Tandemová hmotnostní spektrometrie - budoucnostnovorozeneckého screeningu dědičných metabolických poruch

Tandemová hmotnostní spektrometrie je nová technologie pro novorozenecký screening dědičných metabolickýchporuch. Výrazně zvyšuje preventivní význam novorozeneckého screeningu. Kromě fenylketonurie umožňujediagnostikovat v jednom vyšetření dalších 24 dědičných metabolických poruch ze suché kapky krve. Včasnýzáchyt a léčba jsou možné u doposud pozdě rozpoznaných nebo dokonce nediagnostikovaných poruch. Souhrnnáincidence poruch diagnostikovaných při stanovení aminokyselin a acylkarnitinů je 1:4500.

Klíčová slova:
dědičné metabolické poruchy, novorozenecký screening, tandemová hmotnostní spektrometrie

Tandem Mass Spectrometry - The Future of Newborn Screening of Inborn Errors of Metabolism

Tandem mass spectrometry is a new technology used in newborn screening of inborn errors of metabolism.This technology significantly increases preventive effect of newborn screening. It enables to screen simultaneouslywithin the same analytical run not only phenylketonuria but also 24 others inborn errors of metabolism froma dried blood spot. The early diagnosis and treatment are now possible by to date late or no diagnosing disorders.The overall incidence of detectable inborn errors of metabolism bymeasurement of amino acids and acylcarnitinesis 1:4500.

Key words:
inborn errors of metabolism, newborn screening, tandem mass spectrometry

Autoři: P. Chrastina; S. Šťastná; H. Myšková; J. Zeman
Působiště autorů: Ústav dědičných metabolických poruch VFN a 1. LF UK, Prahapřednosta prof. MUDr. M. Elleder, DrSc.
Vyšlo v časopise: Čes-slov Pediat 2003; (7): 464-467.
Kategorie: Články