Deficit MCAD - naše skúsenosti so štyrmisymptomatickými pacientami

Deficit acyl-CoAdehydrogenázymastných kyselín so stredne dlhým reťazcom (MCAD) patrí medzi najčastejšiea najzákernejšie dedičné metabolické poruchy. Autori analyzovali klinické príznaky, laboratórne nálezy a použitédiagnostické metódy u štyroch symptomatických detí s deficitom MCAD. Typickými klinickými príznakmi boliporucha vedomia s hepatomegáliou, vracaním, výraznou hypoglykémiou a zníženými hodnotami voľného karnitinuv sére. Na základe vyšetrenia acylkarnitínov zo suchej kvapky krvi pomocou tandemovej hmotnostnejspektrometrie bola jednoznačne stanovená diagnóza deficitu MCAD u všetkých pacientov. U troch detí sa urobilaDNA analýza, ktorá dokázala homozygótny stav pre najčastejšiu mutáciu A985G. Vzhľadom na to, že dve deti bolirómskeho pôvodu, autori predpokladajú, že rómske etnikum predstavuje rizikovú skupinu pre výskyt deficituMCAD.

Klíčová slova:
deficit acyl-CoA dehydrogenázy mastných kyselín so stredným reťazcom, karnitín, tandemováhmotnostná spektrometria, rómske etnikum

MCAD Deficiency - Our Experience with Four Symptomatic Patients

The deficiency in acyl-CoA dehydrogenase of fatty acids with medium chain (MCAD) belong to the mostfrequent and insidious hereditary metabolic disorders. The authors analyzed clinical symptoms, laboratoryfindings and the applied diagnostic methods in four symptomatic children with MCAD deficiency. Typical clinicalsymptoms included disorders of consciousness with hepatomegaly, vomiting, a marked hypoglycemia and decreasedvalues of free carnitine in serum. On the basis of examination of acylcarnithins from dry blood drop bymeansof tandem mass spectrometry a univocal diagnosis of MCAD deficiency was established in all patients. DNAanalysis in three children demonstrated a homozygous state for the most frequent A985G mutation. In view of thefact that two children were of Roma (gipsy) origin, the authors suppose that the Rome ethnic group may representa risk group for the occurrence of MCAD deficiency.

Key words:
deficiency in acyl-CoA dehydrogenase of fatty acids with medium chain, carnitine, tandem massspectrometry, the Roma (Gipsy) ethnic group

Autoři: V. Bzdúch ¹; D. Behúlová ²; K. Fabríciová ¹; A. Šalingová ²; J. Šaligová ³; S. Šťastná, LehnertW. ^{4 5}; J. O. Sass ⁵; L. Kozák ⁶; M. Benedeková ¹
Působiště autorů: I. detská klinika Lekárskej fakulty Univerzity Komenského a Detskej fakultnej nemocnice, Bratislava1 prednostka doc. MUDr. M. Benedeková, PhD. Oddelenie klinickej biochémie Detskej fakultnej nemocnice, Bratislava2 primárka MUDr. D. Behúlová Oddelenie klin
Vyšlo v časopise: Čes-slov Pediat 2003; (7): 430-432.
Kategorie: Články