Rodinná anamnéza ako rizikový faktor karcinómu prsníka

The family Anamnesis as the Risk Factor of the Breast Cancer

The breast cancer is the most common cancer particularly in the women population. The primary cause of this disease is not yet understood however its risk factors are generally published. Among the most public known risk factors is presented the existence of the cancer in the family anamnesis, first of all in the primary line. In our retrospective study with 640 women with the breast cancer and 640 women without the breast cancer, through collecting of data about the family anamnesis, we have been investigating the existence of the cancer in the family and it was statistically proved, that the breast cancer in the family anamnesis is the risk factor of the breast cancer existence. The estimated relative risk of the breast cancer existence is 1.31 in mother, 1.11 in sister and 1.50 in daughter.

Key words:
the risk factor – the existence of the breast cancer in the family anamnesis – the breast cancer in mother – the breast cancer in sister – the breast cancer in grandmother

Autori: Erika Zámečníková; MUDr. Eva Mináriková
Pôsobisko autorov: Bratislava, Slovensko ; Národný onkologický ústav
Vyšlo v časopise: Prakt Gyn 2006; 10(5): 190-192

Súhrn

Karcinóm prsníka je najčastejším onkologickým ochorením v ženskej populácii. Primárna príčina tohto ochorenia nie je známa, ale sú všeobecne publikované jeho rizikové faktory. Medzi najznámejšími rizikovými faktormi sa uvádza výskyt karcinómu prsníka v rodinnej anamnéze, hlavne v prvostupňovej línii. V našej retrospektívnej štúdii so 640 ženami s karcinómom prsníka a 640 ženami bez karcinómu prsníka sme zberom dát o rodinnej anamnéze zisťovali výskyt karcinómu v rodine a štatisticky sa potvrdilo, že výskyt karcinómu prsníka v rodinnej anamnéze je rizikový faktor pre vznik karcinómu prsníka. Odhadované relatívne riziko výskytu karcinómu prsníka u matky je 1,31, u sestry 1,11 a u dcéry je 1,50.

Kľúčové slová:
rizikový faktor – výskyt karcinómu prsníka v rodinnej anamnéze – karcinóm prsníka u matky – karcinóm prsníka u sestry – karcinóm prsníka u starej matky

Úvod

Absolútna incidencia zhubných nádorov stúpa neustále na celom svete. U žien je najčastejším zhubným nádorom karcinóm prsníka [1–3]. V celkovej incidencii zhubných nádorov u žien sa vyskytuje v 15 až 30% podiele [4].

Karcinóm prsníka je spoločenský a ekonomický problém na celom svete.

Príčiny vzniku karcinómu prsníka

Nakoľko nie je známa jednoznačná príčina vzniku karcinómu prsníkovej žľazy a jeho vznik je multifaktoriálny, nie je možné prakticky uplatniť primárnu prevenciu tohto ochorenia.

Multifaktoriálne príčiny sú podmienené faktormi:

genetickými
negenetickými [5]

Príčiny vzniku karcinómu prsníka sa rozdeľujú na:

predpokladané príčiny, tzv. determinanty
pravdepodobné príčiny, tzv. rizikové faktory

Rizikovými faktormi pre vznik karcinómu prsníka rozumieme určité udalosti v živote ženy, ktoré zvyšujú, alebo naopak znižujú pravdepodobnosť rozvoja ochorenia v priebehu života [6].

Rizikový faktor vzniku karcinómu prsníka – jeho výskyt v rodine

Jedným z mnohých rizikových faktorov je výskyt karcinómu prsníka v rodine. Podľa výskytu karcinómu prsníka v rodine rozdeľujeme karcinóm prsníka na tieto typy:

sporadický
familiárny
genetický

Percentuálny výskyt nesporadických typov karcinómu prsníka sa v publikáciách udáva v rôznych hodnotách. Hodnota varíruje s odchýlkami od 10 % do 25 % [7,8].

Rodinná anamnéza patrí medzi faktory s najvyššími hodnotami rizika vzniku karcinómu prsníka. Výskyt karcinómu prsníka v rodine je druhý najzávažnejší rizikový faktor po rizikovom faktore – vek ženy [9–11].

Zisťovanie karcinómu prsníka v anamnéze žien v prvostupňovej a druhostupňovej rodinnej línii je nevyhnutnou súčasťou anamnestického zberu dát pred vyšetrením prsníkovej žľazy u ženy. Riziko vzniku karcinómu prsníka u ženy je 1,5 až 3násobne vyššie, ak je výskyt karcinómu prsníka u matky alebo sestry [12].

Karcinóm prsníka v rodinnej anamnéze zvyšuje riziko jeho vzniku v prípade:

výskytu karcinómu prsníka v mladšom veku
bilaterálneho výskytu
výskytu v prvostupňovej línii
viacnásobného výskytu [11–13]

Riziko vzniku karcinómu prsníka pri výskyte karcinómu prsníka v rodine je závislé aj od menštruačného statusu ženy s karcinómom prsníka (tab. 1).

**Tab. 1. Riziko vzniku karcinómu prsníka pri výskyte karcinómu prsníka v rodine, v prvej línii podľa menštruačného statusu [14].**

Pri výskyte karcinómu prsníka v rodine je dôležitý zber anamnestických údajov aj o výskyte iných karcinómov, dôležitý je hlavne výskyt karcinómu vaječníkov [15].

Pri podozrení na dedičnú formu je nutné vykonať genetické vyšetrenie [16].

Medzi najznámejšie modely pre výpočet rizikových faktorov karcinómu prsníka patria:

Gailov model [17],
Clausov model [18],
Pecenov model [19].

Relatívne riziko (RR) vzniku karcinómu prsníka sa pri pozitívnej prvostupňovej rodinnej anamnéze stupňuje s počtom žien postihnutých karcinómom prsníka (tab. 2).

**Tab. 2. Korelácia rizika vzniku karcinómu prsníka a počtu výskytov karcinómu prsníka v rodine [13].**

Klinický súbor a metodika štúdie

V Národnom onkologickom ústave v Bratislave sme v našom retrospektívnom súbore štatisticky zisťovali koreláciu výskytu karcinómu prsníka v rodinnej anamnéze a rizika karcinómu prsníka pre ženy.

V súbore sme v anamnestických údajoch zisťovali rodinný výskyt karcinómu prsníka u 1 280 žien. Súbor sa skladal z podskupín 640 žien s karcinómom prsníka a 640 žien bez karcinómu prsníka.

Štatisticky sme vypočítali odhadované relatívne riziko pre riziko vzniku karcinómu prsníka u žien s výskytom karcinómu prsníka u matky, sestry a dcéry.

Výsledky

V retrospektívnom súbore 1 280 žien (640 žien s karcinómom prsníka a 640 žien bez Rodinná anamnéza ako rizikový faktor karcinómu prsníka www.praktickagynekologie.cz 191 karcinómu prsníka) sme vypočítali percentuálny výskyt karcinómu prsníka v rodinnej anamnéze:

v celom súbore: 12,5 %
v prvostupňovej línii: 9,8 %
v druhostupňovej línii: 2,7 %

V exponovanej podskupine žien bol rodinný výskyt karcinómu prsníka 14,1 %.

V neexponovanej podskupine žien bol rodinný výskyt karcinómu prsníka 10,1 %.

Pri rodinnom výskyte karcinómu prsníka v oboch podskupinách žien je v prvostupňovej línii riziko karcinómu prsníka vyššie ako pri výskyte karcinómu prsníka v druhostupňovej línii (tab. 3).

**Tab. 3. Výskyt karcinómu prsníka v rodinnej anamnéze podľa rodinnej línie.**

V našom súbore bol najčastejší výskyt karcinómu prsníka v rodinnej anamnéze u matky (tab. 4).

**Tab. 4. Výskyt karcinómu prsníka v rodinnej anamnéze podľa generácií.**

Zo získaných údajov sme vypočítali odhadované relatívne riziko za celý súbor a v prvostupňovej rodinnej línii s nasledovnými hodnotami:

celý súbor: 1,22
matka: 1,31
sestra: 1,11
dcéra: 1,50

Diskusia

Jedným z mnohých faktorov pôsobiacich na vznik karcinómu prsníka je výskyt karcinómu prsníka v rodinnej anamnéze. Nakoľko v dnešnej dobe nevieme diagnostikovať všetky genetické zmeny pôsobiace na vznik karcinómu prsníka, ženy s mnohopočetným výskytom karcinómu prsníka v rodinnej anamnéze, výskytom karcinómu prsníka v mladom veku, bilaterálnym výskytom v rodinnej anamnéze, aj pri negatívnom BRCA, musíme brať ako ženy s vysokým rizikom vzniku karcinómu prsníka.

Tieto ženy by mali byť jednoznačne dispenzarizované.

Záver

V našom súbore sa potvrdili závery zo svetových štúdií o zvýšenom riziku karcinómu prsníka u žien s pozitívnou rodinnou anamnézou karcinómu prsníka.

Ženy s výskytom karcinómu prsníka v rodinnej anamnéze majú vyššie riziko vzniku karcinómu prsníka, hlavne ak je výskyt karcinómu prsníka v prvostupňovej línii.

Relatívne riziko karcinómu prsníka pri výskyte karcinómu prsníka u matky je 1,31, u sestry 1,11 a u dcéry 1,50.

Výskyt karcinómu prsníka v rodinnej anamnéze žien:

každá 6,7 žena s karcinómom prsníka mala v rodinnej anamnéze minimálne 1krát výskyt karcinómu prsníka,
každá 9,8 žena bez karcinómu prsníka mala v rodinnej anamnéze minimálne 1krát karcinóm prsníka.

Erika Zámečníková

MUDr. Eva Mináriková

Národný onkologický ústav, Bratislava, Slovensko

Zdroje

1. Oncolink team. Abramsom Cancer Center of the university of Pennsylvania. 2002; 21: 1–5.

2. Parkin DM, Bray FI, Devesa SS. Cancer burden in the year 2000. The global picture. Eur J Cancer 2001; 107(2), 554–566.

3. Parkin DM, Pisani P, Ferlay J. Estimates of the worldwide incidence of 25 major cancers in 1990. Int J Cancer 1999; 80: 827–841.

4. Pleško I et al. Epidemiológia zhubných nádorov prsníka. In: Bella Vet al. Karcinóm prsníka. Banská Bystrica: Advert 2005: 30–45.

5. Bella V. Rizikové faktory. In: Bella V et al. Karcinóm prsníka. Banská Bystrica: Advert 2005: 21–27.

6. Altaner Č. Bunková a molekulárna biológia rakoviny. 2. vyd. Bratislava: Liga proti rakovine 2002: 108.

7. Jacobi CE, Jonker MA, Nagelkerke NJD et al. Prevalence of family histories of breast cancer in the general population and the incidence of related seeking of health care. J Med Genet 2003; 40: 83.

8. Warren BS. Family history, inheritance, and breast cancer risk – BCERF: Fact sheet 2003: 48.

9. Calle EE, Martin LM, Thun MJ et al. Family history, age, and risk of fatal breast cancer. Am Jour Epidemiol 1993; 9: 675–681.

10. Hemminki K, Granstrom C. Risk for familial breast cancer increase with age. Nature genetics 2002; 32: 233.

11. Ottman R, Pike MC, King MC et al. Familial breast cancer in a population-based series. Am J epidemiol 1986; 123(1): 15–20.

12. Hemminki K, Granstrom C. Familial breast carcinoma risks by morphology: a nationwide epidemiologic study from Sweden. Cancer 2002; 94 (11): 3063–3670.

13. Collaborative group on hormonal factors in breast cancer: Familial breast cancer: collaborative reanalysis of individual data from 52 epidemiological studies including 58 209 women with breast cancer and 101 986 women without the disease. The Lancet 2001; 358: 1389–1399.

14. Scheuner MT. Hereditary breast cancer. Trans Med. www.breastdiseases.com/genebr1.htm.

15. Isaacs C. Breast and ovarian cancer screening practices in healthy women with a strong family history of breast or ovarian cancer. Breast cancer res treat 2002; 71(2): 103–112.

16. Foretová L. Dědičnost jako rizikový faktor pro vznik nádoru. Brno 2001, Masarykův onkologický ústav: 1–16.

17. Gail MH, Rimer B. Risc-based reccommendation for follow-up care of individuals with an inherited predisposition to cancer: Cancer genetics studie consortium. JAMA 1997; 277: 997–1003.

18. Claus EB, Risch N, Thompson WD. Autosomal dominant inheritance of early-onset breast cancer: Implications for risk prediction. Cancer 1994; 73: 643–651.

19. Pecen L. Výpočet rizika nádoru prsu. 6. 9. 2004. http:// www.koc.cz