Hereditary Disorders of Mitochondrial ATP Synthase

České info

Dědičné poruchy mitochondriální ATP syntázy

Primární poruchy mitochondriální ATP syntázy patří klinicky k nejzávažnějším mitochondriálním onemocněním.Jejich příčinou jsou heteroplazmické mutace v genu ATP6 v mitochondriální DNA, které postihují syntetickou funkcienzymu, nebo mutace v jaderných genech kódujících specifické faktory, které jsou nezbytné pro biosyntézua sestavování F1 katalytické části enzymu. Oba typy geneticky podmíněných defektů jsou obvykle spojeny s nízkoutvorbou ATP v postižených tkáních způsobenou sníženou aktivitou ATP syntázy pod 30 % normy, ale v mitochondriíchdochází současně i ke zvýšené produkci reaktivních kyslíkových radikálů (ROS), především v souvislostis vysokými hodnotami membránového potenciálu mitochondriální membrány ∆ψm .

Klíčová slova:
mitochondriální choroby, kardiomyopatie, ATP syntáza, oxidační fosforylace, respirační řetězec.

Authors: J. Houštěk; J. Zeman ¹
Authors place of work: Fyziologický ústav AV ČR, Praha 1Klinika dětského a dorostového lékařství 1. LF UK a VFN, Praha
Published in the journal: Čas. Lék. čes. 2004; : 517-520
Category:

Summary

Primary disorders of mitochondrial ATP synthase belong to the most severe mitochondrial diseases. They can becaused by heteroplasmic mtDNA mutations in ATP6 gene that affect ability of enzyme to synthesise ATP, or bymutations in nuclear genes encoding factors essential for biosynthesis and assembly of the catalytic F1-part of theenzyme. In the latter case the cellular content of the enzyme decreases to ≤30 %. In both types of defects lowproduction of ATP appears to be associated with increased mitochondrial ROS production related to elevated levelsof mitochondrial membrane potential.

Key words:
Mitochondrial diseases, cardiomyopathy, ATP synthase, oxidative phosphorylation, respiratory chaincomplexes.

Plné znenie tohto článku nie je v digitalizovanej podobe.

V prípade záujmu kontaktujte NTO ČLS JEP, ktoré vám môže poskytnúť sken časopisu.

Štítky

Addictology Allergology and clinical immunology Angiology Audiology Clinical biochemistry Dermatology & STDs Paediatric gastroenterology Paediatric surgery Paediatric cardiology Paediatric neurology Paediatric ENT Paediatric psychiatry Paediatric rheumatology Diabetology Pharmacy Vascular surgery Pain management Dental Hygienist

Článek Endocrine Diseases and Diabetes

Článek Suprasegmental Effects of Selective Posterior Rhizotomy

Článek Specific Complications in the Treatment with Implantable Casrdioverter-Defibrillators

Článek The Use of Bioimpedance Analysis for the Assessment of Relative Body Fat in Obese Women

Článek The Contribution of 24-Hour Ambulatory Blood PressureMonitoring to the Treatment of Hypertensive Patients in Teaching Hospital in Nitra

Článek Nijmegen Breakage Syndrome in Slovakia

Článek Increased Sensitivity for Detection of Mutations in Exon 15 of the APCGene in Patients with Familial Adenomatous Polyposis

Článek Polypharmacotherapy in Clinical Gerontology

Článek Hypoplasia of Trachea with Tracheal Bronchus as a Complication ofSurgical Correction of Tetralogy of Fallot

Článek Non-compliance – Some Myths, Some Facts

Článek Alcohol and other Addictive Drugs in ChildrenPrevention in the Family

Článek Clinical Epidemiology – the Risk of Impairment