Dědičný deficit alfa-1 antitrypsinu
Dědičný deficit alfa-1 antitrypsinu
Autoři prezentují pacienty vyšetřené prospektivně od roku 1998 do roku 2003 se sníženou hodnotou alfa-1 antitrypsinu zachycenou ve screeningu v rámci bývalého Jihomoravského kraje. Cílem studie bylo určit vztah mezi incidencí, intenzitou a progresí jaterního poškození u dětí s deficitem alfa-1 antitrypsinu. Bylo vyšetřeno celkem 197 probandů. DNA analýzou byl potvrzen genotyp PiZZ u 22 pacientů, 10 dětí mělo genotyp PiSZ a 10 PiMS. Nejvíce vyšetřených probandů mělo genotyp PiMZ. Z uvedené práce vyplývá, že nejvíce rizikovou skupinou jsou pacienti s genotypem PiZZ. U homozygotů PiZZ dochází k časnému postižení jater v dětském věku a ke vzniku panacinárního emfyzému u dospělých. Vzhledem k závažnosti klinických projevů a ceně screeningového vyšetření se autoři domnívají, že by měl screening dědičného deficitu alfa-1 antitrypsinu nadále pokračovat.
Klíčová slova:
screening, alfa-1 antitrypsin, genotyp
Alpha-1-antitrypsin Deficiency
The authors describe patients prospectively examined from 1998 to 2003, who had reduced level of alpha-1-antitrypsin detected during screening in the former South-Moravian region. The aim of the study was to determine the relation between incidence, intensity and progression of liver damage in children with alpha-1-antitrypsin deficiency. A total of 197 probands were examined. DNA analysis confirmed the PiZZ genotype in 22 patients, 10 children had the PiSZ genotype and 10 had the PiMS genotype. Most of the examined probands had the PiMZ genotype. The results indicate that the highest risk group were patients with the PiZZ genotype. The homozygotes with the PiZZ genotype predispose to early liver affection in childhood and to the origin of the panacinary emphysema in adults. Due to the severity of the clinical manifestations and the cost of screening examinations, the authors recommend that screening of alpha-1-antitrypsin deficiency to continue.
Key words:
screening, alpha-1-antitrypsin, genotype
Autoři:
P. Konečná 1; D. Procházková 1; L. Kozák 2; M. Hanáková 2; H. Vinohradská 3; H. Hrstková 1
Působiště autorů:
1. dětská interní klinika FN Brno
přednostka prof. MUDr. H. Hrstková, CSc.
1; Centrum molekulární biologie a genové terapie IHOK FN Brno
přednosta prof. MUDr. J. Vorlíček, CSc.
2; Oddělení klinické biochemie FN Brno
primář doc. MUDr. M. Dastych, CSc.
3
Vyšlo v časopise:
Čes-slov Pediat 2005; 60 (10): 558-563.
Kategorie:
Původní práce
Souhrn
Autoři prezentují pacienty vyšetřené prospektivně od roku 1998 do roku 2003 se sníženou hodnotou alfa-1 antitrypsinu zachycenou ve screeningu v rámci bývalého Jihomoravského kraje. Cílem studie bylo určit vztah mezi incidencí, intenzitou a progresí jaterního poškození u dětí s deficitem alfa-1 antitrypsinu. Bylo vyšetřeno celkem 197 probandů. DNA analýzou byl potvrzen genotyp PiZZ u 22 pacientů, 10 dětí mělo genotyp PiSZ a 10 PiMS. Nejvíce vyšetřených probandů mělo genotyp PiMZ. Z uvedené práce vyplývá, že nejvíce rizikovou skupinou jsou pacienti s genotypem PiZZ. U homozygotů PiZZ dochází k časnému postižení jater v dětském věku a ke vzniku panacinárního emfyzému u dospělých. Vzhledem k závažnosti klinických projevů a ceně screeningového vyšetření se autoři domnívají, že by měl screening dědičného deficitu alfa-1 antitrypsinu nadále pokračovat.
Klíčová slova:
screening, alfa-1 antitrypsin, genotyp
Štítky
Neonatológia Pediatria Praktické lekárstvo pre deti a dorastČlánok vyšiel v časopise
Česko-slovenská pediatrie
2005 Číslo 10
- Gastroezofageální reflux a gastroezofageální refluxní onemocnění u kojenců a batolat
- Očkování nejvíc potřebuje ten, kdo sám být očkován nemůže − kazuistika
- Sekundárne protilátkové imunodeficiencie z pohľadu reumatológa – literárny prehľad a skúsenosti s B-deplečnou liečbou
Najčítanejšie v tomto čísle
- Dědičný deficit alfa-1 antitrypsinu
- Schönleinova-Henochova nefritída – zvláštnosti klinického priebehu
- Přínos pinhole obrazů u statické scintigrafie ledvin v dětském věku