Wiedemannov-Rautenstrachov syndróm s vrodenou chybou srdca
Wiedemannov-Rautenstrachov syndróm s vrodenou chybou srdca
Progeroidný syndróm novorodenca sa radí k raritným ochoreniam s autozómovo recesívnou dedičnostou. Chlapec s Wiedemannovým-Rautenstrauchovým ochorením sa narodil zo štvrtého tehotenstva staršej rodičky bez údajov o konsanquinite. Novorodenec mel typické klinické a rádiologické príznaky, ako aj defekt komorovej prepážky srdca. Kardiorespiračná nedostatočnost v spojení so zápalom pfúc a insuficienciou obličiek privodili úmrtie na začiatku druhého týždňa života.
Klíčová slova:
Wiedemannov-Rautenstrauchov syndróm, progeroidný výzor novorodenca, vrodená chyba srdca, pseudomakrocefália
Wiedemann-Rautenstrauch Syndrome with Inborn Heart Disease
The progeroid neonatal Syndrome is one of the rare diseases with an autosomal recessive inheritance. A boy with Wiedemann-Rautenstrauch disease was boru from the fourth pregnancy of an older mother without data on consanguinity. The neonate had typical clinical and radiological symptoms as well as a defekt of the ventricular septum. Cardiorespiratory insufficiency in conjunction with pneumonia and renal insufficiency proved fatal at the beginning of the second week of life.
Key words:
Wiedemann-Rautenstrauch Syndrome, progeroid appearance of neonate, Inborn heart disease, pseudomacrocephaly
Autoři:
Š. Rosipal; D. Rosipalová; K. Suchá
Působiště autorů:
Detské oddelenie NsP, Poprad, primán MUDr. Š. Rosipal
Vyšlo v časopise:
Čes-slov Pediat 2002; (5): 252-254.
Kategorie:
Články
Souhrn
Progeroidný syndróm novorodenca sa radí k raritným ochoreniam s autozómovo recesívnou dedičnostou. Chlapec s Wiedemannovým-Rautenstrauchovým ochorením sa narodil zo štvrtého tehotenstva staršej rodičky bez údajov o konsanquinite. Novorodenec mel typické klinické a rádiologické príznaky, ako aj defekt komorovej prepážky srdca. Kardiorespiračná nedostatočnost v spojení so zápalom pfúc a insuficienciou obličiek privodili úmrtie na začiatku druhého týždňa života.
Klíčová slova:
Wiedemannov-Rautenstrauchov syndróm, progeroidný výzor novorodenca, vrodená chyba srdca, pseudomakrocefália
Štítky
Neonatológia Pediatria Praktické lekárstvo pre deti a dorastČlánok vyšiel v časopise
Česko-slovenská pediatrie
2002 Číslo 5
- Gastroezofageální reflux a gastroezofageální refluxní onemocnění u kojenců a batolat
- Detekcia a diagnostika primárnych imunodeficiencií v teréne - praktický prehľad v kocke
Najčítanejšie v tomto čísle
- Bolest kostí a kloubů - častý příznak akutní lymfoblastické leukémie v dětském věku
- Eozinofilní kationický protein (ECP) - klinické využití
- Účinnost a bezpečnost kombinace amoxicilin/kyselina klavulanová v pediatrii
- Sérový cystatin C - ukazatel glomerulární filtrace u dětí