Odlíšenie novorodeneckej tranzitórnej hyperamonémie od dedičnej metabolickej poruchy

Symptomatická prechodná hyperamonémia novorodenca znamená dramatický stav, ktorý vyžaduje komplexnú liečbu. Chlapec s pôrodnou hmotnosťou 1800 gramov a dĺžkou 42 centimetrov sa narodil v 34. gestačnom týždni z rizikového tehotenstva, nemal prejavy asfyxie. V prvých hodinách začala dychová tieseň, ktorá sa upravila podpornou ventiláciou. Na tretí deň života došlo k alterácii vedomia a objavili sa generalizované tonické kŕče. Hyperamonémia (282,9 mmol/l) dobre odpovedala na metabolickú manipuláciu a rýchly pokles amoniaku v krvi sa dosiahol bez použitia eliminačných metód. Paroxyzmy vymizli po antiedematóznej terapii mozgu a podaní fenobarbitalu. Deteriorácia zanechala trvalé neurologické zmeny, v 4. roku života je pacient mentálne retardovaný a kvadruspastický.V priebehu rokov 1997 - 2000 sa sledovala hyperamonémia u prematúrnych novorodencov so subtílnymi odchýlkami v správaní počas prvého týždňa života. Hodnoty plazmatického amoniaku v rozpätí 50,0 - 80,0 mmol/l malo 55 % detí bez klinických príznakov metabolickej instability.

Klíčová slova:
tranzitórna hyperamonémia novorodenca, asymptomatická forma, metabolická manipulácia

Differentiation of Neonatal Transient Hyperammonaemia from a Hereditary Metabolic Disorder

Symptomatic transient neonatal hyperammonaemia is a dramatic condition which calls for comprehensive treatment. A boy with a birth weight of 1800 g and length of 42 cm was born during the 34th week of gestation and had no signs of asphyxia. During the first hours he developed respiratory stress which improved after mechanical ventilation. On the third day alteration of consciousness developed and generalized tonic spasms. Hyperammonaemia (282.90 mmol/l) responded well to metabolic manipulation and a rapid drop of the ammonia blood level was achieved without the use of elimination methods. Paroxysms disappeared after antioedematous treatment of the brain and phenobarbital administration. The deterioration left permanent neurological changes: at the age of 4 years the patient is mentally retarded and quadruspastic.During 1997 - 2000 hyperammonaemia was investigated in premature neonates with slight behavioural deviations during their first weeks of life. Plasma ammonia values of 50.0 - 80.0 mmol/l were found in 55% of children without clinical symptoms of metabolic instability.

Key words:
transient neonatal hyperammonaemia, asymptomatic form, metabolic manipulation

Autoři: Š. Rosipal; S. Šťastná ¹; D. Rosipalová; M. Debreová
Působiště autorů: Detské oddelenie NsP, Poprad, primár MUDr. RNDr. Š. Rosipal Ústav dedičných metabolických porúch 1. LF UK a VFN, Praha, 1 prednosta doc. MUDr. M. Elleder, DrSc.
Vyšlo v časopise: Čes-slov Pediat 2001; (10): 587-589.
Kategorie: Články