Facioskapulohumerální muskulární dystrofie Landouzyho-Dejerineovas projevy pleiotropického efektu genu
Facioskapulohumerální muskulární dystrofie Landouzyho-Dejerineovas projevy pleiotropického efektu genu
Facioskapulohumerální muskulární dystrofie (FSHD) se ve většině případů manifestuje progresivní svalovouslabostí. Námi pozorovaných 7 pacientů s FSHD (6 mužů a 1 žena) bylo potvrzeno molekulárně genetickýmprůkazem mutace v oblasti 4q35. Vždy se jednalo o spontánně vzniklou dominantní mutaci a u nejmladšíhochlapce semanifestovalo celé spektrum příznaků se sluchovou vadou a atypií retinálních cév. Mutace stejného genujako u pacientů s mírnějším průběhem a jen svalovými projevy svědčí pro pleiotropický efekt odpovědného genu.Pozorováním chlapce chceme upozornit na nutnost uvažovat v diagnostickém procesu příznaky choroby v celékomplexnosti.
Klíčová slova:
facioskapulohumerální muskulární dystrofie Landouzyho-Dejerineova, sluchová porucha, atypieretinálních cév, autosomálně dominantní dědičnost s pohlavní limitací, čerstvé mutace v regionu 4q35
Facioscapulohumeral Landouzy-Dejerine Muscular Dystrophy with Manifestations of a PleiotropicEffect of the Gene
Facioscapulohumeral muscular dystrophy (FSHD) type Landouzy-Dejerine is manifested in the majority ofcases with slowly progressive muscular disorder. In our 7 patients with FSHD (6 males and 1 female) a specificmutation in region 4q35 was detected, all cases were due to a new dominant mutation. High-tone deafness andperipheral retinal capillary abnormalities with teleangiectasia and microaneurysms were found in the youngestpatient before muscular manifestations. Themutation in the same gene in all our patients represents pleiotropism.This report will emphasize the necessity to respect the complexity of whole spectrum of features in the diagnosticprocess as well as in medical care of patients with FSHD.
Key words:
facioscapulohumeral muscular dystrophy Landouzy-Dejerine, hearing loss, retinal capillaryabnormalities, autosomal dominant inheritance with sex limitation, new mutations in region 4q35
Autoři:
E. Seemanová
Působiště autorů:
Oddělení klinické genetiky Ústavu biologie a lékařské genetiky 2. LF UK, FN v Motole, Praha, vedoucí MUDr. M. Havlovicová
Vyšlo v časopise:
Čes-slov Pediat 2002; (7): 362-364.
Kategorie:
Články
Souhrn
Facioskapulohumerální muskulární dystrofie (FSHD) se ve většině případů manifestuje progresivní svalovouslabostí. Námi pozorovaných 7 pacientů s FSHD (6 mužů a 1 žena) bylo potvrzeno molekulárně genetickýmprůkazem mutace v oblasti 4q35. Vždy se jednalo o spontánně vzniklou dominantní mutaci a u nejmladšíhochlapce semanifestovalo celé spektrum příznaků se sluchovou vadou a atypií retinálních cév. Mutace stejného genujako u pacientů s mírnějším průběhem a jen svalovými projevy svědčí pro pleiotropický efekt odpovědného genu.Pozorováním chlapce chceme upozornit na nutnost uvažovat v diagnostickém procesu příznaky choroby v celékomplexnosti.
Klíčová slova:
facioskapulohumerální muskulární dystrofie Landouzyho-Dejerineova, sluchová porucha, atypieretinálních cév, autosomálně dominantní dědičnost s pohlavní limitací, čerstvé mutace v regionu 4q35
Štítky
Neonatológia Pediatria Praktické lekárstvo pre deti a dorastČlánok vyšiel v časopise
Česko-slovenská pediatrie
2002 Číslo 7
- Gastroezofageální reflux a gastroezofageální refluxní onemocnění u kojenců a batolat
- Substitučná liečba imunoglobulínmi pri sekundárnej protilátkovej imunodeficiencii – konsenzus európskych expertov
- Odporúčania na liečbu sekundárnej imunodeficiencie v hematoonkológii
- Sekundárne protilátkové imunodeficiencie z pohľadu reumatológa – literárny prehľad a skúsenosti s B-deplečnou liečbou
Najčítanejšie v tomto čísle
- Terapie akutní subglotické laryngitidy: srovnání účinku rektálněpodaného prednisonu s kortikoidy aplikovanými parenterálně
- Facioskapulohumerální muskulární dystrofie Landouzyho-Dejerineovas projevy pleiotropického efektu genu
- Morbus Caffey-Silverman
- Intraoseálny prístup