Výskyt, diagnostika a léčebné přístupyk myelodysplastickému syndromu u dětív České republice. Výsledky prospektivní studieEWOG-MDS 1998–2002

České info English info

Česká pracovní skupina pro dětskou hematologii se zúčastnila mezinárodní prospektivní studiediagnostiky a léčby myelodysplastického syndromu (MDS) u dětí, organizované evropskou pracovnískupinou pro myelodysplastický syndrom v dětském věku (EWOG-MDS) v období 1. 7. 1998–30. 6.2002. Cílem studie bylo zjistit výskytMDS v dětskémvěku, zastoupení jednotlivých podtypů, definovatodlišnosti od MDS dospělých a zlepšit prognózu onemocnění včasnou transplantací krvetvornýchbuněk (SCT) podle jednotných indikačních kritérií a shodné předtransplantační přípravy. Morfologické,cytogenetické a kultivační vyšetření při diagnóze bylo provedeno v referenčních laboratořích.V České republice bylo v 4letém období diagnostikováno 21 dětí s myelodysplastickým syndromem – 16dětí s primárním MDS a juvenilní myelomonocytární leukémií (JMML), 3 děti s myeloidní leukémiía Downovým syndromem a 2 pacienti se sekundárním MDS. MDS tvořil 5,5–8 % maligních onemocněníkrvetvorby a byl třetím nejčastějším typem leukémie po akutní lymfoblastické a akutní myeloidníleukémii. Z 16 dětí s primárním MDS byla u 5 pacientů diagnostikována refrakterní cytopenie, u 7 dětíRAEB/RAEBt a u 4 JMML. Nejčastější klonální chromozomální změnou byla monosomie 7 u 33 %pacientů. Dvě děti s primárním MDS měly současně neurofibromatózu 1. typu. Autoři diskutují současnýpohled na klasifikaci dětského MDS, vycházející z FAB a WHO klasifikace krevních malignit.Třináct dětí podstoupilo SCT, 4 pacienti byli léčeni intenzivní chemoterapií a 4 děti byly sledovány bezléčby. Jedenáct dětí (52 %) žije, 10 z nich v remisi.

Klíčová slova:
MDS, děti, epidemiologie, morfologie, cytogenetika, transplantace krvetvorných buněk

The Incidence,Diagnosis and Treatment of Myelodysplastic Syndrome in Children in the Czech Republic:Results of the Prospective Study of the EWOG-MDS 1998–2002

The Czech Working Group for Paediatric Haematology participated in the international prospectivestudy for the diagnosis and therapy of myelodysplastic syndrome (MDS) in childhood organized by theEuropean Working Group for Myelodysplastic Syndrome (EWOG-MDS) in 1998–2002. The aim of thestudy was to improve the accuracy of diagnosis in children and adolescents withMDS by a standardizedreview of morphology and standardized cytogenetic and molecular analyses. The secondary objectiveof the study was to improve survival of children with primary MDS over that reported in the literature.During the study period (1998–2002), twenty-one children were diagnosed with MDS in the CzechRepublic – 16 with primary MDS and juvenile myelomonocytic leukaemia (JMML); 3 with myeloidleukaemia and Down’s syndrome; and 2 with secondary MDS. MDS accounted for 5.5–8 % of thehaematologicmalignancies.Of the 16 childrenwith primaryMDS 5 suffered from refractory cytopenia,7 from RAEB/RAEBt, and 4 from JMML. The most common cytogenetic abnormality was monosomy 7in 33 % of the patients. Two boys with primary MDS had a predisposing condition – neurofibromatosistype 1. Thirteen children underwent stem cell transplantation, 4 were treated by intensive AML-typechemotherapy, and 4 patients were followed up without treatment. Eleven children (52 %) are alive andwell.

Key words:
MDS, children, epidemiology, morphology, cytogenetics, stem cell transplantation

Autoři: J. Starý ¹; J. Housková ²; K. Michalová ³; Z. Zemanová ³; A. Zámková ²; H. Ptoszková ⁴; .....
Působiště autorů: II. dětská klinika UK 2. LF a FN Motol, Praha, 2Oddělení klinické hematologie, FN Motol, Praha, 3Centrum nádorové cytogenetiky UK 1. LF a VFN, Praha, 4Dětská klinika FNsP, Ostrava, . . . . ¹
Vyšlo v časopise: Transfuze Hematol. dnes,, 2003, No. 1, p. 13-21.
Kategorie: Články