Analýza následkov PKU v závislosti od metabolickejkompenzácie a veku

Fenylketonúria (PKU) patrí medzi geneticky podmienené hyperfenylalaninémie (HPA). Vďaka zavedeniucelopopulačného skríningu a možnosti úspešnej liečby predstavuje modelový príklad medicínskeho prístupuk dedičným metabolickým poruchám. Optimálna metabolická kompenzácia vedie k primeranému mentálnemuvývoju bez neurologického poškodenia. Naopak, nedostatočná metabolická kompenzácia má za následok poškodenieCNS. Najrizikovejším vývojovým obdobím je raný detský vek.Autori analyzujú výskyt následkov PKU a ich závislosť od stupňa metabolickej kompenzácie v súbore 66pacientov z Centra pre dlhodobé sledovanie pacientov s PKU pri Detskej nemocnici v Košiciach.Žiadne patologické príznaky neboli pozorované v podskupine s non-PKU HPA. Ideálny a stredný stupeňmetabolickej kompenzácie bol spojený s výrazne nižším výskytom následkov PKU. Naopak, nedostatočná kompenzáciabola spojená s vysokým výskytom patologických prejavov (90% výskyt psychopatologických a 67%výskyt neuropatologických príznakov).

Klíčová slova:
fenylketonúria, metabolická kompenzácia, poškodenie CNS

Analysis of Consequences of Phenylketonuria in Relation to Metabolic Compensation and Age

Phenylketonuria (PKU) belongs to genetically determined types of hyperphenylalaninemia (HPA). Due toall-population screening and possibilities of successful therapy it represents a model example of medical approachto hereditary metabolic disorders. The optimal metabolic compensation enables an adequate mental developmentwithout neurological damage. In contrast, insufficient metabolic compensation results in CNS damage. The earlychildhood is the period of highest health risk.The autohors analyze the occurrence of PKU consequences and their relation to the degree of metaboliccompensation in a group of 66 patients from the Center for Long-term Observation of Patients with PKU atChildren´s Hospital in Košice. No pathological symptoms were observed in the subgroup with non-PKU HPA.The ideal and medium degree of metabolic compensation was associated with a lower occurrence of PKUconsequences. On the other hand, insufficient compensation was associated with a high incidence of pathologicalmanifestations (90 % occurrence of psychopathological and 67% occurrence of neuropathological sings).

Key words:
phenylketonuria, metabolic compensation, CNS damage

Autoři: J. Šaligová ¹; Ľ. Potočňáková ¹; L. Bratský ²; E. Figulová ²; E. Fedorová ¹
Působiště autorů: Oddelenie klinickej biochémie, Detská nemocnica Košice1 primárka MUDr. J. Šaligová Neurologické oddelenie, Detská nemocnica Košice2 primár MUDr. L. Bratský
Vyšlo v časopise: Čes-slov Pediat 2003; (7): 451-455.
Kategorie: Články