Neobvyklá príčina ťažkej laktátovej acidózy u 7-mesačného dieťaťa
Neobvyklá príčina ťažkej laktátovej acidózy u 7-mesačného dieťaťa
Autori opisujú pacientku so závažnou laktátovou acidózou, ktorá sa manifestovala vo veku 7 mesiacov.V klinickom obraze dominovala neurologická a kardiologická symptomatológia nejasnej etiológie. Urgentnévyšetrenia vylúčili vrodenú vývojovú anomáliu, intoxikáciu, infekčné ochorenie. Nešpecifické nálezy pri špeciálnychbiochemických vyšetreniach nepotvrdili podozrenie na dedičnú metabolickú poruchu. Vzhľadom na rezistenciulaktátovej acidózy na alkalizačnú liečbu a zhoršujúci sa klinický stav dieťaťa sa pristúpilo k terapeutickémupokusu s podaním 25 mg tiamínu intramuskulárne. Po 6 hodinách klesla koncentrácia laktátu k norme a klinickýstav dieťaťa sa postupne upravil. Matka pacientky neskôr priznala, že dieťaťu podávala namiesto doporučenéhoNutrilon Soya sušený sójový nápoj kupovaný v bežných potravinách a neobsahujúci tiamín. Podrobná analýzaklinického priebehu a laboratórnych nálezov potvrdila, že pacientka trpela dojčenskou formou beri-beri.
Klíčová slova:
laktátová acidóza, tiamín, beri-beri, dojčenský vek
Unusual Cause of Severe Lactate Acidosis in a Seven-month Child
The authors describe a female patient with a serious lactate acidosis, which became manifest at the age of sevenmonths. The clinical picture was dominated by neurological and cardiological symptomatology of uncertainetiology. An urgent examination excluded an inherited developmental anomaly, poisoning or infectious diseases.Non-specific findings during specific biochemical examinations did not confirm suspected hereditary metabolicdisorder. In view of the resistance of lactate acidosis to alkalization therapy and for a deteriorating clinical conditionof the child the authors administered 25 mg of thiamin intramuscularly. After six hours the lactate concentrationdecreased to normal values and the clinical sings of the child gradually adjusted to normal condition. The motherof the patient admitted that instead of giving the child the recommended Nutrilon Soya, she gave the child a drysoya drink without thiamin purchased in a common grocery. A detailed analysis of the clinical course andlaboratory findings confirmed that the little child suffered from a suckling form of beri-beri.
Key words:
lactate acidosis, thiamin, beri-beri, the suckling age
Autoři:
D. Behúlová 1; K. Fabríciová 2; V. Bzdúch 2; D. Buzassyová 3; J. Škodová 1; A. Šalingová 1; A. Vasilenková 1; J. Ponec 1
Působiště autorů:
Oddelenie klinickej biochémie DFNsP, Bratislava1 primárka MUDr. D. Behúlová 1. detská klinika Lekárskej fakulty UK a DFNsP, Bratislava2 prednostka doc. MUDr. M. Benedeková, PhD. Detská klinika anestéziológie a intenzívnej medicíny SZU a DFNsP, Bratislava3
Vyšlo v časopise:
Čes-slov Pediat 2003; (7): 447-450.
Kategorie:
Články
Souhrn
Autori opisujú pacientku so závažnou laktátovou acidózou, ktorá sa manifestovala vo veku 7 mesiacov.V klinickom obraze dominovala neurologická a kardiologická symptomatológia nejasnej etiológie. Urgentnévyšetrenia vylúčili vrodenú vývojovú anomáliu, intoxikáciu, infekčné ochorenie. Nešpecifické nálezy pri špeciálnychbiochemických vyšetreniach nepotvrdili podozrenie na dedičnú metabolickú poruchu. Vzhľadom na rezistenciulaktátovej acidózy na alkalizačnú liečbu a zhoršujúci sa klinický stav dieťaťa sa pristúpilo k terapeutickémupokusu s podaním 25 mg tiamínu intramuskulárne. Po 6 hodinách klesla koncentrácia laktátu k norme a klinickýstav dieťaťa sa postupne upravil. Matka pacientky neskôr priznala, že dieťaťu podávala namiesto doporučenéhoNutrilon Soya sušený sójový nápoj kupovaný v bežných potravinách a neobsahujúci tiamín. Podrobná analýzaklinického priebehu a laboratórnych nálezov potvrdila, že pacientka trpela dojčenskou formou beri-beri.
Klíčová slova:
laktátová acidóza, tiamín, beri-beri, dojčenský vek
Štítky
Neonatológia Pediatria Praktické lekárstvo pre deti a dorastČlánok vyšiel v časopise
Česko-slovenská pediatrie
2003 Číslo 7
- Gastroezofageální reflux a gastroezofageální refluxní onemocnění u kojenců a batolat
- Detekcia a diagnostika primárnych imunodeficiencií v teréne - praktický prehľad v kocke
Najčítanejšie v tomto čísle
- Deficit MCAD - naše skúsenosti so štyrmisymptomatickými pacientami
- Megaloblastická anémie 1 (Imerslund-Gräsbeck)
- Tandemová hmotnostní spektrometrie - budoucnostnovorozeneckého screeningu dědičných metabolických poruch
- Klinické projevy a výsledky metabolických a molekulárních analýzu osmi dětí s dědičnou poruchou glykosylace proteinů