Výskyt vrozených vad a úspěšnost prenatální diagnostiky v ČR v roce 2000

Cíl studie:
Prezentace výsledků analýz výskytu vrozených vad v České republice v roce 2000 a srovnání s obdobím 1991- 1999.Typ studie: Retrospektivní demograficko-epidemiologická studie.Metodika: Zkracování incidencí vybraných typů vrozených vad zjištěných prenatálně a u narozených dětí do 1 roku života v Ceské republice v roce 2000. Autoři aktualizovali údaje za předchozí období 1991-1999. Analýza demografických údajů o vrozených vadách jako celku i vybraných typů vrozených vad. V práci byla použita data z celorepublikové registrace vrozených vad vedené v Ústavu zdravotnických informací a statistiky České republiky a údaje o prenatální diagnostice z jednotlivých pracovišti lékařské genetiky.Výsledky: V roce 2000 se v České republice narodilo celkem 90 910 dětí. Absolutní počet narozených dětí s vrozenou vadou v roce 2000 byl v ČR 2870, v přepočtu na 10 000 živě narozených pak 315,7. Došlo tedy k dalšímu nárůstu celkového počtu diagnostikovaných případů vrozených vad jak v absolutních počtech, tak i v přepočtu na 10 000 živě narozených. Při rozboru podle jednotlivých diagnóz vrozených vad byl ve srovnání s uplynulým obdobím zaznamenán pokles výskytu některých typů vrozených vad - především rozštěpových vad centrálního nervového systému (anencefalie, spiny bifidy a encefalokély), rozštěpových vad stěny břišní (omfalokély a gastroschízy), brániční kýly a Downova syndromu. V jiných případech dochází naopak ve srovnání s předchozím obdobím k mírnému zvýšení registrovaných případů. Jde především o některé srdeční vady, vrozené vady ledvin, stenózu a atrézie jícnu, anorektální malformace a některé méně významné vady (polydaktylie, syndaktylie).Závěr: Práce předkládá aktuální výsledky celorepublikové registrace vrozených vad prenatálně a postnatálně diagnostikovaných případů v České republice v roce 2000. Ke srovnání byly použity údaje z České republiky z předchozích 101et. Tyto údaje jsou nedílnou součástí mezinárodních přehledů a analýz incidencí vrozených vad.

Klíčová slova:
vrozená vada, populační teratologie, incidence, Česká republika, prenatální diagnostika, sekundární prevence, úspěšnost

Incidence of Birth Defects and Success Rate of Prenatal Diagnosis in the Czech Republic in 2000

Objective:
Presentation of results analyzing the incidence of birth defects in the Czech Republic in 2000 and comparison with the period 1991- 1999.Type of study: Retrospective demographic and epidemiological study.Method: Processing of the incidence of selected types of birth defects assessed before birth and in boru children under one year in the Czech Republic in 2000. Data of the previous period from 1991-1999 were updated. Analysis of demographic data on birth defects as a whole and selected types of birth defects. In the work data from the nationwide records of birth defects were used which are kept in the Institute of Health Information and 5tatistics in the Czech Republic and data on the prenatal diagnoees from different departments of medical genetics.Results: In 2000 a total of 90 910 children were boru in the Czech Republic. The absolute number of children boru with a birth defect was in 2000 in the CR 2 870, i.e. 315.7 per 10 000liveborn infants. There was thus a further increase of the total number of diagnosed cases of birth defects in absolute numbers as well as when calculated per 10 000 liveborn infants. On analysis by different diagnoses of birth defects, as compared with the previous period, a dechne of some defects was observed - in particular clefts of the central nervous system (anencephaly, spina bifida, and encephalocele), clefts of the abdominal wall (omphalocele and gastroschisis), diaphragmatic hernia and Down's syndrome. In other instances there is on the other hand, as compared with the previous period, a slight increase of recorded cases. This applies in particular to some types of heart disease, birth renal defects, stenosis and atresia of the oesophagus, anorectal malformations and some less important anomalies (polydactyly, syndactyly).Conclusion: The paper presents up-to-date results of the nationwide recording of birth defects diagnosed prenatally and postnatally in the Czech Republic in 2000. For comparison data from the Czech Republicassembled in previous years esere used. These data are an integral part of international reviews and analyses of birth defects.

Key words:
birth defect, population teratology, incidence, Czech Republic, prenatal diagnosis, secondary prevention,successfulness

Autoři: A. Šípek; V. Gregor; D. Mašátová
Působiště autorů: Ústav pro péči o matku a dítě, Praha-Podolí, ředitel doc. MUDr. J. Feyereisl, CSc. Oddělení lékařské genetiky, Fakultní Thomayerova nemocnice, Praha, Ústav zdravotnických informací a statistiky České republiky, Praha, 3 ředitelka Mgr. V. Mazánková ředitel
Vyšlo v časopise: Čes-slov Pediat 2002; (5): 243-251.
Kategorie: Články