Hallermannův-Streiffův-Francoisův syndrom

Hallermannův-Streiffův-Francoisův okulomandibulodyscefalický syndrom je diagnostikovatelný po poroduna podkladě mnohočetných anomálií s širokou variabilitou fenotypu. Jeho výskyt je uváděn jak autozomálnědominantní, tak autozomálně recesivní, většinou se však vyskytuje sporadicky. Poměr pohlaví mezi pacienty jenormální, stejně často se vyskytuje u chlapců jako u děvčat. Široká fenotypová variabilita a obvykle sporadickývýskyt afekce může odpovídatdominantnímutaci, vzniklé postzygoticky. Intelekt je normální, a snad proto růstováporucha a faciální dysmorfie mohou vést k psychické labilitě. Faciální dysmorfie zahrnuje velkou lebeční částs pozdně uzavíranou fontanelou,mikroftalmus s různými očními anomáliemi, tenký nos, malá ústa, anomálie zubů,ustupující bradu a krátký krk. Signálním příznakem je hypoplazie rami mandibuli a posun temporomandibulárníhoúhlu anteriorně. Postava je proporcionálně zkrácena, někdy se vyskytuje hypogenitalismus, svalová chabosts následnou poruchou postavení páteře. Pacienti vyžadují celoživotní péči oftalmologickou, stomatologickou,ortopedickou, v kojeneckém věku někdy i intenzivní péči pro dechovou nedostatečnost a problémy s krmením. Jeuveden případ 5letého pacienta s mírnými projevy Hallermannova-Streiffova-Francoisova syndromu a porovnáváns šíří projevů u dalších 5 pacientů.

Klíčová slova:
Hallermannův-Streiffův-Francoisův syndrom, okulomandibulodyscefalie, krátká proporcionálnípostava, normální intelekt, dominantní mutace postzygotická

Hallermann-Streiff-Francois Syndrome

Hallermann-Streiff-Francois syndrome of oculomandibulodyscephaly is apparent at birth due to multipleanomalies with wide phenotypic variability. The familial occurrence was described in siblings as well as inconsecutive generations, but usually occurs sporadically. Sex ratio is normal. The determination is considered infresh dominant mutation of postzygotic origin. Intelligence is normal but shortness of stature and facial dysmorphymay impair psychologic adjustment. The features are brachycephaly with frontal and pariental bossing, bird-likeface due to beaked nose and hypoplastic mandibula, microphthalmia, cataract, delayed ossification and closure ofthe fontanells and sutures. Signal sign is hypoplasia of the rami mandibuli and anterior displacement of thetemporomandibular joint. Stature is proporcional small, hypogenitalism in boys and muscle hypotonia withvertebral anomalies could be features. The patients should be control by ophthalmologist, stomatologist, ortopedist,during infancy respiratory and feeding problems are uncommon. Here is refered 5-year-old boy with mildmanifestation of Hallermann-Streiff-Francois syndrome and is compared his fenotype with the features in other5 patients.

Key words:
Hallermann-Streiff-Francois syndrome, oculomandibulodyscephaly, short proportional stature,normal inteligence, fresh dominant mutation postzygotic

Autoři: E. Seemanová
Působiště autorů: Oddělení klinické genetiky Ústavu biologie a lékařské genetiky 2. LF UK, Praha vedoucí MUDr. M. Havlovicová
Vyšlo v časopise: Čes-slov Pediat 2004; (6): 296-299.
Kategorie: Články

Souhrn

Klíčová slova:
Hallermannův-Streiffův-Francoisův syndrom, okulomandibulodyscefalie, krátká proporcionálnípostava, normální intelekt, dominantní mutace postzygotická

Plné znenie tohto článku nie je v digitalizovanej podobe.

V prípade záujmu kontaktujte NTO ČLS JEP, ktoré vám môže poskytnúť sken časopisu.