Gilbertův syndrom – mýty a realita
Gilbertův syndrom – mýty a realita
Gilbertův syndrom (GS) je definován jako geneticky podmíněné onemocnění charakterizované mírnou chronickounekonjugovanou hyperbilirubinémií bez přítomnosti jaterního onemocnění či zjevné hemolýzy. Jeho podstatou jemutace specifické uridindifosfát glukuronosyltransferázy katalyzující glukuronidaci nekonjugovaného bilirubinu,která má za následek snížení aktivity enzymu. Klinicky jde o benigní syndrom nevyžadující žádnou terapeutickouintervenci. Tím důležitější je ovšem jeho správná diagnostika a odlišení od závažných onemocnění jaterníhoparenchymu. V poslední době je předmětem intenzivního výzkumu především antioxidační úloha bilirubinu a vztahGS k rozvoji aterosklerózy koronárních i periferních cév a onemocnění podmíněných oxidačním stresem, zejménaischemické choroby srdeční. Diskutován je též vztah GS k hemolýze, novorozenecké žloutence, pigmentovécholelitiáze, schizofrenii a interakcím s některými léčivy.
Klíčová slova:
Gilbertův syndrom, hyperbilirubinémie, oxidační stres.
Gilbert’s Syndrome – Myths and Reality
Gilbert’s syndrome is defined as a hereditary, mild, chronic, unconjugated hyperbilirubinemia occurring in theabsence of overt hemolysis or any other evidence of liver disease. It is caused by a mutation of the specific UDPglucuronosyl transferase conjugating bilirubin with glucuronic acid resulting in a reduced activity of this enzyme.Gilbert’s syndrome is considered as a rather benign disorder without necessity of any therapeutic intervention. It istherefore crucial to establish a correct diagnosis and differentiate this syndrome from serious disorders of the livertissue. In recent years strong antioxidant effects of bilirubinwere demonstrated in numerous studies and the protectiverole of hyperbilirubinemia in the pathogenesis of various oxidative stress-mediated diseases was suggested. Gilbert’ssyndrome and its relationship to associated disorders such as hemolysis, pigment cholelithiasis, neonatal jaundice,schizophrenia and drug interactions are also being discussed.
Key words:
Gilbert’s syndrome, hyperbilirubinemia, oxidative stress.
Autoři:
L. Muchová; I. Kráslová 2; M. Leníček 2; L. Vítek 2
Působiště autorů:
IV. interní klinika 1. LF UK a VFN, Praha 2Ústav klinické biochemie a laboratorní diagnostiky 1. LF UK a VFN, Praha
1
Vyšlo v časopise:
Čas. Lék. čes. 2004; : 375-380
Kategorie:
Články
Souhrn
Gilbertův syndrom (GS) je definován jako geneticky podmíněné onemocnění charakterizované mírnou chronickounekonjugovanou hyperbilirubinémií bez přítomnosti jaterního onemocnění či zjevné hemolýzy. Jeho podstatou jemutace specifické uridindifosfát glukuronosyltransferázy katalyzující glukuronidaci nekonjugovaného bilirubinu,která má za následek snížení aktivity enzymu. Klinicky jde o benigní syndrom nevyžadující žádnou terapeutickouintervenci. Tím důležitější je ovšem jeho správná diagnostika a odlišení od závažných onemocnění jaterníhoparenchymu. V poslední době je předmětem intenzivního výzkumu především antioxidační úloha bilirubinu a vztahGS k rozvoji aterosklerózy koronárních i periferních cév a onemocnění podmíněných oxidačním stresem, zejménaischemické choroby srdeční. Diskutován je též vztah GS k hemolýze, novorozenecké žloutence, pigmentovécholelitiáze, schizofrenii a interakcím s některými léčivy.
Klíčová slova:
Gilbertův syndrom, hyperbilirubinémie, oxidační stres.
Štítky
Adiktológia Alergológia a imunológia Angiológia Audiológia a foniatria Biochémia Dermatológia Detská gastroenterológia Detská chirurgia Detská kardiológia Detská neurológia Detská otorinolaryngológia Detská psychiatria Detská reumatológia Diabetológia Farmácia Chirurgia cievna Algeziológia Dentální hygienistkaČlánok vyšiel v časopise
Časopis lékařů českých
- Metamizol jako analgetikum první volby: kdy, pro koho, jak a proč?
- MUDr. Dana Vondráčková: Hepatopatie sú pri liečbe metamizolom väčším strašiakom ako agranulocytóza
- Kombinace metamizol/paracetamol v léčbě pooperační bolesti u zákroků v rámci jednodenní chirurgie
- Metamizol v liečbe pooperačnej bolesti u detí do 6 rokov veku
- Fixní kombinace paracetamol/kodein nabízí synergické analgetické účinky
Najčítanejšie v tomto čísle
- Gilbertův syndrom – mýty a realita
- Význam mírné hyperhomocysteinémie pro vnitřnílékařství
- Monoklonální gamapatie v souboru 1683 dárcůplazmy
- Možnosti a využití inovované kvantitativnífluorescenční PCR (IQFPCR) v analýze genetickéhomozaicizmu pomocí gonozomálních sekvencí