Sandiferův syndrom (synonymum Sandifer-Sutcliffe syndrom)

• Při abnormních pohybech a posturách šíje, trupu a horních končetin je třeba myslet na Sandiferův syndrom.
• Sandiferův syndrom je onemocnění typické pro kojenecký věk.
• Nejčastěji se jedná o několikaminutové ataky, vícekrát denně, často ve vazbě na krmení či horizontální polohu. Mají atypický a variabilní klinický obraz, mizí ve spánku, přechodně přetrvávají i při terapii PPI.
• Neurologické onemocnění nevylučuje přítomnost Sandiferova syndromu.
• Adekvátní antirefluxní léčba může omezit výskyt příznaků Sandiferova syndromu.
• Optimální diagnostickou metodou je vyšetření pomocí MII a video-EEG.

Sandiferův syndrom (SS) se řadí mezi atypické projevy refluxního onemocnění, vyskytuje se u méně než 1 % dětí s refluxním onemocněním, častěji u chlapců. Typicky postihuje kojence, méně starší děti a adolescenty, jen mimořádně byl popsán u novorozenců či dospělých, a to spíše v kombinaci s neurologickým onemocněním či mentálním deficitem [25].

Existuje několik teorií patofyziologie (SS): První z nich předpokládá zvýšenou senzitivitu jícnu k refluxátu a reflexní stah šíjových svalů způsobený drážděním senzitivních nervů v oblasti bránice (na podkladě společné inervace bránice a části krčních svalů) [26]. Může se jednat i o formu vagového (ezofageocervikálního) reflexu. Afferentace n. vagus a efferentace cestou n. accessorius – radix spinalis - způsobí kontrakce m. trapezius a m. sternocleidomastoideus jako odpověď na viscerální dráždění z oblasti jícnu [27].

Další teorie popisuje pohyby u SS jako naučené vzorce, které dítěti přináší úlevu při refluxu. Manometrické vyšetření během dystonické postury prokazuje vyšší rychlost a amplitudu peristaltické vlny jícnu, tedy vyšší clearance refluxátu [28]. Abnormní postura takto ulevuje dyskomfortu způsobenému refluxem. Abnormní pohyby může vyprovokovat i jiná příčina ezofageálních bolestí (trauma, cizí těleso). To podporuje i zjištění, že pohybové projevy mizí ve spánku, ale přetrvávají přechodně i po úspěšné léčbě, včetně operačního řešení [31, 32].

Klinickými projevy SS bývají abnormní pohyby a postury různých částí těla, zejména krku, trupu a horních končetin. Typicky se objevuje hyperextenze trupu, opistotonus, torticollis, verze hlavy a očí, asymetrické držení trupu, končetin a šíje, bizarní pohybové vzorce zejména horních končetin.

Příznaky přichází v atakách několikrát denně, nejčastěji 30 minut po krmení a po uložení dítěte. S náhlým začátkem se objevuje pomalá, protrahovaná dystonická postura, která trvá typicky 1–3 minuty (ale i 30 minut). Zejména starší děti v této fázi působí tiše, zahleděně. Pro kojence je naopak typický neklid, plačtivost a vyšší iritabilita po povolení dystonické postury. Projevy mizí ve spánku [1, 6]. Pro atypický a velmi variabilní klinický obraz je onemocnění stále poddiagnostikováno. Projevy se liší během jednotlivých atak i v průběhu onemocnění, s věkem pacienta se zvyšuje variabilita projevů a klesá frekvence atak. Neurologický nález a psychomotorický vývoj dítěte odpovídá normě.

Diferenciálně diagnosticky bývá stav často zaměňován za neuromuskulární onemocnění či epileptické záchvaty, tiky, disociativní reakce, tonické záchvaty a infantilní spazmy. Chybí však porucha vědomí, pozáchvatový útlum a rychlá rytmická klonická složka. Diagnosticky zásadní je podrobná anamnéza ataky, její popisná charakteristika, vazba na jídlo a horizontální polohu. Diagnózu učiníme na základě neurologického vyšetření včetně EEG, výhodou je možnost vyšetření video-EEG při současném zavedení pH-metrického nebo MII katetru. Diagnóza Sandiferova syndromu nevylučuje výskyt epileptických záchvatů a naopak, u neurologických pacientů nelze přičítat všechny dystonické projevy základnímu onemocnění a je třeba myslet na možnou spoluúčast refluxního onemocnění. Situace je komplikována vyšším výskytem refluxního onemocnění u některých chronických neurologických onemocnění (nejčastěji DMO).

Samostatná neurologická léčba a podávání myorelaxancií při léčbě SS není účinná. Adekvátní léčba refluxního onemocnění může omezit výskyt projevů vázaných na refluxní epizody a významně tak pacientovi ulevit.