Disekce aorty u gravidní s Turnerovým syndromem

Aortic dissection in a pregnant patient with Turner syndrome

Summary:
Turner syndrome is one of the most frequent genetic disorders, affecting 1/2,500 live female births. The principal features of Turner syndrome include short stature and ovarian dysgenesis with oestrogen deficit. Congenital defects of cardiovascular system are common, making women with TS a high risk group with respect to pregnancy.

Case report:
a 31 years old woman with TS was hospitalized at our clinic in December 2009 for imminent preterm birth at 32nd week of pregnancy. Coarctation of the aorta was performed at 4 years of her age. The present gravidity after a 2nd cycle of in-vitro fertilisation with donated oocytes - gemini biamniales bichoriales. Due to placental insufficiency, she was indicated for the C-section on the 8th day of her hospitalization. During the surgery, retroperitoneal bleeding occurred. The called-in surgeon specified a spontaneous rupture of abdominal aorta as the source of bleeding. The rapture was sutured and, subsequently, plastic surgery of the aorta was performed. Supracervical hysterectomy and adnexectomy were executed bilaterally due to devitalized uterus. Haemorrhagic shock as well as a disseminated intravascular coagulation and cardiac arrest (CPR 45 min) developed in the course of the surgery. Total blood loss was 19 l. Despite immediate surgical and resuscitation treatment, the patient died during a revision of abdominal cavity the following day. Because of frequent cardiovascular abnormalities, gravidity is not recommended in women with TS, unless they have undergone a thorough evaluation by a cardiologist, including MRI of the arteries and larger veins. Singleton gravidity is to be prioritized in IVF patients.

Key words:
Turner syndrome – in-vitro fertilisation – coarctation of the aorta

Autori: Veronika Ťápalová ¹ ; I. Vlašínová ¹; Petr Janků ¹ ; P. Ventruba ¹; P. Kysela ²; T. Zatočil ³; P. Štourač ⁴
Pôsobisko autorov: Gynekologicko-porodnická klinika, LF MU a FN Brno ¹; Chirurgická klinika, LF MU a FN Brno ²; Interní kardiologická klinika, LF MU a FN Brno ³; Anesteziologicko-resuscitační klinika, LF MU a FN Brno ⁴
Vyšlo v časopise: Prakt Gyn 2011; 15(2): 98-100
Kategória: Kazuistika

Súhrn

Turnerův syndrom – 45, X0 (TS) je jednou z nejčastějších chromozomálních abnormalit s incidencí 1/2 500 živě narozených dívek. Konstantním znakem je malý vzrůst a dysgeneze ovarií s estrogenním deficitem. Časté jsou vrozené vady kardiovaskulárního systému, které ženy s TS řadí mezi velmi rizikovou skupinu z pohledu gravidity.

Kazuistika:
31letá žena s TS byla na naší klinice hospitalizována v prosinci 2009 pro hrozící předčasný porod ve 32. t. g. Ve čtyřech letech prodělala operaci koarktace aorty. Gravidita pocházela z 2. cyklu in vitro fertilizace s darovanými oocyty – gemini biamniales bichoriales. Osmý den hospitalizace bylo vzhledem k insuficienci placenty indikováno ukončení gravidity akutním císařským řezem. Během operačního výkonu bylo nalezeno retroperitoneální krvácení. Přivolaný chirurg určil jako zdroj krvácení spontánní rupturu abdominální aorty. Byla provedena sutura a následně plastika části aorty. Vzhledem k devitalizované děloze byla provedena supracervikální hysterektomie a adnexetomie bilaterálně. Během operace došlo k rozvojihemoragického šoku, diseminované intravaskulární koagulace a srdeční zástavě – KPR 45 min. Celková krevní ztráta byla 19 l. Přes okamžitou operační i resuscitační péči následující den při revizi dutiny břišní pacientka zemřela. S ohledem na časté kardiovaskulární abnormality se ženám s TS gravidita doporučuje jen po podrobném kardiologickém vyšetření včetně magnetické rezonance velkých cév a v případě IVF je nutné upřednostňovat jednočetnou graviditu.

Klíčová slova:
Turnerův syndrom – in vitro fertilizace – koarktace aorty

Úvod

Turnerův syndrom – 45, X0, patří mezi syndromy způsobené numerickou chromozomální aberací. Syndrom byl pojmenován podle amerického endokrinologa Henryho Turnera, který v roce 1938 popsal sedm případů žen s charakteristickými znaky tohoto postižení [1].

Jako každý komplexní syndrom má i Turnerův syndrom značné množství příznaků a poměrně širokou fenotypickou variabilitu v závislosti na absenci či závažnosti aberace druhého chromozomu X [2].

Vedle poruch růstu a gonadální dysgeneze to často bývají vady smyslových orgánů (strabizmus, ptóza víček, nedoslýchavost), poruchy lymfatického systému (hygroma colli cysticum, pterygium colli, lymfedem nártů a zápěstí), vrozené vady uropoetického traktu (zdvojený vývodný močový systém, podkovovitá ledvina), vrozené vady pohybového aparátu (hypoplazie krčních obratlů, krátké předloketní kosti a bérce, cubiti valgi, genua vara, zkrácení metatarsů a metakarpů, hypoplastická mandibula) a vrozené vady kardiovaskulárního systému [2].

Vrozené vady kardiovaskulárního systému, především levého srdce a velkých cév, se vyskytují až u 75 % pacientek, což tyto pacientky řadí mezi velmi rizikovou skupinu z pohledu gravidity. Nejčastějšími nálezy jsou koarktace aorty, aortální aneuryzma, bikuspidální aortální chlopeň a prolaps mitrální chlopně [5]. Koarktace aorty se vyskytuje asi u 12 % případů žen s Turnerovým syndromem a diagnóza je obvykle stanovena na podkladě klinických příznaků již v kojeneckém nebo batolecím věku, kdy je hemodynamicky významná koarktace aorty indikována k operační korekci [7]. Možná detekce kardiovaskulárních abnormalit se výrazně zvýšila se zavedením nových vyšetřovacích metod, zejména magnetické rezonance srdce a velkých cév. Echokardiografické vyšetření u dívek a žen s Turnerovým syndromem bývá komplikováno zhoršenou viditelností při transtorakálním vyšetření. Příčinou jesklon k obezitě a neobvyklá architektura hrudního koše. Po zavedení vyšetření magnetickou rezonancí do praxe byla odhalena vysoká prevalence venózních malformací, které byly diagnostikovány až u 20 % pacientek, včetně parciálního anomálního návratu plicních žil a perzistující levé vena cava superior [3]. Abnormální mezenchymální tkáň cévní stěny vede k rozšíření kořene aorty s rizikem vzniku disekce.

Většina žen s Turnerovým syndromem má pouze lištovitá ovaria bez zárodečných buněk a jejich jedinou naději na otěhotnění představuje umělé oplodnění s použitím darovaných oocytů [6]. Nedobrovolná bezdětnost se vyskytuje u žen s Turnerovým syndromem v 95–98 % případů. Byla popsána i spontánní gravidita, zejména u žen s mosaicizmem, ale zcela výjimečně i u žen s klasickým Turnerovým syndromem. In vitro fertilizaci se dává přednost před spontánní graviditou i u žen, které mají částečně zachovanou funkci ovarií, aby se předešlo vzniku geneticky podmíněných vad plodu. Riziko potratu je však zvýšené pro hypoplasii uteru. Jen 50 % těhotenství skončí porodem živého dítěte. Porod je většinou veden císařským řezem pro častý kefalopelvický nepoměr, ale také z indikace rizika ruptury aorty [4].

**Obr. 1. Ruptura aorty s všitou záplatou – foto z pitvy.**

**Obr. 2. Koarktace aorty – foto z pitvy.**

Kazuistika

31letá pacientka, sekundigravida//primipara s Turnerovým syndromem, byla na naší klinice hospitalizována v prosinci 2009 pro hrozící předčasný porod ve 32. týdnu gravidity. Do perinatologického centra ji poslal registrující gynekolog z důvodu základního onemocnění a pro progresi nálezu na porodních cestách. Rodinná anamnéza byla bezvýznamná, v osobní anamnéze měla pacientka operaci koarktace aorty ve čtyřech letech věku. Sledována na kardiologii byla pouze do 18 let – s omezením fyzické zátěže. Dále měla v osobní anamnéze vrozenou luxaci kyčlí, dosud bez operačního řešení. Gynekologická anamnéza: v roce 2007 pacientka podstoupila 1. cyklus IVF – embryotransfers darovanými oocyty – následně spontánní abort s revizí dutiny děložní. Nyní probíhala gravidita opět po IVF –embryotransfer s darovanými oocyty, gemini biamniales bichoriales. Při příjmu byla pacientka bez kontrakcí, s pokročilým nálezem na porodních cestách – cervix score 8, kardiotokogram obou plodů fyziologický. Bylo provedeno ultrazvukové vyšetření s následujícím výsledkem: dva plody, oba v poloze podélné hlavičkou, normohydramnion, průtoky v arteria umbilicalis i arteria cerebri media v normě. Pacientka byla od počátku hospitalizována na JIP porodního sálu, kde byla zahájena maturace plic plodů a tokolytická terapie. Za hospitalizace bylo provedeno kardiologické vyšetření, které nevyloučilo vaginální vedení porodu, nebyla absolutní indikace k císařskému řezu.

8. den hospitalizace udávala pacientka ve večerních hodinách bolesti v podbřišku a v zádech, popisovala celkové zhoršení stavu. Vzhledem k suspektní insuficienci placenty bylo indikováno ukončení gravidity akutně císařským řezem na základě patologického kardiotokogramu obou plodů. Porozeny byly dva živé nezralé plody: 1. dvojče, chlapec, 1 880 g/44 cm, Apgar skóre [2-7-8]; 2. dvojče, dívka, 1 670 g/41 cm, Apgar skóre [2-7-8]. Během operačního výkonu po vybavení obou plodů bylo nalezeno retroperitoneální krvácení. Postupně byli přivoláni celkem tři chirurgové, včetně cévního chirurga. Pro nepřehlednost terénu byla nejprve naložena tamponáda. Během rozsáhlého operačního výkonu došlo u pacientky k rozvoji hemoragického šoku a diseminované intravaskulární koagulaci. Dále došlo k srdeční zástavě s následnou kardiopulmonální resuscitací v celkové délce 40 min, během které dále pokračoval operační výkon. Chirurgický tým zasvorkoval aortu. Jako zdroj krvácení byla posléze identifikována spontánní ruptura abdominální aorty infrarenálně, asi 5cm nad bifurkací, podélně 3cm + příčně v délce poloviny obvodu. Cévní chirurg provedl suturu a následně plastiku části aorty.

Z důvodu koagulopatie a atonie děložní byla provedena supracervikální hysterektomie a bilaterální adnexektomie. Na závěr byla vytamponována dutina břišní dvěma rouškami k aortě a provedena sutura laparotomie. Druhý den ráno byla plánována extrakce roušek při second look.

Celková krevní ztráta činila 19l, tato ztráta byla průběžně hrazena peroperačně. Pacientka zůstala hospitalizována na anesteziologicko-resuscitační klinice FN Brno. Následující den v ranních hodinách došlo k opakovanému silnému krvácení do dutiny břišní a k poklesu krevního tlaku a při opakované revizi dutiny břišní pacientka zemřela.

Byla provedena soudní pitva, při které došlo k potvrzení hemoragického šoku jako prvotní příčiny smrti při ruptuře abdominální aorty.

Diskuze

Ženy s Turnerovým syndromem představují s ohledem na časté kardiovaskulární abnormality velmi rizikovou skupinu z pohledu gravidity. Ženy, které se rozhodnou využít metod umělého oplodnění, musí být detailně informovány o kardiovaskulárních rizicích a projít podrobným kardiologickým vyšetřením (včetně magnetické rezonance srdce a velkých cév).

Hrozí u nich disekce tepen, a to i mimo obvyklou predilekci, bez předchozího varujícího nálezu, která je u těchto žen 200krát vyšší, a fatální disekcí končí 2 % gravidit. Největší riziko disekce je na začátku gravidity a v průběhu třetího trimestru v důsledku hyperkinetické cirkulace. Chybně bývá riziko disekce u žen s Turnerovým syndromem podceňováno. Proto je dnes nutné tyto ženy ve spolupráci s kardiology informovat o vysokém riziku, které pro ně gravidita představuje. Každá asistovaná reprodukce by měla být důkladně zvažována a vícečetná gravidita by měla být u Turnerova syndromu kontraindikována.

MUDr. Veronika Ťápalová
Gynekologicko-porodnická klinika, LF MU a FN Brno
veronika.tapalova@volny.cz

Zdroje

1. Turner H. A syndrom of infatilism, congenital webbed neck and cubitus valgus. Endocrinology 1938; 23: 566–574.

2. Zapletalová J, Lebl J, Šnajderová M. Turnerův syndrom. Praha: Galén 2003: 35–37.

3. Ho VB, Bakalov VK, Cooley M et al. Major vascular anomalies in Turner syndrome: prevalence and magnetic resonance angiographic features. Circulation 2004; 110(12): 1694–1700.

4. Tarani L, Lampariello S, Raguso G et al. Pregnancy in patients with Turner’s syndrome: six new cases and review of literature. Gynecol Endocrinol 1998; 12(2): 83–87.

5. Berková M, Berka Z, Krčová Z. Turnerův syndrom vyžaduje multidisciplinární přístup. Vnitř lék 2009; 55(5): 501–505.

6. Gravholt CH. Turner syndrome in adulthood. Horm Res 2005; 64 (Suppl 2): 86–93.

7. Gøtzsche CO, Krag-Olsen B, Nielsen J et al. Prevalence of cardiovascular malformations and association with karyotypes of Turner’s syndrome. Arch Dis Child 1994; 71(5): 433–436.