Plenární přednáška

PRIMÁRNÍ CILIÁRNÍ DYSKINEZE – SOUČASNÝ POHLED NA DIAGNOSTIKU A LÉČBU

Pohunek P.¹, Šimůnková P.², Svobodová T.¹, Uhlík J.²

¹ Dětská pneumologie, Pediatrická klinika 2. LF UK a FN Motol, Praha, Česká republika

² Ústav histologie a embryologie 2. LF UK a FN Motol, Praha, Česká republika

Primární ciliární dyskineze je vzácná genetická porucha s autosomálně recesivní dědičností. Doposud bylo identifikováno asi 33 genů, jejichž příčinná souvislost s defekty ciliární struktury a funkce byla spolehlivě zdokumentována. Prevalence onemocnění není dobře známá a odhaduje se zhruba mezi 1:4000 až 1:30 000. Klinický obraz nemoci může být variabilní v závislosti na skutečné strukturální poruše řasinek a funkčních důsledcích. Typickou je kombinace chronických potíží v horních i dolních cestách dýchacích s chronickým zánětem spolu s chronickou sekretorickou otitidou, postižením sluchu a poruchou plodnosti. Asi 50 % pacientů může mít nějakou formu poruchy lateralizace orgánů. Hlavním poškozením dýchacího ústrojí je purulentní chronická bronchitida s postupným rozvojem bronchiektázií a zhoršováním funkce plic. Pro zlepšení prognózy postižených osob je nezbytné, aby se na toto onemocnění včas myslelo, PCD byla diagnostikována co nejdříve a byl ihned zaveden dlouhodobý program komplexní péče. Podle současných doporučení by podezření na diagnózu mělo být vysloveno na základě kombinace anamnézy a klinických příznaků s následným screeningem pomocí měření produkce nosního NO. Vyhodnocení pohyblivosti cilií je následně provedeno pomocí vysokorychlostní videomikroskopie ve specializované laboratoři. Strukturu řasinek lze hodnotit pomocí transmisní elektronové mikroskopie. Senzitivita ani specificita těchto metod není stoprocentní, proto by konečná diagnóza měla být vždy stanovena na základě všech uvedených metod. S detekcí dalších genů a lepší dostupností genetického vyšetření lze očekávat, že v poměrně blízké budoucnosti budou k dispozici i spolehlivější genetické diagnostické testy.

Léčba pacientů s ciliární dyskinezí by měla být centralizována, což zaručí nejlepší dodržování standardů péče. Komplexní multidisciplinární péče, obvykle koordinovaná dětským pneumologem, se skládá z trvalé fyzioterapie a plicní rehabilitace, protiinfekční léčby a pravidelné péče ORL. Pro nejlepší prognózu je důležité pacienta pečlivě edukovat a přesvědčit o nutnosti dodržování celoživotního léčebného plánu.