Syndróm jednej umbilikálnej artérie (review a kazuistika)

Single umbilical artery syndrome (review and a case report)

Objective:
Authors present a review of epidemiology, ethiopathogenesis and current diagnostic approaches of single umbilical artery syndrome (SUA). They describe one case of SUA complicated with intrauterine growth restriction (IUGR), and possible management of risk pregnancy like that.

Subject:
Literature review and a case report.

Setting:
Department of Gynecology and Obstetrics, Jessenius Medical Faculty, Commenius University, Martin, Slovak Republic.

Subject and method:
The observation and management of one case with SUA and IUGR.

Conclusion:
SUA is the most frequent umbilical malformation. The finding of isolated SUA does not markedly increase perinatal morbidity and mortality, but its association with other pathologies leads to higher perinatal losses. An accurate management is still unclear (invasive antenatal diagnosis, especially), but SUA diagnosis should be a reason for more strict observation, timing of delivery, appropriate mode of delivery, and/or for more prompt intervention during pregnancy and labor. An early intervention and appropriate termination of pregnancy allowed delivery of live premature newborn with good posptartal adaptation and good prognosis was delivered after early intervention in our case.

Key words:
SUA, umbilical artery, umbilicus, ultrasound, syndrome.

Autori: J. Višňovský ¹; K. Biringer ¹; M. Haško ¹; J. Danko ¹; Z. Biringerová ²
Pôsobisko autorov: Gynekologicko-pôrodnícka klinika JLF UK, Martin, Slovensko, prednosta prof. MUDr. J. Danko, CSc. ¹; Klinika anesteziológie a intenzívnej medicíny JLF UK, Martin, Slovensko, prednosta doc. MUDr. B. Sániová, CSc. ²
Vyšlo v časopise: Ceska Gynekol 2008; 73(4): 250-253

Súhrn

Cieľ štúdie:
Uviesť prehľad o epidemiológii, etiopatogenéze a o súčasných diagnostických postupoch syndrómu jednej umbilikálnej artérie (SUA). Autori opisujú jeden prípad SUA komplikovaného intrauterinnou rastovou retardáciou (IUGR) a možný manažment podobne rizikových gravidít.

Typ štúdie:
Prehľad literatúry a kazuistika.

Názov a sídlo pracoviska:
Gynekologicko-pôrodnícka klinika Jesseniovej lekárskej fakulty Univerzity Komenského, Martin.

Predmet a metóda štúdie:
Vyšetrovacie postupy a manažment prípadu SUA komplikovaného IUGR.

Záver:
SUA je najčastejšou pupočníkovou malformáciou. Nález izolovaného SUA výrazne nezvyšuje perinatálnu morbiditu a mortalitu, ale v asociácii s inými patológiami vedie k zvýšeným perinatálnym stratám. Vhodný manažment ochorenia je stále nejednoznačný (najmä v otázke invazívnej antenatálnej diagnostiky), ale nález SUA by mal byť dôvodom pre prísnejšie sledovanie gravidity, načasovanie pôrodu, voľbu vhodného spôsobu pôrodu a promptnejšiu intervenciu počas tehotnosti a pôrodu. V našom prípade sa včasnou intervenciou podarilo porodiť živého nezrelého novorodenca s dobrou popôrodnou adaptáciou a dobrou prognózou.

Kľúčové slová:
SUA, umbilikálna artéria, pupočník, ultrazvuk, syndróm.

Epidemiológia a etiopatogenéza

Syndróm jednej umbilikálnej artérie (SUA – single umbilical artery) je najčastejšou malformáciou pupočníka, ktorá sa vyskytuje u 0,5-7 % tehotných a u 1 % živorodených novorodencov [6, 10]. Umbilikálne artérie (UA) sú vetvami a. iliaca interna, odvádzajú deoxygenovanú krv plodu do placenty. Od svojho odstupu prebiehajú v malej panve popri linea terminalis okolo močového mechúra smerom k prednej brušnej stene a kraniálne k umbiliku. V pupočníku helikálne obtáčajú (tzv. coiling) nepárovú vénu umbilicalis (UV), vzájomne komunikujú cez Hyrtlovu anastomózu a následne vstupujú do placenty vysielajúc svoje vetvy až na úroveň kapilár terciárnych klkov. Postnatálne, po ukončení funkcie placenty, UA z časti obliterujú a vytvárajú ligamenta umbilicalia medialia (pars occlusa). Proximálna časť – pars patens – vysiela vetvy pre zásobenie kraniálnej polovice močového mechúra – aa. vesicales superiores.

SUA je dvakrát častejší u bielej než u čiernej a žltej rasy. Častejšie sa vyskytuje u viacplodových gravidít, u žien nad 40 rokov veku, multipár, diabetičiek a u plodov ženského pohlavia. Postihnutá býva skôr ľavá UA. Nález izolovanej SUA je spojený s minimálnym zvýšením postnatálnej morbidity a mortality a postnatálny vývin jedincov býva väčšinou normálny [1, 4, 8], avšak pri náleze inej vrodenej chyby riziko perinatálnych strát výrazne vzrastá [3]. V 22 % môže toto ochorenie viesť ku spontánnemu abortu. Asi 2/3 novorodencov so SUA je zdravých a nemajú chromozómovú ani inú vrodenú abnormalitu [6]. Štrukturálne a karyotypové abnormality sú prítomné u 18-30 % plodov so SUA [5, 8]. Najčastejšie býva spojený s trizómiou 18 [6]. Ďalšími asociovanými patológiami sú: trizómia 13, vrodené chyby srdca, gastrointestinálneho, centrálneho nervového, dýchacieho, uropoetického a muskuloskeletálneho systému. Asi 15-20 % novorodencov je rastovo retardovaných [3, 6].

Patogenéza ochorenia vychádza z troch hypotéz. Buď ide o primárnu agenézu jednej UA [6], alebo o sekundárnu regresiu preexistujúcej normálnej UA [2], prípadne o perzistenciu primordiálnej UA pochádzajúcej z tepny allantoisu [9, 13]. Regresia preexistujúcej UA môže súvisieť s trombotickou alebo tromboembolickou príhodou vedúcou ku zmenám hemodynamiky a následne k atréziám alebo iným anomáliám [14]. Multifokálna endoteliálna dysfunkcia s koagulopatiou ústiaca do trombózy a ischémie môže viesť k obštrukcii niekoľkých arteriálnych vetiev, čo môže vysvetľovať koincidenciu SUA s rôznymi anomáliami súvisiacimi s vaskulárnou insuficienciou. Zvýšená zrážanlivosť krvi môže navyše podmieňovať vznik twin-to-twin trasfúzneho syndrómu dvojčiat [12].

Súčasná diagnostika

Záchytnosť SUA pomocou štandardného 2D ultrazvukového vyšetrenia (UZV) je už v 17. t.t. na úrovni 93 % a v 18.-20. t .t. sa pohybuje medzi 97 až 99 % [7]. Limitujúcimi faktormi ultrazvukového vyšetrenia sú obezita, jazva na prednej brušnej stene (napr. po predchádzajúcom cisárskom reze), oligohydramnion, nižší gestačný vek a poloha plodu. Vizualizáciu UA výrazne zlepšuje farebné prietokové znázornenie. Môžeme použiť dva prístupy. Vyšetrením voľnej kľučky pupočníka v trasverzálnom a longitudinálnom reze, kde nachádzame len jednu UA a jednu UV (obr. 1), resp. nie je prítomný typický umbilikálny coiling (obr. 2), alebo v koronárnom reze na úrovni močového mechúra plodu, kde chýba jedna UA (obr. 3). V ultrazvukovom obraze je nápadné znížené množstvo Whartonovho rôsolu, ktoré môže byť spojené s vyššou vulnerabilitou pupočníka v III. trimestri [11].

**Obr. 1. Priečny rez pupočníkom - chýbajúca umbilikálna artéria**

**Obr. 2. Pozdĺžny rez pupočníkom - chýbajúca umbilikálna artéria a coiling**

**Obr. 3. Koronárny rez na úrovni močového mechúra s chýbajúcou pravou umbilikálnou artériou**

Kazuistika

Pacientka vo veku 23 rokov, primipara, nuligravida bola na naše pracovisko prijatá v 32.+3 t.t. podľa poslednej menštruácie (PM) aj prvého UZV. Anamnesticky neprekonala vážnejšie ochorenia, rodinná anamnéza bola negatívna. Fajčila do II. mesiaca nekomplikovanej gravidity. Od 10. t.t. pravidelne navštevovala prenatálnu poradňu. Sonografický skríning v 10., 19. a 27. t.t. neodhalil biometrickú ani štrukturálnu patológiu. Kontrolné UZV vyšetrenie na našom pracovisku v 32.+3 t.t. podľa PM preukázalo výraznú rastovú retardáciu plodu, predčasnú zrelosť placenty a známky centralizácie obehu (biometria: BPD (Hadlock): 74 mm (30+1), FL (Hadlock): 48 mm (25+5), HC (Hadlock): 273 mm (29+4), AC (Hadlock): 215 mm (25+6), HL (Jeanty): 42 mm (25+3), Ulna (Merz): 40 mm (25+3), Radius (Merz): 36 mm (25+2), Tibia (Merz): 42 mm (25+4), Fibula (Merz): 41 mm (25+6), EFW: 950-1127 g. Cirkulácia: UA: PI: 1,72, RI: 0,85, UV: bez pulzácie, MCA: PI: 1,95, RI: 0,82, UtA l.dx.: PI: 2,30, notch, UtA l.sin. PI: 0,99, notch, UAS: 3, DVI: 0,844. Morfológia plodu bola normálna, chýbala jedna UA (obr. 1-8). Placenta na lokalizovaná na pravej hrane, III. stupeň podľa Grannuma, AFI: 113mm.

**Obr. 4. Prietok krvi v umbilikálnej artérii**

**Obr. 5. Prietok krvi v umbilikálnej véne**

**Obr. 6. Prietok krvi v ľavej uterinnej artérii**

**Obr. 7. Prietok krvi v pravej uterinnej artérii**

**Obr. 8. Prietok krvi v ductus venosus**

Kardiotokografický záznam vzhľadom na gestačný vek sme vyhodnotili ako patologický so záverom hroziacej intrauterinnej hypoxie plodu (FHR 145/min., variabilita zúženého undulačného typu, bez akcelerácií, prolongovaná decelerácia s poklesom FHR na 100/min. v trvaní 4 min., ojedinele slabá kontrakcia uteru.)

Okamžite po zistení uvedených patologických odchýlok sme vykonali cisársky rez z indikácií: syndróm jednej umbilikálnej artérie, intrauterinná hypoxia plodu, IUGR (centralizácia obehu, patologický CTG záznam). Porodený bol plod mužského pohlavia, 1060 g, 36 cm, s Apgarovej skóre: 8/8/8. ASTRUP novorodenca: UA: PO2: 2,27 kPa, pCO2: 7,85 kPa, pH: 7,338, BE (B): 1,0 mmol/l, HCO3 act.: 27,6 mmol/l, O2 sat.: 22,2%, UV: pO2: 4,57 kPa, pCO2: 6,12 kPa, pH: 7,367, BE (B): 0,0 mmol/l, HCO3 act.: 25,8 mmol/l, O2 sat.: 63,5 %. Priemer placenty bol 15 x 15 cm, hmotnosť 410 g. Novorodenec bol prijatý na JIS Neonatologickej kliniky JLF UK a MFN s primeraným, stabilizovaným stavom.

Histologický nález potvrdil chýbajúcu UA. Pupočník, plodové obaly a placenta boli bez zápalových zmien, v placente bola výrazná fibróza klkov so synciciálnymi uzlíkmi svedčiacimi pre intrauterinnú hypoxiu a s viacerými ložiskami starších infarktov.

Diskusia a záver

Napriek značnému technickému pokroku v diagnostike fetálnych patológií sa z času na čas stretávame s ich neskorým zachytením v II. alebo III. trimestri gravidity. Stále ostáva otvorenou otázkou adekvátny manažment diagnostikovaného syndrómu jednej uterinnej artérie. Ako bolo uvedené, nález izolovanej SUA je spojený s minimálnym zvýšením postnatálnej morbidity a mortality a postnatálny vývin jedincov býva väčšinou normálny. Napriek tomu, až tretina plodov môže mať aj inú štrukturálnu alebo genetickú anomáliu [5, 8], čo pri frekvencii 1 % živorodených novorodencov [6, 10] nie je zanedbateľné. Z praktického hľadiska možno v takýchto prípadoch odporúčať sériové biometrické, morfologické a dopplersonografické vyšetrenie plodu, plodovej vody, placenty, podrobné echokardiografické a eventuálne pravidelné kardiotokografické vyšetrenie v perinatologickom centre. Potrebné je tiež zvážiť invazívnu antepartálnu diagnostiku s následnou karyotypizáciou plodu. Pri náleze závažnej IUGR s centralizáciou obehu je nevyhnuté graviditu čo najskôr ukončiť aj napriek prematurite plodu, a predísť tak intrauterinným stratám. V našom prípade sme takto predišli rozvoju závažnej intrauterinnej asfyxie plodu a jeho hypoxicko-ischemickému poškodeniu. Takýto postup platí o to viac, ak je SUA kombinovaný s inou štrukturálnou alebo genetickou anomáliou.

Doc. MUDr. Jozef Višňovský, CSc.

Gynekologicko-pôrodnícka klinika JLF UK a MFN

Kollárova 2

036 01 Martin

Slovenská republika

e-mail: visnovsky@jfmed.uniba.sk

Zdroje

1. Blache, G., Garba, A., Frairot, P., et al. Prognostic value of a single umbilical artery. 87 cases. J Gynecol Obstet Biol Reprod (Paris), 1995, 24, 5, p. 522-528.

2. Byrne, J., Blanc, WA. Malformation and chromosome anomalies in spontaneous aborted fetuses with single umbilical artery. Am J Obstet Gynecol, 1985, 151, p. 340-342.

3. Catanzarite, VA., Hendricks, SK., Maida, C., et al. Prenatal diagnosis of the two vessel cord: Implications for patient counseling and obstetric management. Ultrasound Obstet Gynecol, 1995, 5, p. 98-105.

4. Froehlich, LA., Fujikura, T. Follow-up of infants with single umbilical artery. Pediatr, 1973, 52, p. 6-13.

5. Gamuz, R., Zalel, Y., Jacobson, JM., et al. Type II single umbilical artery (persistent vitalline artery) in an otherwise normal fetus. Prenat Diagn, 2002, 22, s. 1040-1043.

6. Heifetz, SA. Single umbilical artery: a statistical analysis of 237 autopsy cases and review of literature. Perspect Pediatr Pathol, 1984, 8, p. 345-378.

7. http://www.thefetus.net/page.php?id=179

8. Chow, JS., Benson, CB., Doubilet, PM. Frequency and nature of structural anomalies in fetuses with single umbilical arteries. J Ultrasound Med, 1998, 17, p. 765-768.

9. Lilja, M. Infants with single umbilical artery studied in a national registry. General epidemiological characteristics. Paediatr Perinat Epidemiol, 1991, 5, p. 27-36.

10. Predanic, M., Perni, SC., Friedman, A., et al. Fetal growth assessment and neonatal birth weight in fetuses with an isolated single umbilical artery. Obstet Gynecol, 2005, 105, p. 1093-1097.

11. Raio, L., Ghezzi, F., DiNaro, E., et al. Prenatal assessment of Wharton’s jelly in umbilical cords with single artery. Ultrasound Obstet Gynecol, 1999, 14, p. 42-46.

12. Sur, M., Nayer, SJ., Muc, RS. Association of single umbilical artery with common and rare congenital malformations. Internet J Pediat Neonatol, 2004, 4 ,1.

13. Thummala, MR., Raju, TN., Langenberg, P. Isolated single umbilical artery anomaly and the risk for congenital malformations: a meta-analysis. J Pediatr Surg, 1998, 33, p. 580-585.

14. Van Allen, MI. Structural anomalies resulting from vascular disruption. Pediatr Clin No Am, 1992, 39, p. 255-277.