Jaká je vaše diagnóza?
Autoři:
Marián Švajdler 1,2; Boris Rychlý 3; Peter Švajdler 4
Působiště autorů:
Šiklův ústav patologie, Univerzita Karlova Praha, Lékařská fakulta Plzeň a Fakultní nemocnice Plzeň, Česká republika
1; Bioptická laboratoř, s. r. o., Plzeň, Česká republika
2; Cytopathos, s. r. o., Bratislava, Slovenská republika
3; Oddelenie patológie, Univerzitná nemocnica Louisa Pasteura, Košice, Slovenská Republika
4
Vyšlo v časopise:
Čes.-slov. Patol., 55, 2019, No. 1, p. 60
Kategorie:
Jaká je vaše diagnóza?
38-ročná žena bola operovaná pre intramedulárny tumor v rozsahu C2-Th4, s maximom zmien C2-Th1. V biopsii bol prítomný low-grade gliálny tumor, s infiltratívnym spôsobom rastu (imunohistochemicky bol na pozadí pozitívny dôkaz neurofilament proteínu), tvorený kompaktnejšími ako aj rozvoľnenými až mikrocystickými časťami. Mitózy, nekrózy ani mikrovaskulárna proliferácia neboli prítomné. Nádorové bunky mali okrúhle mierne hyperchrómne jadrá a svetlú cytoplazmu a pripomínali oligodendroglióm (obr. 1). Kalcifikácie, Rosenthalove vlákna ani eozinofilné granulárne telieska neboli prítomné. Imunohistochemicky boli nádorové bunky difúzne pozitívne v dôkaze Olig2 (obr. 2A), GFAP (obr. 2B), S100 proteínu a synaptofyzínu (obr. 2C) a negatívne v dôkaze NeuN (obr. 2D), p53 a IDH-1. Proliferačná aktivita bola nízka (Mib-1 index cca 1-2 %). Pacientka bola po resekcii tumoru liečená ožarovaním (protónovou terapiou).
Po štyroch rokoch však bola zistená intratekálna generalizácia nádoru, s postihnutím mozgových obalov a obalov miechy s postupným rozvojom hydrocefalu a syringomyélie. Vyšetrením magnetickou rezonanciou (MRI) bolo zistené postkontrastné patologické sýtenie leptomeningov, s nepravidelnou hrúbkou a drobnými nodularitami okolo predĺženej miechy, ponsu, mezencefala, v bazálnych cisternách pozdĺž ciev Willisovho okruhu, v oblasti Sylviovych rýh, v oblasti falxu cerebri s maximom vo frontálnej oblasti a v oblasti miechy v rozsahu od Th4 až do sakrálnej oblasti (obr. 3A a 3B MRI, T1 s gadolíniom). Zároveň boli prítomné väčšie solídne ložiská vo výške L2 a L4/5. Nádorová infiltrácia bola prítomná aj v komorovom systéme, v pontocerebelárnom priestore a oblasti meatus acusticus internus. V biopsii arachnoidei z oblasti L1-2 a L5 bola v dezmoplastickej stróme zachytená nádorová proliferácia tvorená bunkami pripomínajúcimi oligodendroglióm (okrúhle, mierne hyperchrómne jadrá, svetlá cytoplazma) (obr. 4A-D). Mitózy, výraznejšie atypie ani nekrózy neboli prítomné.
Genetickým vyšetrením bola dokázaná fúzia génov KIAA1549 a BRAF. Dôkaz mutácií v génoch IDH1 a IDH2 bol negatívny. Vyšetrením pomocou fluorescenčnej in situ hybridizácie bola dokázaná delécia 1p (1p36/1q25<0,8), bez kodelécie 19q (19q13/19p13>0,8).
Odpověď na str.66.
Štítky
Patológia Súdne lekárstvo ToxikológiaČlánok vyšiel v časopise
Česko-slovenská patologie
![Číslo 1](https://www.prelekara.sk/media/cache/resolve/journal_issue/media/image_pdf/62d59510f30f10b63f5c17ee2ff351c0.jpeg)
2019 Číslo 1
Najčítanejšie v tomto čísle
- Aktuální otázky tenkojehlové aspirační biopsie štítné žlázy
- Aktuální pohled na močovou cytologii: Co přináší Pařížská klasifikace?
- Noonanovej syndróm z pohľadu fetopatológa
- Pneumologická cytodiagnostika – state of the art 2019