Výskyt HLA-DQA1 a DQB1 alel u nemocných s celiakií

Byl vyšetřován výskyt HLA-DQA1 a DQB1 alel u 89 dětí se sporadickým výskytem celiakie a srovnán s výs- kytem u 120 zdravých jedinců. Bylo zjišťováno relativní riziko (RR) onemocnění. Celiakie byla diagnostikována podle kritérií ESPGAN. HLA alely třídy II byly vyšetřovány metodikou PCR SSO. HLA-DQA1*0501, DQB1*0201 jsou celkem přítomny u 77 nemocných (85 %), RR činí 24,3 a u 25 kontrol (19,4 %), homozygoti DQA1*0501, 0501, DQB1*0201, 0201 zjištěni u 12 nemocných (RR 18,7) a u žádné kontroly, heterozygoti DQA1*0501, DQB1*0201 u 26 nemocných (RR 2,34) a 18 kontrol. Kombinace alel DQA1*0501, DQB1*0201, 0201 je přítomna u 28 nemocných a 3 kontrol s RR 17,85. Alely HLA DQA1*0301, DQB1*0302 byly nalezeny u 6 nemocných (RR 0,42) a 16 kontrol. Výskyt alel HLA DQA1*0501, DQB1*0201 je v naší populaci srovnatelný s evropskými zeměmi (Itálie a Špa- nělsko 92 %, Francie 89 %, vyšší je v Norsku - 98 %, nižší je v Izraeli - 71 %). Nálezy potvrzují primární roli tohoto dimeru v genetické susceptibilitě k celiakii. Alely HLA-DQA1*0301, DQB1*0302 se v etiopatogenezi celia- kie v naší populaci neuplatňují.

Klíčová slova:
celiakie, genetika, HLA-DQA1 a DQB1 alely

Incidence of HLA-DQA1 and DQB1 Alleles in Patients with Coeliac Disease

The authors examined the incidence of HLA-DQA1 and DQB1 alleles in 89 children with a sporadic occurrence of coeliac disease and compared the findings with those assembled in 120 healthy subjects. The relative risk (RR) of the disease was assessed. Coeliac disease was diagnosed according to ESPGAN criteria. HLA alleles class II were examined by the PCR SSO method. HLA-DQA1*0501, DQB1*0201 are present in a total of 77 patients (85%), the RR is 24.3, and 25 in controls (19.4%); homozygotes DQA1*0501, 0501, DQB1*0201, 0201 detected in 12 patients (RR 18.7) and in none of the controls, heterozygotes DQA1*0501, DQB1*0201 in 26 patients (RR 2.34) and 18 controls. A combination of alleles HLA-DQA1*0301, DQB1*0302 was found in six patients (RR 0.42) and in 16 controls. The incidence of alleles HLA-DQ1*0501, DQB1*0201 in our population is similar as in European countries (Italy and Spain 92%, France 89%, it is higher in Norway 98%, lower in Israel 71%). The findings confirm the primary role of this dimer in the genetic susceptibility for coeliac disease. Alleles HLA-DQA1*0301, DQB1*0302 are not involved in the etiopathogenesis of coeliac disease in our population.

Key words:
coeliac disease, genetics, HLA-DQA1 and DQB1 alleles

Autoři: A. Kolek ¹; A. Bártová ²; J. Drábek ²; K. Lenhart ³; E. Albert ⁴
Působiště autorů: Dětská klinika LF UP a FN, Olomouc, 1přednosta doc. MUDr. V. Mihál, CSc. Ústav klinické imunologie, HLA laboratoř FN, Olomouc, 2přednosta doc. MUDr. E. Weigl, CSc. Ústav lékařské biologie Univerzity Palackého, Olomouc, 3přednosta prof. RNDr. K. Lenhart, D
Vyšlo v časopise: Čes-slov Pediat 1998; (12): 741-743.
Kategorie: Články