Septooptická dysplazie: morfologické, oftalmologické a endokrinnínálezy u 11 pacientů

Septooptická dysplazie (SOD) je vrozená vývojová vada charakterizovaná hypoplazií optických nervů, anomáliemicentrálního nervového systému a poruchou endokrinních funkcí hypotalamu a hypofýzy. U skupiny 11pacientů (5 chlapců, 6 dívek) se SOD jsme analyzovali morfologické, oftalmologické a endokrinní nálezy. Malformacemozku byly nalezeny u 10 z nich a zahrnovaly agenezi septum pellucidum (4), corpus callosum (3), fornixu(1), anomálie hypofýzy (9), korové malformace (4) a další ojedinělé nálezy. U 9 z 11 pacientů byly zjištěny vývojovéanomálie optických nervů - hypoplazie jednostranná (6) nebo oboustranná (2) a dysplastické změny (1). Oboustrannouslepotou trpěli 2 pacienti, jednostrannou slepotou 6 pacientů. Strabismus byl prokázán u 9, nystagmusu 4 pacientů. Hormonální deficit byl zjištěn u 9 pacientů. Nejčastější byl deficit růstového hormonu (8), dálecentrální hypotyreóza (7), hypokortikalismus (6), hypogonadismus (2) a diabetes insipidus (1). Včasná diagnózaa komplexní přístup k léčbě jsou základním předpokladem pro kvalitní péči o děti se SOD.

Klíčová slova:
septooptická dysplazie, de Morsierův syndrom, hypoplazie optiku, deficit růstového hormonu

Septo-optic Dysplasia: Morphological, Ophthalmologic and Endocrine Findings in 11 Patients

Septo-optic dysplasia (SOD) is a developmental abnormality characterised by optic nerve hypoplasia, brainmalformations and hypothalamic-pituitary deficiencies. Morphological, ophthalmologic and endocrine findingswere studied in 11 children with SOD - 5 males and 6 females. Brain malformations were found in 10 children andincluded aplasia of the septum pellucidum (4), corpus callosum (3) and fornix (1), pituitary abnormalities (9),cortical malformations (4) and some additional findings in single patients. Developmental abnormalities of theoptic nerve were seen in 9 children - unilateral (6) and bilateral (2) optic nerve hypoplasia and dysplastic changes(1). Blindness was present in 2 children bilaterally and in 6 children unilaterally. Nine children suffered fromstrabism and 4 from nystagmus. Endocrine symptoms were present in 9 patients. Most prevalent was growthhormone deficiency (8), followed by central hypothyroidism (7), hypocorticalism (6), hypogonadism (2) anddiabetes insipidus (1). Early diagnosis and interdisciplinary approach are essential in adequate care for childrenwith SOD.

Key words:
septo-optic dysplasia, De Morsier syndrome, optic nerve hypoplasia, growth hormone deficiency

Autoři: J. Vosáhlo ¹; J. Krásný, SrpA. ^{2 3}; R. Brunnerová ²; J. Lebl ¹
Působiště autorů: Klinika dětí a dorostu 3. LF UK a FN Královské Vinohrady, Praha1 přednosta doc. MUDr. J. Lebl, CSc. Oftalmologická klinika 3. LF UK a FN Královské Vinohrady, Praha2přednosta prof. MUDr. P. Kuchynka, CSc. Radiodiagnostická klinika 3. LF UK a FN Královské V
Vyšlo v časopise: Čes-slov Pediat 2003; (5): 287-290.
Kategorie: Články