Malý vzrůst

Česká verzia

Autoři: J. Lebl
Působiště autorů: Pediatrická klinika UK 2. LF a FN Motol, Praha
Vyšlo v časopise: Čes-slov Pediat 2014; 69 (1): 47-50.
Kategorie: Malá diferenciální diagnostika v pediatrii (V)

Učebnice medicíny se obvykle člení podle oborů, tělních systémů nebo diagnóz. V praxi ale lékař řeší zcela jiné situace: pacient přichází s určitým problémem, příznakem, projevem nemoci nebo abnormálním laboratorním nálezem a očekává od lékaře, že stanoví správnou diagnózu a navrhne léčení. Lékař tedy musí provést diferenciální diagnostiku – postup specifický pro medicínu, který dovoluje s vysokou pravděpodobností vybrat z možných alternativ tu správnou. Nakladatelství Galén vydalo v roce 2012 útlou brožurku nazvanou „Malá diferenciální diagnostika v pediatrii“. Má pomoci lékaři prvního kontaktu v řešení problému dětského pacienta. Prvním úkolem je rozhodnout, zda určitý problém je závažný či nezávažný, zda hrozí nebezpečí z prodlení, zda postačí sledování nebo zda doporučit další vyšetření u specialisty. Cílem knížky je přispět ke zvýšení kompetence, ale i profesního uspokojení praktického dětského lékaře. Budeme rádi, pokud mu tato knížka umožní řešit více medicínských problémů v jeho ordinaci a pomůže mu odlišit stavy běžné od stavů skutečně složitých či závažných. Jsme rádi, že vydavatel vyslovil souhlas s uveřejněním vybraných oddílů knížky na stránkách Česko-slovenské pediatrie.

Jan Lebl a Jiří Bronský, koordinátoři knížky

Klinická situace

Rodiče přivádějí dítě k vyšetření, protože podle jejich názoru málo roste nebo je nápadně malé mezi ostatními dětmi;
PLDD zjistil při svém vyšetření, že růst dítěte neodpovídá očekávání.

Základní pojmy

Jako malý vzrůst (porucha růstu ve směru minus) se zpravidla označuje výška dítěte pod 3. percentilem pro daný věk a pohlaví nebo nízká růstová rychlost pod 25. percentilem pro daný věk a pohlaví. Nízkou růstovou rychlost také poznáme podle toho, že dítě od 2. narozenin do počátku puberty pokleslo v percentilové síti o více než jedno pásmo.

Většina dětí s malým vzrůstem je zdravá. Mezi nimi je však nutno jednoznačně odlišit děti se závažným patologickým stavem.

Úvodní posouzení dítěte

přesně změříme současnou výšku dítěte;
zakreslíme současné i všechna předcházející měření délky/výšky dítěte do percentilového grafu; k tomu využijeme měření z pravidelných preventivních prohlídek dítěte od prvního roku života do současnosti;
určíme předpověď dospělé výšky dítěte podle výšky jeho rodičů: na pravý okraj percentilového grafu zakreslíme výšku rodiče stejného pohlaví; výšku rodiče opačného pohlaví upravíme o 13 cm (+13 cm u matek synů, resp. -13 cm u otců dcer). Nejpravděpodobnější dospělá výška dítěte leží ve střední poloze mezi oběma těmito body (MPH – „mid-parental height“). Během dětství by dítě mělo růst podél percentilové křivky, která končí v bodě MPH, s možností rozptylu ±10 cm.

Které děti skutečně mají poruchu růstu a mají podstoupit další vyšetření?

tělesná výška dítěte je menší než 3. percentil pro daný věk a pohlaví a/nebo
projikovaná dospělá tělesná výška dítěte je o více než 10 cm nižší než očekávaná výška podle střední výšky rodičů a/nebo
dítě překřížilo směrem dolů na grafu výšky více než jednu percentilovou křivku od 2. narozenin do současnosti (tj. dítě má nízkou růstovou rychlost).

CAVE! Nízká růstová rychlost je spojena s nejvyšším rizikem závažného onemocnění. Tyto děti vyžadují rychlou a jednoznačnou diagnostiku!

Zpřesnění anamnézy a posouzení aktuálního stavu dítěte

Rodilo se dítě „small-for-gestational-age“?
Pokud ano, je jeho současná výška nižší než -2,5 SD?
CAVE! Děti narozené „small-for-gestational-age“ s postnatálním růstovým selháním, tj. se současnou výškou pod -2,5 SD ve věku nejméně 3 roky, splňují indikační kritéria pro léčbu růstovým hormonem (pokud nemají jinou zdravotní poruchu).

Tab. 1. Hranice -2 SD porodní hmotnosti a porodní délky ve vztahu ke gestačnímu věku u chlapců a u dívek. Děti, jejichž porodní hmotnost a/nebo délka byla pod touto hranicí, se rodily SGA – „small-for-gestational-age“ (podle Lawrence C et al., Acta Paediatr Scand 1989; 350 (Suppl): 55–69).

**Tab. 2. Hranice tělesné výšky pod -2,5 SD při preventivních prohlídkách u chlapců a u dívek (podle výsledků Národního antropologického výzkumu ČR z roku 2001).**

Je dítě zřetelně disproporcionální?
CAVE! Disproporcionalita je typická pro kostní dysplazie. Těžce disproporcionální jsou děti s achondroplazií – jejich diagnóza je zpravidla evidentní na první pohled. Méně výrazné typy kostních dysplazií, např. syndrom Lériho-Weilův, mohou unikat pozornosti (tab. 3).

**Tab. 3. Klinické projevy syndromu Lériho-Weilova (porucha genu SHOX).**

Má dítě znatelná dysmorfická stigmata?
CAVE! Dysmorfická stigmata pomáhají rozpoznat syndromy spojené s malým vzrůstem, zejména Turnerův syndrom (tab. 4), syndrom Noonanové (tab. 5), syndrom Praderův-Williho (tab. 6), ale i další.

**Tab. 4. Klinické projevy Turnerova syndromu.**

**Tab. 5. Klinické projevy syndromu Noonanové.**

**Tab. 6. Klinické projevy syndromu Pradera-Williho.**

Mělo dítě novorozenecké hypoglykemie?
CAVE! Anamnéza novorozeneckých hypoglykemií u dítěte s malým vzrůstem je příznačná pro deficit růstového hormonu.

Měl chlapec nesestouplá testes?
CAVE! Porucha sestupu varlat je typická pro syndrom Praderův-Williho nebo hypopituitarismus.

Mělo dítě opožděný vývoj mléčné dentice a/nebo opožděnou výměnu dentice?
CAVE! Opožděný vývoj dentice je příznačný pro deficit růstového hormonu.

Prodělalo dítě trauma CNS?
CAVE! Po traumatu CNS se i s latencí několik let může rozvinout posttraumatický hypopituitarismus.

Prodělalo dítě onkologické léčení?
CAVE! Po onkologickém léčení se s latencí může rozvinout postiradiační hypopituitarismus a další pozdní následky onkologické léčby.

Dostává dítě dlouhodobou léčbu inhalačními kortikoidy?
CAVE! Při vyšším dávkování některých přípravků ze skupiny inhalačních kortikoidů se může rozvinout růstová porucha.

Má dítě nápadné přírůstky hmotnosti?
CAVE! Malý vzrůst a přírůstky hmotnosti jsou typické pro syndrom Praderův-Williho, Cushingův syndrom či Cushingovu nemoc, vzácně hypotyreózu.

Má dítě bolesti břicha a/nebo průjmy?
CAVE! Malý vzrůst může být symptomem celiakie nebo Crohnovy nemoci.

Má dítě polyurii/polydipsii a/nebo sekundární enurézu?
CAVE! Diabetes insipidus spolu s deficitem růstového hormonu může být projevem tumoru střední čáry mozku, vzácně také některých vrozených anomálií středočárových struktur.

Má dítě bolesti hlavy?
CAVE! Mohou být příznakem nitrolební hypertenze.

Má dítě poruchu zraku?
CAVE! Zrakové nervy anatomicky i vývojově úzce souvisejí s hypofýzou. Porucha zraku může být projevem septo-optické dysplazie (tab. 7). Může být také důsledkem tlaku tumoru střední čáry na optické chiasma.

**Tab. 7. Tři součásti septo-optické dysplazie.**

Zhoršil se dítěti v poslední době školní prospěch?
CAVE! Zhoršení školního prospěchu je příznačné pro hypotyreózu, ale i pro jiné celkové strádání dítěte.

Laboratorní vyšetření v ordinaci PLDD

FW, krevní obraz, CRP
CAVE! Zvýšená FW ukazuje na možný chronický zánět; CRP může být přitom zvýšené jen mírně. Snížený hemoglobin a zvýšené trombocyty v krevním obrazu posilují podezření na systémové onemocnění, zejména na Crohnovu nemoc.

AST, ALT
CAVE! Chronická hepatopatie různého původu může vést k poruše růstu: v játrech se vyrábí IGF-I, hlavní mediátor dětského růstu.

Kreatinin
CAVE! Chronická renální insuficience vede k poruše růstu.

Na⁺, K⁺
CAVE! Ke změně poměru Na⁺:K⁺ dochází při poruchách nadledvin, např. Cushingově nemoci (Na⁺ v horním normálním pásmu, K⁺ v dolním normálním pásmu).

Ca²⁺, PO₄³⁺, ALP
CAVE! U pseudohypoparatyreózy může být hypokalcemie spojená s poruchou růstu. U různých forem rachitidy je v první fázi zvýšená alkalická fosfatáza, později klesá Ca²⁺.

TSH
CAVE! Při hypotyreóze bude TSH výrazně zvýšené (v řádu desítek mIU/l).

FSH, LH u dívek
CAVE! U Turnerova syndromu s poruchou funkce vaječníků jsou vysoké hladiny FSH a LH v útlém věku a potom zejména v pozdním dětství a v adolescenci.