Tromboembolická choroba u dětí v souvislosti s leidenskoumutací f.V a antikoncepcí

Genetickou podstatou leidenské mutace f.V (FVL) je bodová mutace genu pro f.V v pozici 1691 s dědičnostíautozomálně dominantní. Prevalence této mutace u kavkazské populace je udávána v 5 %. Užití hormonálníantikoncepce (OC) u evropských žen v reprodukčním věku je až v 80 %. Riziko hluboké žilní trombózy (DVP)u žen s FVL proti běžné populaci je až 30násobné. Mezi rizikové stavy pro DVP patří OC. Rizikové faktory se přivzniku trombózy kumulují. Ve sdělení jsou popisovány 2 případy mladých dívek s časně nasazenou OC a vznikemDVP. V obou případech došlo k ileofemorální trombóze zasahující až do dolní duté žíly s embolizací do plic. Oběpacientky byly léčeny nízkomolekulárním heparinem s následnou warfarinizací. Při léčbě došlo k parciálnímuzprůchodnění žilního systému. U obou pacientek podstatou trombofilního stavu byla FVL v homozygotní forměpotencovaná OC.

Klíčová slova:
leidenská mutace f.V, perorální hormonální antikoncepce, hluboká žilní trombóza

Thromboembolism by Children in Relation with Factor V Leiden Mutation and Oral Contraception

Genetic base for Leiden mutation of F.V (FVL) is a point mutation (1691 G to A) on a gene for F.V with anautosomal dominant heredity. There is 5%prevalence of FVL mutation in caucassian population. In a populationof European women are there 80% of oral contraceptions users. The risk of deep vein thrombosis (DVT) amongthe women-FVL carriers is 30 times higher then in common population. The oral contraception ranks among riskfactors for DVP. The effect of the thrombophilic risk factors is additive. In this article 2 cases of young girls withDVP and early use of OC are described. In both cases has developed ileofemoral thrombosis with embolisation tolungs shortly after OC was applicated. Both patients were cured with low-molecular heparin and later warfarinized.After this therapy the deep veins were partially recanalised. The cause of this thrombophilic state was FVLin homozygous constitution potentionated with OC.

Key words:
Leiden mutation of F.V, oral contraception, deep veins thrombosis

Autoři: V. Vávra ¹; P. Smíšek ¹; P. Sedláček ¹; V. Komrska ¹; I. Hadačová ³; K. Mužíková ²; K. Zdráhalová ¹; J. Starý ¹
Působiště autorů: II. dětská klinika 2. LF UK a FN Motol, Praha1 přednosta prof. MUDr. J. Vavřinec, DrSc. Laboratoř molekulární genetiky 2. LF UK, Praha2 vedoucí doc. MUDr. J. Trka, PhD. Hematologické oddělení FN Motol, Praha3 primářka MUDr. I. Hochová
Vyšlo v časopise: Čes-slov Pediat 2004; (4): 192-194.
Kategorie: Články