Téma č. 2 – DOROSTOVÉ LÉKAŘSTVÍ

ŽILNÍ TROMBÓZA A HORMONÁLNÍ ANTIKONCEPCE

Hadačová I.

Oddělení klinické hematologie FN Motol, Praha 

Úvod: Na vzniku trombózy se podílí faktory vrozené a získané. Vrozená dispozice je jen mírnějším rizikem pro děti do 10 let věku, na významu nabývá s nástupem puberty, a to zejména v kombinaci s užíváním hormonální antikoncepce.

Soubor a metody: Do souboru jsme zařadili 14 dívek ve věku 12–18 let, které v době vzniku trombózy užívaly hormonální antikoncepci. U všech byla odebrána anamnéza rodinná, osobní a nynějšího onemocnění, byla provedena laboratorní vyšetření, zaměřená na průkaz vrozených a získaných trombofilních dispozic. Hodnotili jsme úroveň rekanalizace, potrombotický syndrom a spolupráci pacienta.

Výsledky: Trombóza je lokalizována nejčastěji v levé dolní končetině (9), dále v nitrolebních splavech (5). U dvou pacientek byla vícesegmentová, zasahující do dolní duté žíly, dvakrát byla prokázána současně plicní embolizace. Jedna pacientka prodělala masivní plicní embolii z nejasného zdroje. Vrozená trombofilní dispozice nebyla prokázána u dvou pacientek, ostatních 12 pacientek mělo minimálně jeden vrozený trombofilní faktor. Rodinná anamnéza byla pozitivní u šesti dívek. Všechny dívky užívaly v době vzniku trombózy hormonální antikoncepci, jen u dvou z nich nebyl přítomen další získaný faktor. Šlo o kombinaci s kouřením (5), obezitou (3), imobilizací končetiny (4), cestováním delším než 4 hodiny (2) nebo infekcí (4). Vysokou aktivitu faktoru VIII v akutním stadiu mělo 12 ze 13 vyšetřených. U tří dívek byla po třech měsících prokázána kompletní rekanalizace, u dvanácti byla rekanalizace oddálená nebo jen částečná. Dvě pacientky mají po více než roce léčby přetrvávající nález. Potrombotický syndrom je patrný u čtyř dívek. Šest pacientek nedodržovalo léčebný režim, pět mělo období horší spolupráce.

Závěr: Hormonální antikoncepce je významným rizikovým faktorem vzniku trombózy u dospívajících dívek, současně ale působí další rizikové faktory a vrozená dispozice. Podrobná anamnéza rodinná a osobní a stejně tak informace o riziku trombózy by měla být před zahájením této medikace pravidlem.

Práce byla podpořena VZ FNM projekt č. 6401.  

SCREENING RIZIKOVÉHO UŽÍVÁNÍ NÁVYKOVÝCH LÁTEK U DOSPÍVAJÍCÍCH: ZKUŠENOSTI S ČESKOU ADAPTACÍ DOTAZNÍKU CRAFFT

Kabíček P.^1,2, Sulek Š.^1,2, Csémy L.³,  Starostová O.³, Hamanová J.², Sherritt L.⁴, Van Hook S.⁴, Knight J.⁴

¹Klinika dětského a dorostového lékařství UK 1. LF a VFN, Praha

²Subkatedra dorostového lékařství IPVZ, Praha

³CEPROS – Centrum výzkumu protidrogových služeb a veřejného zdraví, Praha

⁴CeASAR – Center for Adolescent Substance Abuse Research, Children’s Hospital Boston, Harvard Medical School, Boston, MA, USA 

Cíl: Zneužívání alkoholu a nelegálních drog je v ČR závažným zdravotním a sociálním problémem. Zdravotníci v primární péči mají významnou úlohu jak ve screeningu, tak v poskytování krátké intervence rizikovým dospívajícím. Cílem práce je vyhodnotit reliabilitu a kriteriální validitu české verze šestipoložkového screeningového dotazníku CRAFFT, který byl již validizován v USA.

Metody: Celkem 151 dospívajících ve věku 11 až 19 let (prům. věk 15,1 roků) vyplnilo českou verzi dotazníku CRAFFT a jako kriteriální nástroj standardní Diagnostický rozhovor pro dospívající (ADI). Vyšetření byla provedena v rámci preventivních prohlídek v 10 pražských ordinacích praktických lékařů pro děti a dorost. Data byla zpracována základními metodami popisné statistiky, byla provedena analýza reliability, analýza ROC křivky, byly spočítány míry senzitivity a specificity (kritérium = dg. abúzu nebo závislosti).

Výsledky: Psychometrické vlastnosti dotazníku CRAFFT se jeví jako uspokojivé (vnitřní konzistence měřená Cronbachovou alfou = 0,72, senzitivita a specificita 0,85, resp. 0,83 při kritickém skóre 2 body a více v CRAFFT). Celkově bylo korektně zařazeno 84,7 % subjektů. 30 % českých dospívajících dosáhlo skóre 2 nebo více bodů, zatímco ve studii z USA to bylo 25 % sledovaných.

Závěr: Dotazník CRAFFT je v české adaptaci a v českém kulturním a sociálním kontextu validním a reliabilním nástrojem pro identifikaci rizik spojených s alkoholem a drogami u dospívajících.

Podporováno grantem RO DA 018848/ NIDA RFA-DA-04-006.  

NOVÉ MOŽNOSTI MONITORINGU VÝŽIVY PŘI REALIMENTACI PACIENTŮ S MENTÁLNÍ ANOREXIÍ

Sulek Š.^1,2, Kabíček P.^1,2, Koutek J.⁴, Hrdlička M.⁴, Magner M.¹, Honzík T.¹, Chrastina P.³, Zeman J.^1,3

¹Klinika dětského a dorostového lékařství UK 1. LF a VFN, Praha

²Subkatedra dorostového lékařství IPVZ, Praha

³Ústav dědičných poruch metabolismu UK 1. LF a VFN, Praha

⁴Dětská psychiatrická klinika UK 2. LF, Praha 

Nutriční rehabilitace je spolu s psychoterapií základem léčby mentální anorexie (MA). Adekvátní realimentace snižuje apatii, letargii a obsedantní jednání spojené s jídlem, přestože je úplně neodstraní. Monitorace stavu výživy spočívá v pravidelném vážení a vedení jídelníčku. Obě metody jsou však často předmětem manipulace ze strany pacientů. Laboratorní monitoring adekvátní výživy je obtížný, konvenčně užívané biochemické markery stavu nutrice, mezi které patří albumin, prealbumin, transferin nebo IGF-I, jsou ovlivněné řadou přidružených patologických procesů. Perspektivním modelem je posouzení stavu výživy podle poměrů hladin aminokyselin (AMK). Hladiny AMK v průběhu dne sice kolísají, ale jejich poměry mohou charakterizovat dlouhodobý proteino-kalorický stav pacienta.

U 8 pacientek s MA (BMI = 14,62 ± 2,36) před a po realimentaci a dále u 8 pacientů s tyrosinémií typu 1 na velmi přísné nízkobílkovinné dietě a u kontrolní skupiny 18 osob (BMI = 19,20 ± 3,61) jsme analyzovali hladiny 9 esenciálních a 13 neesenciálních AMK za použití nutričního grafu Oberholzera (1990) a Briddona (2007), který určuje proteino-kalorický stav podle poměrů glycinu a alaninu k hladinám esenciálních rozvětvených aminokyselin (BCAA – branched-chain amino acids). U pacientek s klinicky pokročilou MA před nutriční rehabilitací jsme ve srovnání s kontrolní skupinou pozorovali známky proteinové nebo proteino-kalorické malnutrice (poměr Ala/BCAA = 1,36 ± 0,52 vs. 1,02 ± 0,20, p =  n.s., Glycin/BCAA = 1,65 ± 0,45 vs. 0,77 ± 0,21, p <0,001) s tendencí k úpravě při zlepšení nutričního stavu (Ala/BCAA = 1,01 ± 0,18, Glycin/BCAA = 1,08 ± 0,23; p <0,05). Relevance tohoto grafu byla ověřena u pacientů s tyrosinémií, při podezření na non-complianci nízkobílkovinné diety byl poměr Ala/BCAA = 1,14        ± 0,30 vs. 0,95 ± 0,37; p <0,01; Glycin/BCAA = 0,98 ± 0,29 vs. 0,78 ± 0,37; p <0,01, ve srovnání s obdobím adekvátního dodržování diety.

Podle našich zkušeností může zpřesnění laboratorního monitoringu realimentace zlepšit kontrolu efektu léčby u pacientek s mentální anorexií a pomoci včas zachytit relaps onemocnění.

S podporou projektu VZ 64165.  

HEREDITÁRNÍ HYPERBILIRUBINÉMIE U ADOLESCENTŮ

Šlachtová L., Kabíček P.

Klinika dětského a dorostového lékařství UK 1. LF a VFN, Praha 

Hereditární hyperbilirubinémie jsou vrozené poruchy některého z enzymů účastnících se degradace hemu. Konjugace bilirubinu v hepatocytu je katalyzována enzymem glukuronosyltransferázou (UGT1A). Defekty v genu UGT1A1 způsobují redukci transkripce a následně sníženou aktivitu enzymu až na 30 %. To je podstatou Gilbertova syndromu (GS). GS je dědičná autozomálně recesivní hyperbilirubinémie s frekvencí 5–10 % v kavkazské populaci, zapříčiněná primárně inzercí TA nukleotidů v TATAA boxu genu UGT1A1. Hyperbilirubinémie je nekonjugovaná, mírná, kolísavá, většinou do 100 µmol/l. K manifestaci GS dochází obvykle díky koincidenci endogenních a exogenních faktorů. Soubor adolescentů s GS      (n = 100): byl vyšetřován polymorfismus v TATAA boxu v genu UGT1A1. Část souboru (n = 13) byla sledována ve dvou generacích. U jedinců s nadměrnou hyperbilirubinémií (80–150 µmol/l) byl vyšetřen rovněž polymorfismus ve fenobarbitalovém enhanceru T-3279G. U všech jedinců s nadměrnou hyperbilirubinémií byl zaznamenán výskyt obou polymorfismů homozygotně. Průměrná výše hyperbilirubinémie stoupala s četností genetických defektů. To potvrzuje teorii, že k manifestaci hyperbilirubinémie u GS dochází působením několika genetikých či environmentálních faktorů.  

POSTERY 

DIAGNÓZA: AKUTNÍ PLICNÍ EMBOLIE

Barnetová D., Blažek B., Neiser J.¹, Czerný D.²

Klinika dětského lékařství FN, Ostrava

¹Oddělení pediatrické resuscitační a intenzivní péče

²Radiodiagnostický ústav FN, Ostrava 

Úvod: V České republice se vyskytuje asi 10 000 případů plicní embolie ročně. Skutečný výskyt však bude pravděpodobně podstatně vyšší, protože chybí přesné epidemiologické studie. Většina plicních embolií se vyskytuje ve věkové skupině 60–70 let. Jejich zdrojem jsou zejména trombózy hlubokých žil dolních končetin, pánevních a ledvinných žil, dolní duté žíly a pravostranných srdečních oddílů. Perorální antikoncepce zvyšuje riziko žilní trombózy trojnásobně, avšak výskyt u mladých žen je údajně velmi nízký a podle WHO z roku 1995 činí zhruba 0,3/10 000 ročně.

Výsledky: Uvádíme kazuistiku 17leté pacientky s akutní plicní embolií. Pacientka byla přijata na kliniku pro dušnost a tachykardii (200/min), které se objevily v průběhu léčby akutní tonzilitidy. Byla vyloučena bronchopneumonie a kardiální příčiny dušnosti. Na základě pozitivity D-dimerů (3,0 µg/ml) a anamnézy 6měsíčního užívání hormonální antikoncepce byla provedena CT-angiografie plic, která prokázala embolii do levé plicní arterie a vyvíjející se atelektatické okrsky v levé plíci. V dalším průběhu byla pacientka úspěšně léčena nízkomolekulárním heparinem a následně převedena na perorální terapii Warfarinem. Hormonální antikoncepce byla vysazena. Podrobným laboratorním vyšetřením byly prokázány tyto trombofilní faktory: Leidenská mutace a MTHFR A1298C v heterozygotní formě, nízká hladina proteinu S. Hodnota homocysteinu byla normální. Zdroj embolizace se nepodařilo prokázat.

Závěr: Vzhledem k nízkému výskytu tromboembolické choroby může být diagnostika plicní embolie v dětském a adolescentním věku obtížná. S nárůstem používání perorální hormonální antikoncepce dochází ke zvyšujícímu se počtu těchto příhod u adolescentek v pediatrické praxi. Podrobný anamnestický rozbor je prvním a zásadním krokem úspěšné diagnostiky.    

KOMPLIKACE LABIÁLNÍ SYNECHIE A ATRÉZIE HYMENU

Gut J.¹, Procházková L.², Havlas R.³

¹Dětské oddělení NsP, Česká Lípa

²Dětské středisko, Česká Lípa

³Gynekologicko-porodnické oddělení NsP, Česká Lípa

Synechie labií malých děvčátek není vzácná a zpravidla není zdrojem významných obtíží.         Leung a Robson nalezli v souboru téměř 2000 holčiček ve věku 1–2 let synechii u 1,8 % z nich. Nejčastějším typem je dorzální synechie (cca 90 %), která může rozsahem být až subtotální. Je snadno odstranitelná. Synechie mohou být příčinou významných problémů (recidivující uroinfekce, úniky moči, obtížné močení), zcela vzácně subvezikální obstrukce. Naopak atrézie hymenu není běžnou patologií dospívajících dívek. Vzácně může být ještě dále komplikována. Jsou prezentovány dvě kazuistiky s neobvyklým průběhem.

Pacientka č. 1:

Dvanáctiletá dívka s vyvinutými sekundárními sexuálními znaky s negativní rodinnou anamnézou stran uropatií. Nikdy neprodělala uroinfekci a je dlouhodobě kontinentní. Udává, že před půl rokem zaznamenala přechodně několik krátkých epizod obtížnější mikce, které se rychle spontánně upravily. V den přijetí močila ráno v 8.00 hod čirou moč, podle dívky volným proudem bez nutnosti forsáže. A dále již nemočila. Po obědě si začala stěžovat na bolest břicha s maximem v podbřišku, které přešly v kruté kolikovité bolesti při současném vyklenutí dolní poloviny břicha. Vzhledem k urgentnosti stavu byla provedena katetrizace měchýře. Cévkou odtéká 1200 ml čiré moči. Dochází k promptní úlevě. Bylo vyžádáno gynekologické vyšetření. Na USG vyšetření nalezen retrovezikálně velký cystoidní útvar s hladinkou opaleskující tekutiny navazující na děložní dutinu. Lokálně byla zjištěna pevná kožovitá subtotální synechie malých labií s malým otvůrkem, kterou je třeba rozrušit discizí skalpelem. Po uvolnění odtéká volně 1000 ml hnědé nezapáchající tekutiny – staré menstruační krve. Revidován vchod do pochvy, který je zcela volný. Byla doplněna katetrizace měchýře s odchodem dalších 400 ml čiré moči. Případ je zcela raritní a v této kombinaci dosud literárně nepopsaný (kombinace akutní retence moči 1600 ml a hematokolpos 1000 ml).

Pacientka č. 2:

Čtrnáctiletá dívka s menarché, od posledních menzes má stupňující se bolesti v podbřišku. Byla odeslána na USG vyšetření, kde byl popsán    ovoidní útvar retrovezikálně navazující na dělohu s opaleskujícím hypoechogenním obsahem. V laboratoři zjištěny středně zvýšené zánětlivé markery, trvale afebrilní. Suspekce na hematokolpos byla potvrzena gynekologickým vyšetřením a následně provedena discize hymenu s vypuštěním 150 ml páchnoucího hnisu. Kultivačně prokázán Peptococcus species a proto byla přeléčena antibiotiky podle citlivosti bez dalších komplikací. Od té doby pravidelná nekomplikovaná menstruace. V literatuře jsou uvedeny jen zcela ojedinělé případy pyokolpos při atrézii hymenu.

Kazuistiky jsou raritními ukázkami možných komplikací.  

ANIZOKORIE PŘI KOINCIDENCI  INFEKČNÍ MONONUKLEÓZY A BORRELIÓZY

Kofránková J.

Klinika dětí a dorostu UK 3. LF a Fakultní nemocnice Královské Vinohrady, Praha 

Patnáctiletá dívka byla přijata pro membranózní tonzilitidu, výraznou krční lymfadenopatii. Sérologicky byla potvrzena EBV primoinfekce, přítomnost viremie EBV byla verifikována pomocí PCR. Druhý den se u pacientky objevila výrazná anizokorie s mydriázou, obleněnou fotoreakcí a rozostřeným vizem vpravo. Oční příčina mydriázy byla vyloučena. Diferenciálně diagnosticky zvažovaný inkompletní Hornerův syndrom vlevo z útlaku periferních sympatických vláken při výrazné lymfadenopatii nepotvrdilo zobrazení krčních struktur sonograficky a ani magnetickou rezonancí. Kromě anizokorie se u pacientky objevily parestezie prstů horních i dolních končetin, které se rozšířily na předloktí a bérce. Čtvrtý den byla zjištěna plantární a břišní hyporeflexie, lehký smíšený mozečkový syndrom a známky meningeálního dráždění. Provedená lumbální punkce a CT mozku s normálními nálezy vyloučily meningoencefalitidu. Na symptomatické terapii se do devátého dne neurologický nález normalizoval, včetně vymizení anizokorie. Čtvrtý den po propuštění byla dívka znovu přijata pro periferní parézu lícního nervu, PCR vyšetření potvrdilo přítomnost borrelií v mozkomíšním moku a krvi. Dívka byla přeléčena ceftriaxonem. Paréza lícního nervu se postupně zcela upravila.

Kazuistika demonstruje neobvyklou autonomní neuropatii s anizokorií. Etiologicky lze uvažovat o parainfekční neuritidě buď při EBV či borreliové infekci. Neurologické komplikace obou infekčních onemocnění jsou možné. Mohou být různé závažnosti, od lehké neuritidy po fatální encefalitidu. U EBV infekce, na rozdíl od borreliózy, nejsou neurologické komplikace příliš časté, ale anizokorie či mydriáza mezi nimi zmiňována většinou není.