyczkowski, DA., Conant, KD., Pulsifer, MB., et al. Intrafamilial phenotypic variability in tuberous sclerosis complex. J Child Neurol, 2007, 22, 12, p. 1348–1355.

19. Li, W., Zhou, LH., Gao, BD., et al. Mutation screening and prenatal diagnosis of tuberous sclerosis complex. J Institute of Reproduction and Stem Cells Ingeneering China, 2011, 28, 4, p. 361–366.

20. Milunsky, A., Ito, M., Maher, TA. Prenatal molecular diagnosis of tuberous sclerosis complex. Am J Obstet Gynecol., 2009, 200, 3, p. 321.

21. Milunsky, A., Shim, SH., Ito, M., et al. Precise prenatal diagnosis of tuberous sclerosis by sequencing the TSC2 gene. Prenat Diagn, 2006, 26, 9, p. 867–869.

22. Raft, J., Lalot, JM., Meistelman, C., et al. Influence of pregnancy on renal angiomyolipoma. Gynecol Obstet Fertil, 2005, 33, 11, p. 898–906.

23. Sharma, J., Inglis, S., Cavalieri, R., et al. Fetal demise secondary to massive rhabdomyoma in the early second trimester of pregnancy. Pediatr Cardiol, 2011, 32, 2, p. 243–244.

24. Shiroyanagi, Y., Kondo, T., Tomita, E., et al. Nephron-sparing tumorectomy for a large benign renal mass: a case of massive bilateral renal angiomyolipomas associated with tuberous sclerosis. Int J Urol, 2002, 9, 2, p. 117–119.

25. Škvarlová, M. Morbus Bourneville-Pringle. Dermatológia pre prax, 2007, 4, 1, s. 18.

26. Tiberio, D., Franz, ND., Phillips, JR. Regression of a cardiac rhabdomyoma in a patient receiving everolimus. Pediatrics, 2011, 5, p. 127.

27. Varsík, P. Neurológia II – patogenéza a klinika nervových chorôb. Martin: Lufema, 1999.

28. Varsík, P. Neurokutánne syndrómy v MRI obraze. Slovenská rádiológia, 2005, 12, 1, s. 7–13.

29. Verhaaren, HA., Vanakker, O., De Wolf, D., et al. Left ventricular outflow obstruction in rhabdomyoma of infancy: meta-analysis of the literature. J Pediatr, 2003, 143, 2, p. 258–263.

30. Wortmann, SB., Reimer, A., Creemers, JW., et al. Prenatal diagnosis of cerebral lesions in tuberous sclerosis complex (TSC). Eur J Paediatr Neurol, 2008, 12, 2, p. 123–126.