Morbus Charcot-Marie-Tooth - kazuistika, ortopedická terapie

Autoři prezentují kazuistiku dívky s hereditární motoricko-senzorickou neuropatií - morbus Charcot-Marie--Tooth, typ 2 - axonální, kterou převzali do péče ortopedické kliniky ve věku 9 let. Pacientka, u které začaly prvníprojevy onemocnění ve věku 3 let a již v 6 letech věku měla těžké deformity nohou, byla téměř do 10 let věku léčenakonzervativně a nebyla jí doporučována operační terapie.Operačním výkonem na měkkých tkáních postupně na obou nohách se podařilo výrazně zlepšit až dosáhnoutplantigrádního postavení levé nohy, u pravé nohy si pak s odstupem 1,5 roku progrese vady vyžádala operačnívýkon na kostech v oblasti tarzu.Autoři upozorňují na rozdíl u morbus Charcot-Marie-Tooth, typ 1 - demyelinizační, a především typ 1A, kterýje nejčastější, kde obvykle deformity nohou u dětí nebyly tak výrazné a nedocházelo tak rychle k progresi.Autoři uvádějí nejčastější operační taktiky u těchto pacientů a uvádějí trojí dézu jako definitivní výkon připrogresivních neuromuskulárních onemocněních.Autoři prezentují dobrý výsledek po operačních taktikách na obou nohách u pacientky s morbus Charcot-Marie-Tooth s umožněním vertikalizace, i když stav není definitivní a pacientku čeká výkon na kostech v oblasti levénohy. Protože se jedná vzhledem k věku pouze o parciální resekci, lze předpokládat, že po ukončení růstu budetřeba provést trojí dézu.

Klíčová slova:
morbus Charcot-Marie-Tooth, typ demyelinizační, axonální, pes equinovarus, operační terapie

Morbus Charcot-Marie-Tooth - Case-report, Orthopaedic Therapy

The authors present the case-history of a girl with hereditary motor sensory neuropathy - morbus Charcot--Marie-Tooth type 2 axonal, whom they admitted to care at the orthopaedic clinic at the age of 9 years. The patientwhere the first manifestations of the disease started at the age of 3 years and already at the age of 6 years she hadsevere deformities of the feet was treated almost up the age of 10 years conservatively and surgery was hotrecommended.Surgery of the soft tissues, consecutively on both feet markedly improved the condition or even achievedplantigrade position of the left foot, on the right foot after an interval of 1.5 years progression of the defect calledfor surgery of the bones in the tarsal region.The authors draw attention to the difference in morbus Charcot-Marie-Tooth type 1 - demyelinization and inparticular type 1A which ismost frequent, where as a rule the deformities of the feet in children were not somarkedand the progression was not so rapid.The authors describe the most frequently used surgical tactics in these patients and mention triple desis asa definite operation in progressive neuromuscular diseases.The authors present favourable results after surgery of both feet in a female patient with morbus Charcot-Marie-Tooth with achieved verticalization, though the operation is not yet final and the patient will have anotheroperation of the bones in the area of the left foot. As, with regard to age, only a partial resection is involved, it maybe assumed that after termination of growth a triple desis will have to be performed.

Key words:
morbus Charcot-Marie-Tooth, demyelinization type, axonal, pes equinovarus, surgical treatment

Autoři: A. Schejbalová; T. Trč
Působiště autorů: Ortopedická klinika 2. LF UK a FN v Motole - Dětská a dospělá ortopedie a traumatologie, Praha přednosta doc. MUDr. T. Trč, CSc.
Vyšlo v časopise: Čes-slov Pediat 2003; (3): 144-147.
Kategorie: Články