#PAGE_PARAMS# #ADS_HEAD_SCRIPTS# #MICRODATA#

Neobvyklá príčina hypertriacylglycerolémie u dojčeného dieťaťa


Neobvyklá príčina hypertriacylglycerolémie u dojčeného dieťaťa

Autori predkladajú kazuistiku 3-mesačného pacienta s nálezom závažnej hypertriacylglycerolémie a hypercholesterolémie,u ktorého došlo k úprave laboratórnych parametrov po zmene výživy zmaterského na umelé mlieko.Vzhľadom na uvedený vstupný laboratórny nález, ktorý je typický pre hyperlipoproteinémiu typ III (dysbetalipoproteinémiu)bol u pacienta vyšetrený apo E polymorfizmus. Zistený bol v bežnej populácii zriedkavý fenotypE 4/2, ktorý znamená prítomnosť mutantnej formy apolipoproteínu E, zodpovedného za abnormálny katabolizmuslipoproteínových častíc z plazmy. K manifestácii poruchy už v tomto veku prispel pravdepodobne bližšie neurčenýfaktor nachádzajúci sa v materskom mlieku.

Klíčová slova:
hypertriacylglycerolémia, hypercholesterolémia, dysbetalipoproteinémia, apolipoproteín E,dojčenie


Uncommon Cause of Hypertriacylglycerolaemia in a Breastfed Infant

The authors present the case-history of a 3-month old patient with severe hypertriacylglycerolaemia andhypercholesterolaemia, where the laboratory parameters improved after mother’s breast milk was substituted fordonor’s milk, later for formula. With regard to the mentioned baseline laboratory finding which is typical forhyperlipoproteinaemia type III (dysbetalipoproteinaemia), the authors examined in the patient apo E polymorphism.They found phenotype E4/2 which is rare in the population and implies the presence of a mutant form ofapolipoprotein E, responsible for an abnormal catabolism of lipoprotein plasma particles. To the manifestation ofthe disorder at the patient’s age contributed probably as so far undefined factor in human milk.

Key words:
hypertriacylglycerolaemia, hypercholesterolaemia, dysbetalipoproteinaemia, apolipoprotein E,breastfeeding


Autoři: M. Belošovičová 1;  V. Behúlová 2;  K. Fabríciová 1;  V. Bzdúch 1;  M. Benedeková 1
Působiště autorů: I. detská klinika LFUK a DFNsP, Bratislava, 1prednostka doc. MUDr. M. Benedeková, PhD. Oddelenie klinickej biochémie DFNsP, Bratislava 2
Vyšlo v časopise: Čes-slov Pediat 2002; (7): 365-366.
Kategorie: Články

Souhrn

Autori predkladajú kazuistiku 3-mesačného pacienta s nálezom závažnej hypertriacylglycerolémie a hypercholesterolémie,u ktorého došlo k úprave laboratórnych parametrov po zmene výživy zmaterského na umelé mlieko.Vzhľadom na uvedený vstupný laboratórny nález, ktorý je typický pre hyperlipoproteinémiu typ III (dysbetalipoproteinémiu)bol u pacienta vyšetrený apo E polymorfizmus. Zistený bol v bežnej populácii zriedkavý fenotypE 4/2, ktorý znamená prítomnosť mutantnej formy apolipoproteínu E, zodpovedného za abnormálny katabolizmuslipoproteínových častíc z plazmy. K manifestácii poruchy už v tomto veku prispel pravdepodobne bližšie neurčenýfaktor nachádzajúci sa v materskom mlieku.

Klíčová slova:
hypertriacylglycerolémia, hypercholesterolémia, dysbetalipoproteinémia, apolipoproteín E,dojčenie

Plné znenie tohto článku nie je v digitalizovanej podobe.
V prípade záujmu kontaktujte NTO ČLS JEP, ktoré vám môže poskytnúť sken časopisu.

Štítky
Neonatológia Pediatria Praktické lekárstvo pre deti a dorast

Článok vyšiel v časopise

Česko-slovenská pediatrie


2002 Číslo 7
Najčítanejšie tento týždeň
Najčítanejšie v tomto čísle
Kurzy

Zvýšte si kvalifikáciu online z pohodlia domova

Aktuální možnosti diagnostiky a léčby litiáz
nový kurz
Autori: MUDr. Tomáš Ürge, PhD.

Všetky kurzy
Prihlásenie
Zabudnuté heslo

Zadajte e-mailovú adresu, s ktorou ste vytvárali účet. Budú Vám na ňu zasielané informácie k nastaveniu nového hesla.

Prihlásenie

Nemáte účet?  Registrujte sa

#ADS_BOTTOM_SCRIPTS#