Adrenarché praecox (předčasné pubické a/nebo axilární ochlupení)

Česká verzia

Autoři: S. Koloušková
Působiště autorů: Pediatrická klinika UK 2. LF a FN Motol, Praha
Vyšlo v časopise: Čes-slov Pediat 2013; 68 (2): 131-133.
Kategorie: Malá diferenciální diagnostika v pediatrii (I)

Učebnice medicíny se obvykle člení podle oborů, tělních systémů nebo diagnóz. V praxi ale lékař řeší zcela jiné situace: pacient přichází s určitým problémem, příznakem, projevem nemoci nebo abnormálním laboratorním nálezem a očekává od lékaře, že stanoví správnou diagnózu a navrhne léčení. Lékař tedy musí provést diferen-ciální diagnostiku – postup specifický pro medicínu, který dovoluje s vysokou pravděpodobností vybrat z možných alternativ tu správnou.

Nakladatelství Galén vydalo v roce 2012 útlou brožurku nazvanou „Malá diferenciální diagnostika v pediatrii“. Má pomoci lékaři prvního kontaktu v řešení problému dětského pacienta. Prvním úkolem je rozhodnout, zda určitý problém je závažný či nezávažný, zda hrozí nebezpečí z prodlení, zda postačí sledování nebo zda doporučit další vyšetření u specialisty. Cílem knížky je přispět ke zvýšení kompetence, ale i profesního uspokojení praktického dětského lékaře. Budeme rádi, pokud mu tato knížka umožní řešit více medicínských problémů v jeho ordinaci a pomůže mu odlišit stavy běžné od stavů skutečně složitých či závažných. Jsme rádi, že vydavatel vyslovil souhlas s uveřejněním vybraných oddílů knížky na stránkách Česko-slovenské pediatrie.

Jan Lebl a Jiří Bronský, koordinátoři knížky

Klinická situace

U dívky před 8. rokem nebo u chlapce před 9. rokem se objevilo pubické či axilární ochlu-pení.

Základní pojmy

Adrenarché vyjadřuje fyziologickou aktivaci zóny retikularis nadledvin po 6. roce věku. Tento stav vede k syntéze a sekreci nadledvinových androgenů.

Pubarché (vývoj pubického, resp. axilárního ochlupení) je zpravidla klinickým projevem adrenarché.

Doplnění anamnézy a klinické vyšetření

Rodinná anamnéza – posoudíme průběh puberty v rodině, poruchy funkce nadledvin v rodině.
Osobní anamnéza – zjišťujeme věk při prvních projevech ochlupení, změny chování či jinou klinickou symptomatologii.
Klinické vyšetření:
- u dívky pátráme, zda se skutečně vyvíjí pouze pubické či axilární ochlupení, nebo zda má známky povšechné hyper-trichózy, není-li virilizovaný genitál;
- u chlapce také zjišťujeme, zda se vyvíjí pouze pubické či axilární ochlupení, nebo zda jsou známky povšechné hypertrichózy. Je nutno odlišit klinický obraz pseudopubertas praecox (pubické ochlupení, zvětšování penisu, obojí v kontrastu s malými testes);
- zaznamenáme růstovou křivku dítěte;
- stanovíme kostní věk standardní metodou (podle Greulicha a Pylea nebo podle Tannera a Whitehousea).
Laboratorní vyšetření:
- vždy vyšetříme FSH, LH, testosteron, estradiol, TSH, fT4, prolaktin, DHEAS, 17OH-progesteron;
- v případě patologických nálezů odesíláme dítě k endokrinologickému vyšetření.

Další diagnostická rozvaha

Dítě nemění svou pozici v růstovém grafu a vývoj genitálu odpovídá věku:

téměř určitě se jedná o adrenarché praecox.

Je vhodné doplnit kostní věk. Pokud není urychlen o dva či více roků, může si PLDD ponechat dítě ve sledování. Provede základní laboratorní vyšetření uvedená výše a při normálních nálezech dítě pozve ke kontrole po 3 měsících, aby se ujistil, že nedochází k urychlování růstu, ochlupení rychle neprogreduje a nejsou známky povšechné hypertrichózy, virilizace genitálu u dívek či pseudopubertas praecox u chlapců.

Pokud stav odpovídá izolované adrenarché praecox (růst se neurychluje, ochlupení rychle neprogreduje, genitál u dívek nevirilizuje, u chlapce se nerozvíjí pseudopubertas praecox), PLDD kontroluje dítě nejprve v půlročních, poté v ročních intervalech.

Pokud stoupá růstová rychlost a/nebo adrenarché rychle progreduje, PLDD dítě odesílá k endokrinologickému vyšetřeni.

CAVE! Pokud má dítě povšechnou hypertrichózu, dívka má virilizovaný genitál či chlapec pseudopubertas praecox, je urgentně nutné endokrinologické vyšetření. Příčinou může být nádor či kongenitální adrenální hyperplazie.

Terapie

Izolovanou adrenarché praecox neléčíme.

Komentář

Adrenarché vede fyziologicky ke vzniku pubického a axilárního ochlupení zpravidla až po 8. roce u dívek a po 9. roce u chlapců. Vzniká nezávisle na aktivitě pohlavních žláz. Nastává tedy i u dětí s poruchou funkce gonád. Pro rozvoj adrenarché je nutná sekrece ACTH. Adrenarché tedy chybí u dětí s deficitem ACTH (např. po operaci hypofýzy) nebo při familiární glukokortikoidní deficienci (poruše MC2-R/ACTH-receptoru).

Koncentrace DHEAS je klíčovým ukazatelem pro monitorování začátku adrenarché. Při adrenarché stoupá jeho sekrece, DHEAS následně aktivuje androgenní receptory a v periferních tkáních působí jako prekurzor testosteronu a dihydrotestosteronu.

CAVE! Izolovanou adrenarché je třeba odlišit od závažných stavů, které se na počátku mohou také projevit předčasným pubickým a/nebo axilárním ochlupením – předčasné puberty, kongenitální adrenální hyperplazie, tumoru nadledviny či gonády (tab. 1).

**Tab. 1. Odlišení izolované adrenarché praecox a předčasné puberty.**

CAVE! Děti, které prodělaly intrauterinní růstovou retardaci, mívají časnou adrenarché, na kterou navazuje časná (nikoliv předčasná) a překotně progredující puberta. To vede k předčasné zástavě růstu a nízké definitivní výšce. Příznivé ovlivnění tohoto stavu je ale obtížné.