Kaprasův den na téma klinická genetika

Letošní první akcí Společnosti lékařské genetiky ČLS JEP bylo celostátní setkání na pracovním dni, který je pořádán na památku bývalého člena Společnosti lékařské genetiky a přednosty Ústavu biologie a lékařské genetiky 1. LF UK a VFN doc. MUDr. Jana Kaprase, CSc. Kaprasův den na téma klinická genetika se konal 13. února 2013 ve velké posluchárně Purkyňova ústavu v Praze na Albertově. Zájem byl tradičně obrovský, posluchárna s 250 místy byla plná. Posluchači mohli mimo jiné ocenit nově zrekonstruované prostory posluchárny s moderním vybavením včetně počítačové a audiovizuální techniky. Jejich hlavní zájem se však týkal odborné části pracovního dne. Program celodenního zasedání byl nabitý, sestával z 25 přednášek autorských kolektivů z celé republiky (Praha, Brno, Olomouc, Ostrava, Plzeň, Nový Jičín, Hradec Králové).

Úvodem zazněla vzpomínka na zesnulého člena společnosti a bývalého primáře hradeckého pracoviště doc. MUDr. Jana Žižku, DrSc., kterou přednesla primářka Oddělení lékařské genetiky FN Hradec Králové MUDr. Mária Šenkeříková. Účastníci pak uctili památku doc. Žižky povstáním. Následovaly odborné přednášky, které se v dopolední části týkaly převážně prenatální diagnostiky, výsledky v roce 2012, screeningu v I. trimestru gravidity, úlohou ultrazvukové diagnostiky a stále se rozvíjející preimplantační diagnostiky. Novorozenecké období bylo zastoupeno přednáškami o problematice diagnostiky Prader-Willy syndromu a dalších chromozomálních aberací (delece 16q24 jako příčina novorozenecké hypertenze, subtelomerická translokace X;13). Velmi závažná tematika byla přednesena v oblasti nádorových onemocnění dětí. Týkala se Li-Fraumeni syndromu a otázce prediktivního testování dětí a obecně problematiky genetického poradenství v rodinách s karcinomem prsu, ovaria a nádorů jiných soustav. Dopolední zasedání bylo ukončeno krátkými přednáškami sponzorů, firmy PentaGen a Roche s.r.o.

V úvodu odpoledního zasedání zazněla přednáška o práci, která zvítězila v soutěži SLG o nejlepší publikaci za rok 2011 autorů: Hirschfeldova K, Baxova A, Kebrdlova V, Solc R, Mihalova R, Lnenicka P, Vesela K, Stekrova J. Cryptic chromosomal rearrangement in children with idiopathic mental retardation in the Czech population. Genet Test Mol Biomarkers 2011; 15(9): 607–611. Přednáška měla název Kryptické chromozomální přestavby u dětí s idiopatickou mentální retardací.

Následovaly přednášky, které se týkaly problematiky řady syndromů v souvislosti s  molekulárně genetickými a cytogenetickými nálezy v prenatálním i postnatálním období včetně prezentovaných kazuistik (např. Marfanův syndrom, X-vázaná hereditární hypofosfatemická rachitida, diagnostika leucinózy, myotonická dystrofie 2. typu, klinická genetika kostí, zubů, šlach a kloubů, varianty lidského chromozomu 9 a další). Mimo jiné informovaly o zkušenostech s molekulárně genetickými metodickými přístupy včetně jejich výhod a slabin (např. tandemová duplikace exonů 4 a 5 v genu LAMP2 v kombinaci se somatickým mozaicismem). Presentována byla i práce propojující problematiku teratospermie a neplodnosti mužů s výzkumem modelu tohoto lidského onemocnění na laboratorních potkanech.

Přednášky vyvolaly odborné diskuze, které pokračovaly i mimo vyhrazený čas. Přednesená sdělení potvrdila, že klinická genetika a laboratorní cytogenetické a molekulárně genetické vyšetřovací přístupy tvoří v dnešní době nedílnou součást. Tematická rozmanitost přednášek ukázala, že genetický přístup je v dnešní době nutný ve všech oborech medicíny a že současný stav a směr, kterým se ubíráme, je srovnatelný se stavem oboru ve světě.

doc. MUDr. Milada Kohoutová, CSc.

MUDr. Kamila Veselá, Ph.D.

Ústav biologie a lékařské genetiky 1. LF UK a VFN

Albertov 4, 128 00 Praha 2

e-mail: mkoho@lf1.cuni.cz