Recidivující krvácení z jater a hemoperitoneum jako následek masivního postižení AL amyloidózou: popis případu a přehled literatury

English version České info

Východiska:
Spontánní jaterní krvácení je vzácnou, ale potenciálně život ohrožující komplikací primární systémové amyloidózy. Klinické projevy postižení jaterního parenchymu, který bývá častou lokalizací amyloidových depozit, jsou totiž obvykle mírné nebo nejsou vůbec vyjádřeny.

Případ:
Tato kazuistika popisuje případ ženy, která podstoupila opakované chirurgické revize pro jaterní rupturu a hemoperitoneum. Vstupně byl nález na vyšetření výpočetní tomografií interpretován jako jaterní hemangiom. Na základě výsledků jaterní biopsie však musela být diagnóza změněna na primární systémovou amyloidózu a pacientka byla odeslána na naši hematoonkologickou kliniku. S ohledem na značně pokročilé onemocnění bylo u pacientky možné pouze podání paliativní chemoterapie s cyklofosfamidem a dexametazonem, která nebyla s to odvrátit nepříznivý průběh rychle progredující destrukce jater.

Závěr:
Příčinou prasklých a krvácejících jater tedy nemusí být vždy jen hemangiom, ale může se jednat mimo jiné o případ amyloidózy. V případě pokročilého onemocnění a u pacientů s kontraindikacemi pro agresivní léčbu jsou vyhlídky úplné hematologické a orgánové léčebné odpovědi výrazně omezeny. Zcela zásadní je význam včasného stanovení diagnózy. Ačkoli biopsie jater přináší rozhodující výsledky, pro diagnózu může být dostačující screening na přítomnost monoklonálního imunoglobulinu v séru či moči vedoucí k pátrání po přítomnosti AL amyloidózy. Přítomnost některých varovných známek (B-příznaky jako horečky nebo subfebrilie, patologická únava, úbytek hmotnosti a paraneoplastické laboratorní nálezy jako zvýšená hladina C-reaktivního proteinu a sedimentace erytrocytů) by měla vyvolat podezření na lymfoproliferativní chorobu.

Klíčová slova:
amyloidóza – hemoperitoneum – hemangiosarkom – výpočetní tomografie – B-příznaky

Autoři: P. Szturz ¹; J. Kyclová ²; M. Moulis ²; M. Navrátil ¹; Z. Adam ¹; J. Vanicek ^3,4; J. Mayer ¹
Působiště autorů: Department of Internal Medicine, Hematology and Oncology, University Hospital Brno and Masaryk University, School of Medicine, Czech Republic ¹; Institute of Pathology, University Hospital Brno and Masaryk University, School of Medicine, Czech Republic ²; Department of Imaging Methods, Masaryk University, School of Medicine, Czech Republic ³; International Clinical Research Center – Department of Imaging Methods, St. Anne‘s University Hospital Brno, Czech Republic ⁴
Vyšlo v časopise: Klin Onkol 2013; 26(1): 49-52
Kategorie: Kazuistiky

Tato publikace byla připravena v rámci aktivity následujících grantů: MUNI/A/0723/2012 a FNUSA-ICRC (No.CZ.1.05/1.1.00/02.0123).

Autoři deklarují, že v souvislosti s předmětem studie nemají žádné komerční zájmy.

Redakční rada potvrzuje, že rukopis práce splnil ICMJE kritéria pro publikace zasílané do bi omedicínských časopisů.

Obdrženo: 2. 9. 2012

Přijato: 30. 1. 2013

Souhrn

Klíčová slova:
amyloidóza – hemoperitoneum – hemangiosarkom – výpočetní tomografie – B-příznaky

Zdroje

1. Merlini G, Bellotti V. Molecular mechanisms of amyloidosis. N Engl J Med 2003; 349(6): 583–596.

2. Loss M, Ng WS, Karim RZ et al. Hereditary lysozyme amyloidosis: spontaneous hepatic rupture (15 years apart) in mother and daughter. role of emergency liver transplantation. Liver Transpl 2006; 12(7): 1152–1155.

3. Michowska M, Boj E, Wrzołkowa T et al. A First Case of Liver Rupture In Transthyretin (TTR) Familial Amyloid Polyneuropathy. Exp Clin Hep 2005; 1(2): 109–112.

4. Gertz MA, Kyle RA. Hepatic amyloidosis: clinical appraisal in 77 patients. Hepatology 1997; 25(1): 118–121.

5. Comenzo RL, Zhang Y, Martinez C et al. The tropism of organ involvement in primary systemic amyloidosis: contributions of Ig V(L) germ line gene use and clonal plasma cell burden. Blood 2001; 98(3): 714–720.

6. Solomon A, Macy SD, Wooliver C et al. Splenic plasma cells can serve as a source of amyloidogenic light chains. Blood 2009; 113(7): 1501–1503.

7. Park MA, Mueller PS, Kyle RA et al. Primary (AL) hepatic amyloidosis: clinical features and natural history in 98 patients. Medicine (Baltimore) 2003; 82(5): 291–298.

8. Gertz MA, Kyle RA. Hepatic amyloidosis (primary [AL], immunoglobulin light chain): the natural history in 80 patients. Am J Med 1988; 85(1): 73–80.

9. Gertz MA, Kyle RA. Primary systemic amyloidosis – a diagnostic primer. Mayo Clin Proc 1989; 64(12): 1505–1519.

10. Peters RA, Koukoulis G, Gimson A et al. Primary amyloidosis and severe intrahepatic cholestatic jaundice. Gut 1994; 35(9): 1322–1325.

11. Ades CJ, Strutton GM, Walker NI et al. Spontaneous rupture of the liver associated with amyloidosis. J Clin Gastroenterol 1989; 11(1): 85–87.

12. Hurd WW, Katholi RE. Acquired functional asplenia. Association with spontaneous rupture of the spleen and fatal spontaneous rupture of the liver in amyloidosis. Arch Intern Med 1980; 140(6): 844–845.

13. Bujanda L, Beguiristain A, Alberdi F et al. Spontaneous rupture of the liver in amyloidosis. Am J Gastroenterol 1997; 92(8): 1385–1386.

14. Ooi LL, Lynch SV, Graham DA et al. Spontaneous liver rupture in amyloidosis. Surgery 1996; 120(1): 117–119.

15. Satue JA, Ortuño T, Carabias E et al. Fatal spontaneous liver rupture in a renal transplant patient with amyloidosis. Nephron 1996; 73(2): 355–356.

16. Mosconi G, Scolari MP, Feliciangeli G et al. Combined liver-kidney transplantation with preformed anti-HLA antibodies: a case report. Transplant Proc 2006; 38(4): 1125–1126.

17. Kacem C, Helali K, Puisieux F. Recurrent spontaneous hepatic rupture in primary hepatic amyloidosis. Ann Intern Med 1998; 129(4): 339.

18. Mukhopadhya A, Raghuram L, Justus A et al. Transcatheter hepatic artery embolization for spontaneous rupture of amyloid liver. Indian J Gastroenterol 2004; 23(1): 26–27.

19. Naito KS, Ichiyama T, Kawakami S et al. AL amyloidosis with spontaneous hepatic rupture: successful treatment by transcatheter hepatic artery embolization. Amyloid 2008; 15(2): 137–139.

20. Harrison RF, Hawkins PN, Roche WR et al. Fragile‘ liver and massive hepatic haemorrhage due to hereditary amyloidosis. Gut 1996; 38(1): 151–152.

21. Mells GF, Buckels JA, Thorburn D. Emergency liver transplantation for hereditary lysozyme amyloidosis. Liver Transpl 2006; 12(12): 1908–1909.

22. Tam M, Seldin DC, Forbes BM et al. Spontaneous rupture of the liver in a patient with systemic AL amyloidosis undergoing treatment with high-dose melphalan and autologous stem cell transplantation: a case report with literature review. Amyloid 2009; 16(2): 103–107.

23. Okazaki K, Moriyasu F, Shiomura T et al. Spontaneous rupture of the spleen and liver in amyloidosis – a case report and review of the literature. Gastroenterol Jpn 1986; 21(5): 518–524.

24. Gastineau DA, Gertz MA, Rosen CB et al. Computed tomography for diagnosis of hepatic rupture in primary systemic amyloidosis. Am J Hematol 1991; 37(3): 194–196.

25. Kumar KS, Lefkowitch J, Russo MW et al. Successful sequential liver and stem cell transplantation for hepatic failure due to primary AL amyloidosis. Gastroenterology 2002; 122(7): 2026–2031.

26. Kastritis E, Anagnostopoulos A, Roussou M et al. Treatment of light chain (AL) amyloidosis with the combination of bortezomib and dexamethasone. Haematologica 2007; 92(10): 1351–1358.

27. Dhodapkar MV, Hussein MA, Rasmussen E et al. Clinical efficacy of high-dose dexamethasone with maintenance dexamethasone/alpha interferon in patients with primary systemic amyloidosis: results of United States Intergroup Trial Southwest Oncology Group (SWOG) S9628. Blood 2004; 104(12): 3520–3526.

28. Skinner M, Sanchorawala V, Seldin DC et al. High-dose melphalan and autologous stem-cell transplantation in patients with AL amyloidosis: an 8-year study. Ann Intern Med 2004; 140(2): 85–93.

29. Sýkorová A, Belada D, Smolej L et al. Určování rozsahu onemocnění u non-Hodgkinových lymfomů – doporučení Kooperativní lymfomové skupiny. Klin Onkol 2010; 23(3): 146–154.

30. Machálková K, Maisnar V. Využití prokalcitoninu v diferenciální diagnostice febrilií u pacientů s mnohočetným myelomem. Klin Onkol 2011; 24(4): 298–301.

31. Ščudla V, Pika T. Současné možnosti diagnostiky a léčby systémové AL-amyloidózy. Vnitř Lék 2009; 55 (Suppl 1): 77–87.