#PAGE_PARAMS# #ADS_HEAD_SCRIPTS# #MICRODATA#

Wiedemannov-Rautenstrachov syndróm s vrodenou chybou srdca


Wiedemannov-Rautenstrachov syndróm s vrodenou chybou srdca

Progeroidný syndróm novorodenca sa radí k raritným ochoreniam s autozómovo recesívnou dedičnostou. Chlapec s Wiedemannovým-Rautenstrauchovým ochorením sa narodil zo štvrtého tehotenstva staršej rodičky bez údajov o konsanquinite. Novorodenec mel typické klinické a rádiologické príznaky, ako aj defekt komorovej prepážky srdca. Kardiorespiračná nedostatočnost v spojení so zápalom pfúc a insuficienciou obličiek privodili úmrtie na začiatku druhého týždňa života.

Klíčová slova:
Wiedemannov-Rautenstrauchov syndróm, progeroidný výzor novorodenca, vrodená chyba srdca, pseudomakrocefália


Wiedemann-Rautenstrauch Syndrome with Inborn Heart Disease

The progeroid neonatal Syndrome is one of the rare diseases with an autosomal recessive inheritance. A boy with Wiedemann-Rautenstrauch disease was boru from the fourth pregnancy of an older mother without data on consanguinity. The neonate had typical clinical and radiological symptoms as well as a defekt of the ventricular septum. Cardiorespiratory insufficiency in conjunction with pneumonia and renal insufficiency proved fatal at the beginning of the second week of life.

Key words:
Wiedemann-Rautenstrauch Syndrome, progeroid appearance of neonate, Inborn heart disease, pseudomacrocephaly


Autoři: Š. Rosipal;  D. Rosipalová;  K. Suchá
Působiště autorů: Detské oddelenie NsP, Poprad, primán MUDr. Š. Rosipal
Vyšlo v časopise: Čes-slov Pediat 2002; (5): 252-254.
Kategorie: Články

Souhrn

Progeroidný syndróm novorodenca sa radí k raritným ochoreniam s autozómovo recesívnou dedičnostou. Chlapec s Wiedemannovým-Rautenstrauchovým ochorením sa narodil zo štvrtého tehotenstva staršej rodičky bez údajov o konsanquinite. Novorodenec mel typické klinické a rádiologické príznaky, ako aj defekt komorovej prepážky srdca. Kardiorespiračná nedostatočnost v spojení so zápalom pfúc a insuficienciou obličiek privodili úmrtie na začiatku druhého týždňa života.

Klíčová slova:
Wiedemannov-Rautenstrauchov syndróm, progeroidný výzor novorodenca, vrodená chyba srdca, pseudomakrocefália

Plné znenie tohto článku nie je v digitalizovanej podobe.
V prípade záujmu kontaktujte NTO ČLS JEP, ktoré vám môže poskytnúť sken časopisu.

Štítky
Neonatológia Pediatria Praktické lekárstvo pre deti a dorast

Článok vyšiel v časopise

Česko-slovenská pediatrie


2002 Číslo 5
Najčítanejšie tento týždeň
Najčítanejšie v tomto čísle
Kurzy

Zvýšte si kvalifikáciu online z pohodlia domova

Aktuální možnosti diagnostiky a léčby litiáz
nový kurz
Autori: MUDr. Tomáš Ürge, PhD.

Všetky kurzy
Prihlásenie
Zabudnuté heslo

Zadajte e-mailovú adresu, s ktorou ste vytvárali účet. Budú Vám na ňu zasielané informácie k nastaveniu nového hesla.

Prihlásenie

Nemáte účet?  Registrujte sa

#ADS_BOTTOM_SCRIPTS#