Neobvyklý případ septo-optické dysplazie Kazuistika

Septo-optická dysplazie je vzácná vrozená vada charakterizovaná hypoplasaí optických nervů, morfologickými abnormalitami středočárových struktur mozku a poruchou sekrece hypofyzárních, případně hypotalamických hormonů. Tuto vrozenou anomálii autoři zjistili u pacienta s centrálním diabetes insipidus a poruchou čití žízně. Jeho sekrece ostatních hormonů z oblasti hypotalamu a hypofýzy není narušena. Chlapec má oboustrannou hypoplasai optických nervů, chybění septum pellucidum, corpus callosum, columnae fornicis a comissura anterior fornicis a cystu v oblasti glandula pinealis. Izolovaný diabetes insipidus je neobvyklou manifestací septo-optické dysplazie. Porucha čití žízně může u pacienta být důsledkem porušeného vývoje středočárových mozkových struktur v oblasti hypotalamu. V kombinaci s diabetes insipidus vedla k opakovaným těžkým rozvratům vnitřního prostředí.

Klíčová slova:
septo-optická dysplazie, diabetes insipidus, porucha čití žízně

Uncommon Case of Septo-optic Dysplasia. Case-history

5epto-optic dysplasia is a rare inborn defect characterized by hypoplasia of the optic nerves, morphological abnormalities of the methan brain structures and impaired secretion of pituitary and possibly hypothalamic hormones. This inborn abnormality was found in a pacient with central diabetes insipidus and impaired perception of thirst. secretion of other hormones from the region of the hypothalamus and pituitary is normal. The boy has a bilateral hypoplasia of the optic nerves, absence of the septum pellucidum, corpus callosum, columnae fornicis and comissura anterior fornicis and a cyst in the area of the pineal gland. Isolated diabetes insipidus is an uncommon manifestation of septo-optic dysplasia. Impaired perception of thirst may be due to impaired development of methan brain structures in the hypothalamic region. In combination with diabetes insipidus it led to repeated severe upsets of the internal environment.

Key words:
septo-optic dysplasia, diabetes insipidus, impaired perception of thirst

Autoři: J. Vosáhlo; M. Kolská; J. Lebl
Působiště autorů: Klinika dětí a dorostu 3. LF UK, FN Královské Vinohrady, Praha, přednosta doc. MUDr. J. Lebl, CSc.
Vyšlo v časopise: Čes-slov Pediat 2001; (11): 660-662.
Kategorie: Články