Významná protinádorová účinnost imatinibu u c-kit negativního gastrointestinálního stromálního tumoru – kazuistika

Inoperabilní c‑ kit negativní gastrointestinální stromální tumor (GIST) je považován za onemocnění rezistentní ke konvenční cytostatické systémové léčbě. Prezentujeme případ ženy, u které byl ve věku 26 let diagnostikován v dutině břišní maligní tumor charakteru sarkomu. Pacientka prodělala několik chirurgických zákroků a aplikací chemoterapie, nicméně vše bez efektu. Později byl tumor reklasifikován jako c‑ kit negativní GIST a byla u něj prokázána mutace v exonu 12 genu pro PDGFRA. Na základě tohoto nálezu byla zahájena cílená léčba imatinib mesylátem, která vedla k parciální remisi nádoru, dle CT vyšetření. Uvedenou léčbou bylo do dnešní doby dosaženo již pět let trvající stabilizace nemoci. Imatinib mesylát je použitelný jako cílená léčba i v případě c‑ kit negativního GIST, nesoucího mutaci v genu PDGFRA.

Klíčová slova:
gastrointestinální stromální tumory – c‑ kit receptor – PDGF alfa receptor – imatinib mesylát

Práce byla podpořena výzkumným záměrem MZ ČR – RVO (MOÚ, 00209805).

Autoři deklarují, že v souvislosti s předmětem studie nemají žádné komerční zájmy.

Redakční rada potvrzuje, že rukopis práce splnil ICMJE kritéria pro publikace zasílané do biomedicínských časopisů.

Obdrženo:
24. 10. 2013

Přijato:
2. 11. 2013

Autoři: I. Kocáková ¹; I. Kocák ¹; S. Špelda ¹; P. Fabian ²; A. Jurečková ¹; V
Působiště autorů: Department of Comprehensive Cancer Care, Masaryk Memorial Cancer Institute, Masaryk University Faculty of Medicine, Brno, Czech Republic ¹; Department of Oncological Pathology, Masaryk Memorial Cancer Institute, Brno, Czech Republic ²
Vyšlo v časopise: Klin Onkol 2014; 27(1): 52-55
Kategorie: Kazuistika

Souhrn

Obdrženo:
24. 10. 2013

Přijato:
2. 11. 2013

Zdroje

1. Fletcher CD, Berman JJ, Corless C et al. Diagnosis of gastrointestinal stromal tumors: a consensus approach. Hum Pathol 2002; 33(5): 459– 465.

2. Heinrich MC, Corless CL, Duensing A et al. PDGFRA activating mutations in gastrointestinal stromal tumors. Scienc 2003; 299(5607): 708– 710.

3. Hirota S, Ohashi A, Nishida T et al. Gain‑of‑ function mutations of platelet‑ derived growth factor receptor alpha gene in gastrointestinal stromal tumors. Gastroenterology 2003; 125(3): 660– 667.

4. Demetri GD, von Mehren M, Blanke CD et al. Efficacy and safety of imatinib mesylate in advanced gastrointestinal stromal tumors. N Engl J Med 2002; 347(7): 472– 480.

5. Medeiros F, Corless CL, Duensing A et al. KIT‑ Negative Gastrointestinal Stromal Tumors Proof of Concept and Therapeutic Implications. Am J Surg Pathol 2004; 28(7): 889– 894.