Postery

50 ODSTÍNŮ ŠPEKŮ Pohled dětí na léčbu nadváhy a důležitá úloha psychologa v Dětské léčebně Křetín

Bednaříková K., Novotná V., Bednaříková M., Prudilová J.

Jihomoravské dětské léčebny, p.o., Dětská léčebna Křetín, Česká republika

„50 odstínů špeků“ je název zdůrazňující skutečnost, že každý jsme jiný. Tak to vidí i děti, které se při pobytu v Dětské léčebně Křetín setkávají. I proto preferujeme v rámci péče o děti s nadváhou a obezitou individuální a zároveň komplexní přístup. Snažíme se respektovat potřeby každého dítěte jako svébytného jedince a zároveň mu nabídnout celou paletu péče zahrnující jak nutriční poradenství, tak pohybové aktivity i psychologické intervence, to vše v rámci vhodných režimových opatření.

VROZENÁ VNÍMAVOST K MYKOBAKTERIÁLNÍM INFEKCÍM. PRVNÍ 2 PŘÍPADY V ČR

Bloomfield M.¹, Havránková E.¹, Houšťková H.¹, Šedivá A.², Bustamante J.³

¹ Pediatrická klinika IPVZ, 1. LF UK a Thomayerovy nemocnice, Praha, Česká republika

² Ústav imunologie 2. LF UK a FN Motol, Praha, Česká republika

³ Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale, Paris, France

Cíl práce: Prezentace vzácného primárního imunodeficitu Mendelian Susceptibility to Mycobacterial Diseases (OMIM #209950, ORPHA-748) způsobeného vrozenou poruchou komponentů signalizační kaskády IL12/IFN-γ, jež sehrává zásadní roli v obraně proti patogenům schopných intramakrofágového přežívání, na příkladu prvních dvou pacientů diagnostikovaných v ČR: děvče s mutací receptoru pro IFN-γ a chlapec s loss of function STAT1 mutací.

Soubor: 1. Pacientka se závažnou diseminací vakcinačního kmene BCG ve věku 3 měsíců a multifokální infekcí Mycobacterium avium ve 4 letech, u níž byla identifikována de novo mutace v genu pro receptor pro interferon gama na 6. chromozomu. Základní léčbou jsou opakované dlouhodobé cykly antituberkulotik a adjuvantní léčba interferonem gama, transplantace kostní dřeně zde není indikována. Prognóza je při adekvátní léčbě infekčních komplikací relativně dobrá.

2. Chlapec s rozsáhlou, nikdy zcela nezhojenou kožní lézí v místě inokulace BCG vakcíny a generalizovaným papulózním exantémem jako projevem tzv. idové reakce, u něhož byla potvrzena mutace v genu pro STAT1 na 2. chromozomu (protein zajišťující intracelulární signalizaci z receptoru pro IFN-γ). Klinicky dominuje sklon k mykobakteriálním infekcím a salmonelózám s mírnějším průběhem, léčba spočívá v dlouhodobé kombinované antituberkulotické terapii, transplantace kostní dřeně není indikována. Prognóza je při adekvátní léčbě dobrá.

Výsledky a závěr: Vrozená vnímavost k mykobakteriálním infekcím (MSMD) je relativně nová, rychle se rozrůstající skupina přesně definovaných primárních imunodeficitů monocyto-makrofágového systému, způsobujících sníženou obranyschopnost proti mykobakteriím, salmonelám, listeriím, klebsielám, kandidám a dalším vzácnějším mikroorganismům, přičemž ostatní antimikrobiální imunita je intaktní. Závažnost onemocnění se pohybuje od lokálních komplikací po BCG vakcinaci až po fatální diseminované mykobakteriózy a salmonelózy, kde jedinou kurativní možností je transplantace kmenových hemopoetických buněk.

Předkládaná práce poukazuje na recentní pokroky v diagnostice a léčbě těchto onemocnění. Praktický přesah spočívá v předpokládané změně profilu pacientů po zrušení plošného očkování proti TBC – lze mj. očekávat posun prvních projevů do vyššího věku.

NENÍ HOREČKA JAKO HOREČKA

Branšovská E.

Dětská klinika FN Plzeň a UK, Česká republika

Úvod: Kazuistika popisuje průběh a projevy revmatické horečky, která se v současné době nevyskytuje u pacientů tak často jako v minulosti.

Vlastní kazuistika: 12letý chlapec byl léčen pro akutní tonzilitidu perorálním penicilinem. Horečky přetrvávaly i přes 4 dny podávanou antibiotickou terapii. Navíc se objevily bolestivé otoky kloubů, a proto byl chlapec hospitalizován na DO Stod. Za hospitalizace bylo pokračováno v léčbě penicilinem. Laboratorně byly zjištěny vysoké zánětlivé parametry a vysoké ASLO. Na EKG byl zachycen nepravidelný srdeční rytmus, proto byl domluven překlad na naši kliniku k dovyšetření potíží. Při přijetí na DK FN Plzeň byl pacient již bez teplot, otoky kloubů přetrvávaly a navíc bylo viditelné na hrudníku a horních končetinách erythema anulare. Byla zjištěna elevace troponinu a dvojnásobné ASLO. EKG zobrazilo střídání junkčního a sinusového rytmu s AVB 1. st. Vzhledem ke zjištěným kardiologickým projevům bylo provedeno kardiologické vyšetření, které ozřejmilo mitrální insuficienci. Z uvedených informací vyplývá, že chlapec splnil kritéria revmatické horečky. Proto naše léčba spočívala v nesteroidních antirevmaticích a penicilinu. U pacienta došlo k částečné regresi mitrální insuficience, ostatní projevy vymizely úplně. Pacient ponechán pouze na profylaktické léčbě penicilinem. Chlapec byl znovu hospitalizován pro relaps onemocnění, znovu se objevily kloubní projevy. Léčba doplněna celkově podávanými kortikoidy a kyselinou acetylsalicylovou. U chlapce došlo k regresi laboratorních i klinických projevů. Nyní je chlapec v ambulantní péči revmatologické poradny.

Závěr: Přestože revmatická horečka je dnes spíše vzácné onemocnění, je třeba znát jeho klinické i laboratorní projevy a jeho léčbu.

ABSCEDUJÍCÍ PNEUMONIE V OBRAZECH

Cipra A.

Dětská klinika UJEP, Masarykova nemocnice, Ústí nad Labem, Česká republika

Pneumonii komplikovanou plicním abscesem vídáme v dětském věku relativně vzácně. Oproti dospělým pacientům, u kterých je tento stav velice často indikací k chirurgickému řešení, má konzervativní léčba dětských pacientů velmi dobré výsledky. To dokumentujeme na obrazových kazuistikách několika pacientů.

TUBERKULÓZNÍ MENINGITIDY V ČR

Čábelová T., Dedek V., Houšťková H., Kabíček P., Křepela K.

Pediatrická klinika 1. LF a IPVZ, Thomayerova nemocnice, Praha, Česká republika

Úvod: Tuberkulózní meningitida (TBM) je spolu s miliární tuberkulózou nejzávažnější formou postprimární tuberkulózy s vysokou morbiditou a mortalitou. Nejohroženější skupinou jsou děti a HIV pozitivní. Diagnostika TBM není snadná, na počátku onemocnění jsou symptomy nespecifické a laboratorní diagnostika málo senzitivní. V 2. polovině 20. století významně klesl výskyt tuberkulózy u dětí a tedy i TBC meningitid. V letech 1980–1993 bylo na území ČSSR a ČR 6 případů TBC meningitidy, od roku 1993 se na našem území TBM nevyskytla.

Soubor: V průběhu let 2013 až 2015 jsme hospitalizovali 3 děti s tuberkulózní meningitidou. Léčili jsme 2 dívky z ČR, ve věku 14 a 17 měsíců, které nebyly kalmetizovány, a 4letého chlapce původem z Mexika, u kterého očkování selhalo. Epidemiologický kontakt byl prokázán pouze u 2 pacientů.

Výsledky: Podezření na TBM, dle našich zkušeností, zvyšuje nejasná febrilní meningitida a rozvoj hypersekrečního hyporesorpčního hydrocefalu, event. parézy hlavových nervů (typicky n. VI.). Diagnostika se opírá o vyšetření mozkomíšního moku, typická je zejména lymfocytární pleiocytóza (řádově stovky buněk) s vysokou bílkovinou, hypoglykorachií a vysokým laktátem. K dalším diagnostickým metodám patří průkaz mykobakterií mikroskopicky, přímá detekce mykobakteriální DNA a kultivační průkaz z likvoru a dalších biologických materiálů, Quantiferon a vyšetření adenosindeaminázy v likvoru, které je vysoce specifické i senzitivní. Na MRI mozku je typický obraz postkontrastního sycení leptomening, nález tuberkulomů a vaskulitidy, který se ale vyvíjí postupně a v počátečních stadiích onemocnění nemusí být patrný.

Závěr: Tuberkulózní meningitida se za posledních 20 let v naší proočkované populaci nevyskytla, ale vzhledem k změnám v očkovacím schématu můžeme očekávat nárůst tohoto onemocnění. Prognóza onemocnění přímo závisí na včasném zahájení adekvátní terapie, proto už podezření na TBM musí vést k zahájení léčby kombinací antituberkulotik a kortikoterapie a je nutné myslet na vysoké riziko rozvoje hydrocefalu. Průběh tohoto potenciálně fatálního onemocnění je u našich tří pacientů zatím příznivý.

KAZUISTIKA SRDEČNÍ ZÁSTAVY PO PLAVÁNÍ V BAZÉNU

Červíček S.¹, Fanta I.¹, Güklhorn P.², Houda J.²

¹ Dětské oddělení, Nemocnice České Budějovice a.s., Česká republika

² Dětské kardiocentrum FN Motol, Praha, Česká republika

Úvod: Doposud zdravý devítiletý chlapec, sportovec, se účastnil plaveckého kurzu se školou na místním koupališti. Vylezl z bazénu, náhle zkolaboval, upadl do bezvědomí, asystolie. Laicky resuscitován cca 10 minut. Při příjezdu RZS záznam EKG s křivkou komorové fibrilace, provedena defibrilace. Chlapec intubován, zahájena UPV a převoz na urgentní příjem Nemocnice České Budějovice.

Metody: Na vstupním CT trauma polyscanu bez intrakra-niální expanze, v hrudníku rozsáhlé kondenzace plicní tkáně v L plíci apikálně a v P plíci kaudálně. Při bronchoskopii odsáto velké množství zpěněné krve z uvedených míst. Zpočátku bylo uvažováno o aspiraci jako primární příčině fibrilace. Chlapec byl po stabilizaci stavu přeložen k dalšímu vyšetření do Dětského kardiocentra ve FN Motol.

Výsledky: V Dětském kardiocentru byl z provedených vyšetření klíčový adrenalinový test. Při něm nedochází ke zkrácení QT, delta QTc 60 ms, TQc max 450 ms, formálně splňuje kritéria pozitivity, ačkoliv QTc je normální na klidovém EKG i v průběhu Holter monitorování. Ostatní vyšetření negativní. Na základě nálezu bylo přistoupeno k sekundárně preventivní implantaci jednodutinového transvenózního kardioverter-defibrilátoru. Proveden odběr krve ke genetickému vyšetření, zatím bez výsledků. Chlapec je dále bez obtíží.

Závěr: Předpokládaným mechanismem srdeční zástavy byla nejspíše iniciální komorová tachykardie, která po vylezení z bazénu degenerovala do fibrilace komor. Syndrom dlouhého QT komplexu (Long QT syndrome, LQTS) je obvykle diagnostikován po náhlé srdeční příhodě, 15 % pacientů s LQTS má normální QT na EKG i při Holter monitorování. Z diagnostického hlediska pro nás byl velmi přínosný jednosvodový EKG záznam fibrilací pořízený RZS, bylo by vhodné, kdyby všechny posádky tyto záznamy pořizovaly.

EPIDEMIOLOGICKÉ HODNOCENÍ VÝSLEDKŮ NOVOROZENECKÉHO SCREENINGU KONGENITÁLNÍ ADRENÁLNÍ HYPERPLAZIE V ČESKÉ REPUBLICE

David J.¹, Vinohradská H.², Dejmek P.¹, Votava F.¹

¹ Klinika dětí a dorostu, 3. LF UK a FN Královské Vinohrady, Praha, Česká republika

² Oddělení klinické biochemie a hematologie, LF MU a FN Brno, Česká republika

Úvod: Smyslem novorozeneckého screeningu (NS) kongenitální adrenální hyperplazie, resp. deficitu 21-hydroxylázy (CAH) je zabránění rozvoje život ohrožující solné krize u nejtěžších forem onemocnění, resp. vzniku předčasné pseudopuberty s deficitem dospělé výšky u lehčích forem. NS CAH je založen na měření koncetrace 17-hydroxyprogesteronu (17OHP) v tzv. suchých kapkách krve (SKK) celoplošně odebíraných novorozencům. Cílem práce je zhodnotit prevalenci CAH a další epidemiologická data (falešnou pozitivitu, negativitu) a koncentraci 17OHP v SKK ve vztahu k závažnosti CAH.

Soubor, metody: Od 7. 2. 2006 (Praha), resp. 1. 11. 2006 (Brno) do 31. 12. 2015 byl změřen 17OHP v SKK pomocí fluoroimunoeseje (AutoDelfia®, PerkinElmer) u 1 081 640 novorozenců, z toho u 81 296 (7,52 %) s nízkou porodní hmotností (NPH). Zachycení a konfirmovaní probandi s CAH byli dle genotypu rozděleni do 4 skupin. Skupina A = korelující s nejtěžším fenotypem (SW, se solnou poruchou); B = odpovídající středně těžkému fenotypu (přechodné formě); C = se středně lehkým fenotypem (SV, bez solné poruchy) a D s lehkým fenotypem (neklasická, pozdně nastupující forma).

Výsledky: Falešně pozitivní 17OHP v prvním pravidelném odběru SKK byl zjištěn u 5145 (0,475 %) novorozenců, z toho u 2842 (3,495 %) s NPH a u 2304 (0,230 %) s porodní hmotností ⪰2500 g. Bylo detekováno 87 pacientů (47 chlapců) s CAH (prevalence 1:12 433). Ze sledovaného období jsou nám známi 4 pacienti s falešně negativním (FN) 17OHP (2 ze skupiny B a 2 ze skupiny D). Prevalence s FN činila 1:11 886. Pozitivně prediktivní hodnota NS CAH byla 0,017; senzitivita 0,956. Medián 17OHP ve skupině A (n = 26) činil 549 nmol/l; ve skupině B (n = 26) 414 nmol/l; ve skupině C (n = 24) 77 nmol/l a v D (n = 11) 44 nmol/l. Žádný detekovaný pacient neprodělal klinicky manifestní solnou poruchu.

Závěr: Uvedená epidemiologická data dokládají NS CAH jako efektivní nástroj sekundární prevence a zároveň i potřebu snížení zátěže zdravé části populace novorozenců falešnou pozitivitou.

Poděkování za spolupráci a podporu: pediatričtí endokrinologové, Centrum molekulární biologie a genové terapie FN Brno a PRVOUK P31.

GUIDELINES A MANAŽMENT PEDIATRICKÝCH PACIENTOV S INFEKCIAMI MOČOVÝCH CIEST NA DETSKEJ KLINIKE VO FAKULTNEJ NEMOCNICI TRNAVA

Dudáková K., Grendová K.

Katedra verejného zdravotníctva, Fakulta zdravotníctva a sociálnej práce, Trnavská univerzita, Trnava, Slovenská republika

Úvod: U pediatrických pacientov s infekciami močových ciest je dôležitá najmä správna a včasná diagnostika, pretože neliečené infekcie vedú k recidívam a poškodeniu renálneho parenchýmu, ktorého následkom môže byť poškodenie funkcie obličiek. V praxi ale nachádzame postupy, ktoré nie sú založené na evidence-based medicine a prispievajú k nejednotným postupom v oblasti diagnostiky a liečby infekcií močových ciest u detí.

Ciele: V práci sme sa zamerali na vyhľadávanie dostupných guidelines z oblastí infekcií močových ciest u detí a ich následným zhodnotením skupinou odborníkov. Nasledujúcim cieľom bude zhodnotiť používanie jednotlivých odporúčaní vybraného guideline v manažmente detí s infekciami močových ciest, ktoré boli hospitalizované na Detskej klinike vo Fakultnej nemocnici Trnava v rozmedzí rokov 2011–2015.

Metodika: Sledovaný súbor tvoria pacienti, ktorí boli hospitalizovaní na Detskej klinike vo Fakultnej nemocnici Trnava v priebehu rokov 2011–2015 s nasledovnými diagnózami: akútna tubulointersticiálna nefritída, chronická tubulointersticiálna nefritída, cystitída a uretritída. Pre stanovenie klinických štandardov v manažmente pacientov s infekciami močových ciest sme systematicky vyhľadávali dostupné guidelines. Vyhľadávanie guidelines prebiehalo v národných a medzinárodných databázach klinických guidelines, ktoré sú uvedené na webovej stránke „The Appraisal of Guidelines for Research & Evaluation“ a na stránkach urologických odborných spoločností. Na základe zvolených kritérií podľa metódy ADAPTE sme vybraný guideline, ktorý bol publikovaný NICE v roku 2007, dali zhodnotiť vybranej skupine odborníkov metódou AGREE II. Následne sme zostavili podľa daného guideline klinické štandardy, ktoré budeme sledovať v praxi u hospitalizovaných pediatrických pacientov v oblasti diagnostiky, liečby a zobrazovacích metód.

Záver: V našej krajine chýba medzinárodný konsenzus pre diagnostiku a liečbu infekcií močových ciest u detí. Preto je potrebné aplikovať v praxi minimálne vybrané odporúčania, ktoré sú založené na dôkazoch a sú publikované národnými alebo európskymi organizáciami. Tým budú limitované následky neskorej diagnostiky infekcií močových ciest u detí a obmedzíme šírenie antibiotickej rezistencie.

SLUŽBA VČASNEJ INTERVENCIE V PODMIENKACH SLOVENSKA

Hromková M., Slaný J., Bánovčinová A., Slaná M., Botek O., Kovalčíková N., Letovancová K., Levická J., Strýčková D., Uhnáková D., Vidová K.

Fakulta zdravotníctva a sociálnej práce, Trnavská univerzita v Trnave, Slovenská republika

Služba včasnej intervencie je na Slovensku jednou zo služieb poskytovaných na podporu rodín s deťmi. Jej cieľom je v súlade s holistickým prístupom zabezpečiť optimálny vývoj dieťaťa so zdravotným postihnutím veku 0–7 rokov. Služba včasnej intervencie je zameraná na deti s vývinovým oneskorením, deti s diagnostikovanými podmienkami pravdepodobných odchýlok vo vývine a na deti ohrozené biologickými podmienkami, alebo podmienkami prostredia či nepriaznivou sociálnou situáciou.

Na Slovensku je v súčasnosti rozvinutá zatiaľ veľmi slabá sieť centier včasnej intervencie (v 5 slovenských krajských mestách) a zariadení, ktoré túto sociálnu službu poskytujú (spolu ich je podľa Centrálneho registra poskytovateľov sociálnych služieb 23). Klientmi týchto zariadení sú rodiny s deťmi s rôznym typom zdravotného postihnutia. Napriek deklarovanému záujmu je poskytovanie služby včasnej intervencie značne limitované viacerými překážkami, ako je nejasné finančné krytie, slabá synergia spolupracujúcich ministerstiev, malý počet integrovaných predškolských a školských zariadení, nedostatok odľahčovacích služieb pre rodiny a pod.

Autori príspevku sa rozhodli pre porovnanie uviesť základné fakty aj o službe včasnej intervencie v Českej republike, kde má dlhšiu tradíciu a poskytovatelia tejto služby sa zameriavajú na konkrétne cieľové skupiny podľa typu postihnutia.

Cieľom príspevku je priblížiť aktuálny stav v podmienkach Slovenskej republiky a porovnať podmienky výkonu služby včasnej intervencie na Slovensku a v Českej republike.

Príspevok je výstupom z projektu APVV 14 – 0646 Analýza potrieb sociálnej služby v oblasti včasnej intervencie v podmienkach Slovenska.

SYNDROM AUTOERYTROCYTÁRNÍ SENZIBILIZACE

Hrušková A., Černá Z.

Dětská klinika FN a LF UK Plzeň, Česká republika

Úvod: Syndrom autoerytrocytární senzibilizace (syndrom Gardner-Diamond) je raritní onemocnění popsané v r. 1955 Gardnerem a Diamondem. Je charakterizován návratnými bolestivými spontánními výsevy hematomů, které jsou nejspíše způsobeny autosenzibilizací erytrocytů. Projevy jsou převážně kožní, ale i slizniční či orgánové. Teorie vzniku není jednotná, bylo prokázáno, že začátek onemocnění je spojen s fyzickým traumatem a emočním stresem u osob se silnou psychogenní nadstavbou, proto se někdy tento syndrom označuje jako psychogenní purpura. Nejčastější je výskyt v pubertálním věku s převahou dívek. Průběh onemocnění je většinou nezávažný bez komplikací, recidivující. Laboratorní vyšetření bez prokázané patologie včetně podrobného hematologického vyšetření i funkčních vyšetření. Podstatou úspěchu terapie a omezení recidivy je psychoterapie.

Cíl: Seznámení se souborem dětí ošetřených na naší klinice s uvedenou diagnózou, s jejich klinikou.

Metoda: Retrospektivní sledování.

Soubor: 6 dětí (5 dívek a 1 chlapec), věk 10–15 let, fotodokumentace.

OPOŽDĚNÝ VÝVOJ CHŮZE U MALÉ 2LETÉ DÍVKY

Chramostová G.

Dětské oddělení ON Kolín, Česká republika

Prezentuji kazuistiku 2leté dívky, u které byla diferenciálně diagnostickou rozvahou prokázána vitamin D deficitní rachitida s výrazným laboratorním, rentgenologickým a fenotypovým nálezem. Dívce byl vitamin D substituován parenterálně v 6 dávkách během 5 měsíců s dobrým efektem. Kontrolní rentgenologický nález s úplnou regresí rachitických změn.

V současnosti je deficitem vitaminu D v Evropě a v USA ohroženo 30–50 % populace. Dobrým ukazatelem stavu vitaminu D v organismu je koncentrace kalcidiolu v plazmě, jež reflektuje vitamin D z potravy, z expozice kůže slunci a konverzi vitaminu D z tukových zásob v játrech. Deficit vitaminu D je zároveň intenzivně zkoumán v souvislosti s autoimunitními chorobami, nádory, cukrovkou, hypertenzí a srdečním selháním.

LEPTIN A KOSTNÍ METABOLISMUS U PŘEDČASNĚ NAROZENÝCH DĚTÍ

Kanioková Veselá P., Kaniok R.

Univerzita Karlova v Praze, Lékařská fakulta v Hradci Králové, Česká republika

Úvod: Leptin patří mezi hormony tukové tkáně, které modelují kvalitu skeletu. Cílem studie bylo zjistit roli leptinu v kostním metabolismu u předčasně narozených dětí v průběhu prvních dvou let života.

Materiál a metody: Studie má prospektivní charakter, observačního typu. Byly do ní zařazeny děti, které se narodily mezi 32. a 37. (resp. 36 + 6) gestačním týdnem. K realizaci studie byl nutný souhlas zákonných zástupců. Do studie bylo zavzato 57 předčasně narozených novorozenců. Tito byli zařazení podle gestačního věku do dvou skupin. Ve skupině A byli novorozenci narození mezi 32 + 0 a 34 + 0 gestačním týdnem (n = 26) a ve skupině B byli novorozenci narození mezi 34 + 1 a 36 + 6 gestačním týdnem (n = 31). Celkem se projektu zúčastnilo 28 chlapců a 29 dívek. Ve skupině A bylo 14 chlapců a 12 dívek. Ve skupině B bylo 14 chlapců a 17 dívek. U žádného pacienta se nevyskytla závažná postnatální komplikace. Při pravidelných vyšetřeních – v průběhu studie (v 6, 12, 18 a 24 měsících věku) byla změřena délka a hmotnost dětí za použití kalibrovaných měřidel, bylo provedeno klinické vyšetření, odběr krve na stanovení laboratorních parametrů – kalcium (Ca), kalcium – ionizovaná frakce (iCa), fosfor (P), alkalická fosfatáza (ALP), alaninaminotransferáza (ALT), aspartátaminotransferáza (AST), vitamin 25 OH D, leptin, osteokalcin. Ve věku 24 měsíců zařazené děti spolu s výše uvedenými vyšetřeními absolvovaly denzitometrické vyšetření skeletu v oblasti bederní páteře (L1–L4) pomocí dvouenergiové rentgenové absorpciometrie (dual energy X-ray absorptiometry, DXA), kolísání sérové hladiny leptinu a osteokalcinu provedeny ve stejném časovém intervalu 9–11 hod.

Výsledky: Antropometrické údaje pacientů – 4 děti (7 %) měly porodní hmotnost pod 3. percentilem, hodnoceno ve vztahu ke gestačnímu věku. Sedm novorozenců (12,3 %) mělo porodní hmotnost pod 10. percentilem. Dalších 7 novorozenců (12,3 %) bylo hypertrofických, tito novorozenci měli porodní hmotnost nad 90. percentilem ve vztahu ke gestačnímu věku a pohlaví. Rohrerův ponderální index, vypočítaný dle vztahu porodní hmotnost/porodní délka³, byl u tohoto souboru pacientů v rozmezí od 13,9 do 31,4, medián 24,6.

Laboratorní ukazatele: Medián sérové hladiny leptinu v pupečníkové krvi byl 3,07 µg/l (min. 0,13; max. 40,2). Medián sérové hladiny leptinu v pupečníkové krvi novorozenců skupiny A byl 2,89 µg/l (min. 1,21, max. 36,3). Medián sérové hladiny leptinu v pupečníkové krvi novorozenců skupiny B byl 3,13 (min. 1,0; max. 40,2). Medián sérových hladin leptinu během pravidelných kontrol byl 1,59 µg/l (min. 0,13; max. 19,8). Bylo to 1,49 µg/l (min. 0,36, max. 5,69) ve skupině A  a 1,67 µg/l (min. 0,35, max. 19,8) ve skupině B. Denzitometrie – měření BMD v oblasti bederní páteře L1–L4 proběhlo ve věku dvou let korigovaného věku (± 2 měsíce) s nálezem hodnot v rozmezí od 0,340 do 0,502 g/cm². Nebyla prokázána statisticky významná závislost mezi BMD a sérovou hladinou leptinu během kontrol (p = 0,711). Nebyla nalezena statistická závislost mezi BMD v oblasti bederní páteře a typem porodu (císařský řez/porod per vias naturales), (p = 0,16), kuřáctvím matky během těhotenství (p = 0,295), hmotností placenty nebo délkou pupečníku (p = 0,33).

Závěr: Výsledky podporují hypotézu, že sérová hladina leptinu nepatří mezi hlavní faktory ovlivňující vývoj kostních struktur během novorozeneckého, kojeneckého a časného batolecího období. Při vývoji kostní hmoty se v těchto fázích zřejmě významněji uplatňují jiné prenatální a postnatální parametry.

MITOCHONDRIAL OPTIC NEUROPATHIES – OPTIMIZATION OF DIAGNOSIS AND MANAGEMENT STRATEGY

Kolarova H.¹, Liskova P.², Forgac M.³, Dvorakova V.¹, Honzkova B., Havrankova P.³, Tesarova M.¹, Zeman J.¹, Honzik T.¹

¹ Department of Pediatrics and Adolescent Medicine, First Faculty of Medicine, Charles University in Prague and General University Hospital in Prague, Czech Republic

² Department of Ophthalmology, First Faculty of Medicine, Charles University in Prague and General University Hospital in Prague, Czech Republic

³ Department of Neurology and Centre of Clinical Neuroscience, First Faculty of Medicine, Charles University in Prague and General University Hospital in Prague, Czech Republic

Background: Leber hereditary optic neuropathy (LHON) and Dominant optic atrophy (DOA), caused by mutations in OPA1, represent the two most common mitochondrial optic neuropathies (MON) responsible for progressive visual failure. Although plus symptoms are reported in up to 30% of patients with DOA, in patients with LHON, these are rather rare findings. The aim of our work was to establish a specialized medical centre in the Czech Republic, dedicated to patient care and research of MON.

Methods: A detailed neuroophthalmic examination of 42 patients with LHON, 14 patients with DOA, 33 patients with MELAS and 6 patients with MON of unknown origin was performed within a period of 2 years.

Results: All patients with LHON had one of the 3 prevalent mutations m.11778A>G (35), m.3460G>A (4) and m.144884T>C (3) in one of the complex I subunits. A total of 20 out of 42 patients (from 12 families) were symptomatic. Interestingly, plus symptoms were present in 10 patients (hearing loss, peripheral neuropathy, myopathy, tremor). In the group of 14 patients (from 7 families) with DOA, all had pathogenic mutations in OPA1. Plus symptoms were observed in 3 patients (hearing loss, peripheral neuropathy, myopathy and multiple sclerosis-like phenotype). Thanks to the early diagnosis in our centre, we were able to initiate therapy with coenzyme Q analogue (idebenone) in 5 symptomatic patients in a period of 4 weeks – 9 months after the disease onset. This treatment was further commenced in 5 patients with subclinical signs of the disease. Optic atrophy, in association with retinitis pigmentosa, was observed only in 2/33 patients with MELAS. In one patient with unknown cause of MON a rare m.13046T>C mutation was revealed, manifesting with unique phenotype of LHON/MELAS overlap syndrome.

Conclusion: We report the high incidence of plus symptoms in the Czech LHON patients and benefits of centered care.

Supported by GAUK 38515, AZV 16-32341A, VFN-RVO 64165 and SVV 260256.

PROGRESSION OF SKELETAL DISEASE IN A BOY WITH HYPOPHOSPHATASIA AFTER THERAPY WITH BISPHOSPHONATES

Kolarova H., Tesarova M., Zeman J., Honzik T.

Department of Pediatrics and Adolescent Medicine, First Faculty of Medicine, Charles University in Prague and General University Hospital in Prague, Czech Republic

Introduction: Hypophosphatasia (HPP) is a rare heritable metabolic disorder characterized by defective bone and/or teeth mineralization in the presence of reduced activity of tissue-nonspecific serum alkaline phosphatase (ALP).

Results: A second-born child of healthy unrelated parents was born after uneeventful pregnancy and delivery. Family history revealed loss of permanent dentition in both parents and delayed ankle fracture healing in patient‘s grandmother. The disease manifested at the age of 14 months with craniosynostosis and sudden loss of four deciduous teeth with intact routs. The X-ray showed overall skeletal hypomineralization and characteristic tongue-like lucencies of the tibial metaphysis. Based on the low serum ALP levels (0.8 µkat/l; controls >1.2), suspicion of HPP was raised. Between the ages 10 and 14, three low-impact fractures occured. The disease severely progressed at age 25 after inducious dicontinuation of 4-year bisphosphonates therapy. Development of the L5 vertebral compressive fracture with recurrent low-impact bilateral femoral and tibial fractures led to wheelchair confinement. Unusually, the pyridoxine-dependent epilepsy manifested only at the age of 26 years. Genetic analyses confirmed the presence of a HPP-causing compound heterozygous mutation c.422C>A/c.551G>A in ALPL gene. Biochemical workup depicted persisting low serum ALP levels (0.1 µkat/l; controls >0.66) with hyperphosphatemia (2.12 mmol/l, controls <1.65), high plasma pyridoxal-5‘-phosphate and urine phosphatidyletanolamine levels (143 mmol/mol creatinine; controls <20). The patient‘s father, mother, her sister and mother are heterozygotes with milder HPP forms.

Discussion: We present an atypical case of HPP childhood form. Currently, there are 16 patients diagnosed in the Czech Republic: perinatal form (2 cases), infantile (1), childhood (6), adult (1), odontohypophosphatasia (3) and asymptomatic (3). Bisphophonates – important bone mineralization inhibitors – are contraidicated in this condition. Causal treatment with enzyme replacement therapy (asfosfatase alfa, Strensiq^TM, AlexionPharmaceuticals) was recently approved, especially for patients with severe HPP forms.

Supported by SVV 260256/2016 and VFN RVO 64165/2012.

ZMĚNY V PARAMETRECH HODNOTÍCÍCH STAV VÝŽIVY A FUNKCI KARDIOVASKULÁRNÍHO SYSTÉMU OBÉZNÍCH DĚTÍ PO MĚSÍČNÍM POBYTU V DĚTSKÉ LÉČEBNĚ KŘETÍN

Kosová N.¹, Dvořák A.¹, Kubecová Z.¹, Nádeníčková O.², Bednaříková K.², Hrstková H.³, Nováková Z.¹

¹ Fyziologický ústav Lékařské fakulty Masarykovy univerzity, Brno, Česká republika

² Dětská léčebna Křetín, Česká republika

³ Klinika dětské onkologie LF MU Brno, Česká republika

Úvod: Obezita dospělých je chronické onemocnění, ve většině případů multifaktoriálně podmíněné. V současné klinické praxi tvoří spolu s hyperglykémií a hypertenzí základ metabolického syndromu. Je alarmující, že v posledních dvou desetiletích až trojnásobně vzrostl počet obézních dětí. Tento nebezpečný trend vzniká zejména na podkladě snížené tělesné aktivity dětské populace se souběžně zvýšeným kalorickým příjmem. Rizika spojená s dětskou obezitou je nutno vnímat na mnoha orgánových úrovních, od kardiovaskulární až po ortopedická postižení.

Cíl: Zjistit, jaké nastanou změny v parametrech hodnotících stav výživy a krátkodobou regulaci krevního tlaku při měsíčním pobytu v dětské léčebně Křetín.

Materiál a metody: Celkem bylo vyšetřeno 49 dětí s diagnózou alimentární obezity ve věkovém rozmezí 8–17 let. U všech účastníků studie byla provedena 2 měření, a to při začátku a ukončení pobytu. Byla využita neinvazivní kontinuální metoda měření krevního tlaku dle Peňáze (přístroj Finometer, FMS, Nizozemí) a přístroj Inbody (InbodyCo, Ltd., USA) pro bioimpedanční měření parametrů hodnotících stav výživy (hmotnost [kg], index tělesné hmotnosti [BMI – kg/m²], procento tuku [%], poměr pas/boky [WHR], bazální metabolický výdej [BMV – kcal]). Ke zhodnocení kardiovaskulárních parametrů byly získány tyto hodnoty: systolický a diastolický krevní tlak (STK, DTK [mmHg]), tepový interval (TI [ms]); s využitím metody spektrální analýzy byly dále stanoveny parametry celkové variability STK_SD – DTK_SD [mmHg], TI_SD [ms]; variability při frekvenci 0,1 Hz v normalizovaných jednotkách [n. u.] – STKrel, DTKrel, TIrel a v absolutních jednotkách STKabs [mmHg²/Hz], DTKabs [mmHg²/Hz], TIabs [ms²/Hz]. Vzájemně spektrální analýzou byla stanovena i citlivost baroreflexu (BRS [ms/mmHg]). Pro statistické zpracování byl použit program StatSoft verze 12.1. a Wilcoxonův párový test.

Výsledky: Jako statisticky významný se ukázal rozdíl mezi prvním a druhým měřením v těchto parametrech hodnotících stav výživy: hmotnost 77,6 ± 16,3 vs. 72,7 ± 15,4; BMI 29,2 ± 4,0 vs. 27,2 ± 3,6; % tuku 38,2 ± 7,2 vs. 35,4 ± 7,7; voda 35,5 ± 8,2 vs. 34,6 ± 7,9 litrů; WHR 0,94 ± 0,1 vs. 0,92 ± 0,1; BMV 1415,1 ± 243,7 vs. 1392,4 ± 233,6 kcal. V kardiovaskulárních parametrech jsme zaznamenali statisticky významné prodloužení tepových intervalů (743,0 ± 120,8 vs. 813,0 ± 126,6 ms) a snížení variability na frekvenci 0,1 Hz u STKrel, STKabs, DTKrel, DTKabs. Citlivost nastavení baroreflexu (BRS) se významně zvýšila (8,5 ± 3,6 vs. 10,5 ± 4,7 ms/mmHg).

Závěr: Při měsíčním pobytu v dětské léčebně Křetín byl prokázán pozitivní vliv dietních a pohybových opatření. Se statistickou významností došlo ke zlepšení i regulační složky krevního tlaku ve smyslu zesílení regulace parasympatické části autonomního nervového systému.

Podpořeno: Tato studie vznikla na Masarykově univerzitě v rámci projektu „Kardiovaskulární systém: od modelu přes terapii k prevenci“ číslo MUNI/A/1365/2015 podpořeného z prostředků účelové podpory na specifický vysokoškolský výzkum, kterou poskytlo MŠMT v roce 2016.

FUNKCE PLIC ČESKÝCH KOJENCŮ A BATOLAT S CYSTICKOU FIBRÓZOU A FAKTORY JE OVLIVŇUJÍCÍ

Koucký V.

Pediatrická klinika 2. LF UK a FN Motol, Praha, Česká republika

Cíl: V průřezové studii zhodnotit funkci plic u skupiny kojenců a batolat s diagnózou cystické fibrózy (CF), dále popsat jejich vztah k vybraným klinickým charakteristikám.

Metodika: Do studie bylo zahrnuto 20 pacientů s klasickou formou CF narozených mezi březnem 2013 a dubnem 2015. Ve věku 59,9 ± 21,4 týdnů (průměr ± SD) proběhlo měření funkce plic těmito metodami: i) test vícedechového vyplavování dusíku z plic, ii) bodypletysmografie, iii) analýza klidového dechového vzoru, iv) měření maximálních průtoků dýchacími cestami metodou thorakoabdominální komprese. Vyšetření proběhlo v klidovém stadiu (tzn. minimálně 14 dní bez známek akutního respiračního onemocnění). Metodika měření odpovídala mezinárodním standardům. Sledované funkční parametry zahrnovaly funkční reziduální kapacitu (FRC), odpor dýchacích cest (Reff), dechovou frekvenci (RR), dechový objem (Vt/kg), poměr času dosažení maximálního exspiračního průtoku ku času exspiria (tPTEF/tE), maximální průtok na hladině FRC (V´maxFRC) a očišťovací index plic (LCI). Naměřené hodnoty byly porovnány s publikovanými normami. Zároveň byly retrospektivně zhodnoceny tyto klinické ukazatele: a) intermitentní kolonizace Pseudomonas aeruginosa (kultivační záchyt Pseudomonas aeruginosa (PsA) v aspirátu z HCD, minimálně 1x v posledním roce, ale méně než v 50 % vyšetřených vzorků), b) počet těžkých exacerbací vyžadujících hospitalizaci a intravenózní podávání ATB, c) počet všech exacerbací (přítomnost alespoň 2 příznaků respiračního infektu s nutností podávání ATB), d) stav výživy dle BMI.

Výsledky: Porucha funkce plic byla nalezena u 50 % pacientů. Nejčastěji se jednalo o obstrukci periferních dýchacích cest (V´max FRC <65 % n) a hyperinflaci plicní (Z-skóre FRC >2), obě shodně u 35 % pacientů, u 30 % byla obstrukce centrálních dýchacích cest (Reff >130 % n). Plicní funkce se alespoň v jednom ze sledovaných parametrů významně lišily mezi skupinami pacientů s různým počtem lehkých exacerbací (0–2 vs. 3 a více), těžkých exacerbací (0 vs. alespoň 1) a kolonizací PsA. Nebyl rozdíl mezi pacienty s různým stavem výživy dle BMI (Z-skóre >0 vs. Z-skóre <0).

Závěr: Porucha funkce plic se vyskytuje u významné části pacientů s CF již v prvních 2 letech života. Klinický průběh onemocnění (mikrobiální osídlení, respirační exacerbace) mají signifikantní vliv na funkční stav plic.

PROČ NEROSTE…?

Kristenová P.¹, Chytrý K.¹, Timr P.²

¹ Dětské oddělení, Nemocnice Písek, a.s., Česká republika

² Stanice dětské hematoonkologie, Dětské oddělení, Nemocnice České Budějovice a.s., Česká republika

Cílem našeho sdělení je případ u nás vzácné příčiny neprospívaní předškolního dítěte.

Tříleté dítě bylo odesláno PLDD na naše pracoviště k dovyšetření pro anorexii, neprospívání, zástavu růstu a mikrocytární anemii.

Dítě jsme široce vyšetřili. Diagnóza i úskalí při jejím zjišťování budou sděleny při prezentaci kazuistiky.

Doufáme, že naše kazuistika vyvolá otázky, zamyšlení a poukáže na to, jak široká je diferenciální diagnostika neprospívání.

VÝSLEDKY LÉČBY AKUTNÍCH LEUKÉMIÍ U DĚTÍ S DOWNOVÝM SYNDROMEM V ČESKÉ REPUBLICE V OBDOBÍ 1995–2015

Kuhn T.¹, Janotová I.², Šrámková L.², Štěrba J.³, Blatný J.³,Blažek B.¹, Ptoszková H.¹, Mihál V.⁴, Pospíšilová D.⁴, Novák Z.⁴, Timr P.⁵, Hak J.⁶, Procházková D.⁷, Černá Z.⁸, Votava T.⁸, Zapletal O.³, Domanský J.³, Křižáková L.¹, Starý J.²

¹ Lékařská fakulta Ostravské univerzity a Fakultní nemocnice Ostrava, Česká republika

² 2. lékařská fakulta Univerzity Karlovy a Fakultní nemocnice Motol, Praha, Česká republika

³ Lékařská fakulta Masarykovy univerzity a Fakultní nemocnice Brno, Česká republika

⁴ Lékařská fakulta Univerzity Palackého a Fakultní nemocnice Olomouc, Česká republika

⁵ Nemocnice České Budějovice a.s., Česká republika

⁶ Fakultní nemocnice Hradec Králové, Česká republika

⁷ Masarykova nemocnice v Ústí nad Labem, Krajská zdravotní a.s., Česká republika

⁸ Fakultní nemocnice Plzeň, Česká republika

Úvod: Děti s Downovým syndromem (DS) mají 10–20x zvýšené riziko vzniku akutní leukémie. V České republice se každým rokem narodí 40–50 dětí s DS.

Přibližně 1 ze 100 až 200 dětí s DS onemocní akutní leukémií. Akutní lymfoblastická leukémie (ALL) a akutní myeloidní leukémie (AML) jsou zastoupeny přibližně rovnoměrně.

Pacienti s DS tvoří v souborech dětí s ALL okolo 1–2 % a ve skupině AML okolo 4 %. Podle výsledků mezinárodních léčebných studií mají pacienti s DS a ALL (DS-ALL) horší léčebné výsledky celkového přežití (OS) stejně jako mají horší výsledky přežití bez události (EFS) a incidenci relapsu (CIR) než děti s ALL bez DS. Naproti tomu u dětských pacientů s DS a AML (DS-AML) je popsaná lepší léčebná odpověď ve všech uvedených parametrech ve srovnání s dětmi s AML bez DS.

Metodika: Retrospektivní analýza z centrálního registru Pracovní skupiny dětské hematologie (PSDH ČR).

Cílem analýzy bylo stanovení relativní četnosti výskytu DS-ALL a DS-AML u českých dětí s ALL a AML diagnostikovaných a léčených v období 1995–2015. Dalším cílem bylo stanovení výsledku přežití dětí s DS-ALL respektive DS-AML a jejich srovnání s léčebnými výsledky dětí s ALL a AML bez DS.

Výsledky: V období 1995–2015 bylo v ČR léčeno celkem 1370 dětí s ALL. V tomto souboru se vyskytlo 16 dětí s DS-ALL ve věku 1,8–17,2 roku (medián 14,0 let). Relativní četnost výskytu DS-ALL v souboru ALL je 1,2 %, tj 1 z 85 případů ALL je DS-ALL. Pacienti byli léčeni podle stejných léčebných protokolů jako děti s ALL bez DS (non-DS-ALL). V současné době žije 10 dětí, tj. 63 %.

Ve stejném sledovaném období bylo v ČR léčeno celkem 215 dětí s AML. V tomto souboru se vyskytlo 11 dětí s DS-AML ve věku 0,7–7,3 roku (medián 1,0 roku). Relativní četnost výskytu DS-AML v souboru AML je 5,1 %, tj. 1 z 20 případů AML je DS-AML. DS-AML pacienti byli léčeni podle léčebných protokolů pro děti s AML s redukcí cytostatik pro případy dětí s DS. V současné době žije 7 dětí, tj. 64 %.

Závěr: Práce přináší přehled výsledků léčby dětí s akutní leukémií a DS v ČR za posledních 20 let. Výsledky léčby ALL a AML dětí s DS v ČR odpovídají výsledkům udávaným v zahraniční literatuře.

STŘEDOMOŘSKÉ DĚDICTVÍ

Kupková T., Brejchová I., Smrčka V.

Dětské oddělení Nemocnice České Budějovice, a.s., Česká republika

Úvod: Téma syndromu periodických horeček a tzv. autoinflamatorních onemocnění se dostává stále více do popředí zájmu odborníků i laické veřejnosti. Celosvětově nejčastějším typem periodické horečky je familiární středomořská horečka (dále jen FMF). Výskyt tohoto, v našich podmínkách raritního onemocnění je vázán na etnický původ z oblasti Středomoří. Jedná se o onemocnění s autozomálně dominantní dědičností, jež vzniká na podkladě mutace genu MEFV. Familiární středomořská horečka se projevuje epizodami horeček doprovázených příznaky polyserozitidy. Až v 90 % případů jsou přítomny bolesti břicha vznikající na podkladě sterilní peritonitidy, v některých případech mohou bolesti imponovat jako náhlá příhoda břišní. Často jsou také přítomny bolesti kloubů, můžeme se setkat s kožním rashem. Pleuritida manifestující se jako bolesti na hrudi, perikarditida a další příznaky jsou u pacientů s FMF méně časté.

Soubor: Na Dětském oddělení Nemocnice České Budějovice, a.s., jsme vyšetřovali čtyřletou holčičku, u které se od šesti měsíců věku objevují ataky teplot doprovázené bolestmi břicha. Potíže trvají obvykle 3 až 4 dny a spontánně ustupují. Dlouhodobě dívenka prospívá, v mezidobí mezi atakami je zcela bez potíží. U pacientky byla opakovaně v době ataky i v mezidobí přítomna elevace zánětlivých parametrů. Oba rodiče dívenky pocházejí z Arménie, v rodině jsou zaznamenány případy FMF. S ohledem na klinické potíže a rodinnou anamnézu bylo vysloveno podezření na FMF u naší pacientky.

Výsledky: Molekulárně genetickým vyšetřením byly u pacientky v genu MEFV detekovány dvě mutace v heterozygotním stavu (M694V, M680I), obě popsány jako patogenní s dominantní dědičností. Tímto byla diagnóza familiární středomořské horečky u naší pacientky potvrzena na molekulární úrovni. Rodičům pacientky byla navržena terapie lékem první volby – kolchicinem.

Závěr: V naší kazuistice bychom rádi upozornili na onemocnění, které je v našich podmínkách onemocněním vzácným, současně se však jedná o nejčastější typ periodické horečky na světě. Chtěli bychom také vyzdvihnout důležitost správně a důkladně odebrané anamnézy, která se často, podobně jako v případě naší pacientky, může stát určující ve stanovení diagnózy.

MUCOPOLYSACCHARIDOSIS TYPE II IN 44 CZECH, SLOVAK, SERBIAN AND CROATIAN PATIENTS: CLINICAL MANIFESTATION AND ANALYSIS OF MUTATIONAL SPECTRUM

Magner M.¹, Dvořáková L.², Vlášková H.², Sarajlija A.³, Petković Ramadža D.⁴, Poupětová H.², Hrubá E.², Hlavatá A.⁵, Bzdúch V.⁶, Pešková K.², Štorkánová G.², Kecman B.³, Diordjevic M.³, Barić I.⁷, Fumić K.⁸, Barišić I.⁹, Řeboun M.², Kulhánek J.¹, Zeman J.^1,2

¹ Department of Paediatrics and Adolescent Medicine, First Faculty of Medicine, Charles University in Prague and General University Hospital in Prague, Czech Republic

² Institute of Inherited Metabolic Disorders, First Faculty of Medicine, Charles University in Prague and General University Hospital in Prague, Czech Republic

³ Department of Metabolism and Clinical Genetics, Mother and Child Health Care Institute of Serbia „Dr Vukan Cupic“, Belgrade, Serbia, University of Belgrade, School of Medicine, Serbia

⁴ Department of Pediatrics, University Hospital Center Zagreb, Croatia

⁵ Ist Department of Pediatrics Comenius University Children’s Hospital, Bratislava, Slovakia

⁶ IInd Department of Pediatrics Comenius University Children’s Hospital, Bratislava, Slovakia

⁷ Department of Pediatrics, University Hospital Center Zagreb and School of Medicine Zagreb, Croatia

⁸ Department of Laboratory Diagnostics, University Hospital Centre Zagreb, Croatia

⁹ Children’s Hospital, School of Medicine, Zagreb, Croatia

Mucopolysaccharidosis type II (Hunter syndrome, MPS II) is an X-linked lysosomal storage disorder caused by deficiency of iduronate-2-sulphatase (IDS). We analysed the clinical and laboratory data from 44 patients with this disease.

Methods: Sequencing of PCR products was performed using Sanger method and NGS (MiSeq, Illumina).

Results: 21 Czech, 7 Slovak, 9 Croatian patients and 7 Serbian patients (43 M/1 F) were included in the study (average age 12.8 years, range 1.2–43 years). Prevalence ranged from 1:69,223 in Serbia to 1:263,543 in the Czech Rep. Disease manifested already in infancy in the majority of patients (71%). The leading symptoms at onset included inguinal hernias (in 13 pts) and developmental delay (in 10 pts). Attenuated, intermediate and severe form were observed in 6, 4 and 31 patients, resp. Cognitive functions were normal in 9 pts, 5 pts had mild, 5 moderate and 21 severe developmental delay, typically after developmental regression (60%). The most common clinical signs were dysostosis multiplex (100%), joint contractures (98%), hepatomegaly (93%), splenomegaly (71%), hearing impairment (79%), macrocephaly (76%), short stature (70%), inguinal hernias (72%), and cardiomyopathy (38%). Enzyme replacement therapy was introduced in 21 patients, hematopoietic stem cell transplantation was carried out in two boys with poor outcome. The excretion of glycosaminoglycans over 70 g/mol creatinine at the onset of the disease predicted the severe form while the level of residual enzyme activity did not correlate with the disease severity. The causative mutation was identified in each of 39 analysed patients.

Conclusion: Although the genotype phenotype correlation is not straightforward in MPS II, recombinations IDS/IDS2 and gross deletions were always associated with severe phenotype. Moreover, the impact of recurrent mutations e.g. p.Ser333Leu, p.Arg468Gln or p.Arg88Cys) may be predicted with high probability.

Supported by RVO-VFN 64165/2012, GAUK 580716.

VÝSLEDKY DĚTSKÉ OBEZITOLOGICKÉ AMBULANCE

Marinov Z.¹, Ptáková K.², Vrábelová T.³, Ranková D.⁴, Čepová J.⁵, Malíková M.⁶

¹ Dětská obezitologická ambulance, FN Motol, Praha, Česká republika

² Klinika rehabilitace a tělovýchovného lékařství 2. LF UK a FN Motol, Praha, Česká republika

³ Oddělení léčebné výživy, FN Motol, Praha, Česká republika

⁴ Oddělení klinické psychologie, FN Motol, Praha, Česká republika

⁵ Ústav lékařské chemie a klinické biochemie 2. LF UK a FN Motol, Praha, Česká republika

⁶ Ústav biologie a lékařské genetiky 2. LF UK a FN Motol, Praha, Česká republika

Úvod: K 10. výročí založení Dětské obezitologické ambulance jsme vyhodnotili efektivitu za posledních 5 let. Standardizovaný protokol léčby ambulance sestává z 6měsíčního redukčního, 3- až 5měsíčního následného a ročního kontrolního režimu v návštěvách 1x měsíčně na principu kognitivně behaviorální terapie v týmu dětský pediatr – obezitolog, dětský fyzioterapeut, nutriční terapeut, dětský psycholog, genetik a klinický biochemik. Počet pacientů, kteří prošli edukační fází protokolu, se oproti prvému pětiletému období zdvojnásobil na 656 klientů.

Soubor: Z 656 klientů byli 3 % s hypotalamickou obezitou, 40 % s běžnou obezitou a 57 % s běžnou obezitou s komplexními metabolickými změnami. Ve skupině běžné obezity byly dívky zastoupeny 46 % a chlapci 54 %. 7 % předškolní děti, 21 % mladšího a 42 % staršího školního věku a 30 % adolescentů. Tito klienti měli vstupní BMI (body mass index) v rozmezí nadváhy v 13 %, nezávažné obezity I. stupně ve 20 %, závažné obezity II. stupně ve 35 %, těžké obezity III. stupně ve 21 % a monstrózní obezity IV. stupně v 11 %. Klienti měli ve 14 % oba rodiče nebo matku v 21 % a nebo otce v 26 % s obezitou.

Výsledky: Kompletní program absolvovalo 69 % klientů s odpovídající délkou léčby. Ve skupině s běžnou obezitou jsme zpracovali výsledky 184 dětí s průměrnou délkou sledování 1¾ roku, které měly vstupní BMI na úrovni závažné obezity 2,8 SD (směrodatná odchylka) BMI. Všichni prošli terapeutickou redukční fází s průměrnou redukcí -0,57 SD BMI a konečnou redukcí -0,59 SD BMI. 13 % klientů dosáhlo super redukce -1,4 SD BMI, nadprůměrné -0,9 SD BMI 11 %, průměrné -0,5 SD BMI 50 %, podprůměrné -0,1 SD BMI 15 % a k mírnému navýšení 0,2 SD BMI došlo u 10 % klientů, kteří ale prošli úvodní terapeutickou redukcí -0,34 SD BMI.

Závěr: Skladba klientů, komplexnost služeb a dosažené výsledky ambulance jsou na úrovni světových center dětské obezitologie při významně nižších nákladech komplexních protokolů. Při porovnání standardu Americké pediatrické akademie z roku 2011, kdy byla doporučena redukce při výstupu v rozmezí -0,4 až -0,7 SD BMI ze vstupní 2,5 SD BMI, dosahují naše průměrné výsledky -0,6 SD BMI při vyšší průměrné nadváze 2,8 SD BMI. Naše každodenní praxe přes dobré výsledky prokazuje, že nejjednodušší a nejúčinnější léčbou dětské obezity je její prevence.

APGAR SKÓRE 0 – 0 – 0

Matějek T.

Jednotka intenzivní a resuscitační péče pro novorozence, Dětská klinika FN a LF Hradec Králové, Česká republika

Resuscitace je soubor postupů k docílení co nejrychlejší obnovy dostatečného spontánního oběhu okysličené krve v organismu. Resuscitace by měla zachraňovat život, nikoliv vytvářet osudy horší než smrt. Přibližně 10 % novorozenců vyžaduje nějakou formu pomoci na porodním sále k tomu, aby začali spontánně dýchat. Méně než 1 % vyžaduje extenzivní resuscitaci. Skóre dle Apgarové 0 v 1., 5. i 10. minutě nás informuje, že vybavený novorozenec neměl srdeční akci a že se ji nepodařilo resuscitačními kroky obnovit ani do 10. minuty života. Tato situace se vyskytuje přibližně s incidencí 0,12 na 1000 porodů. Aktuální doporučené postupy pro resuscitaci novorozence umožňují při AS 0 – 0 – 0 zvážit ukončení resuscitace. Nejnovější observační studie ukazují, že normální vývoj nebo lehký handicap je popisován až u téměř 25 % novorozenců s AS 0 – 0 – 0 a adekvátně prováděnou resuscitací. Tato data jsou v rozporu s předchozími pozorováními, tj. všeobecně nepříznivý outcome (těžký handicap). Dlouhodobý outcome těchto dětí ve srovnání s historickými daty je výrazně lepší. Autor si pokládá otázku, zda má smysl v podmínkách Východočeského kraje pokračovat v resuscitaci novorozence s AS 0 – 0 – 0. Na základě lokálních dat za posledních 10 let (100% mortalita nebo těžký handicap) se spíše přiklání k ukončení resuscitačních snah, tak jak to umožňují recentní doporučené postupy pro resuscitaci novorozence.

DLOUHODOBÉ SLEDOVÁNÍ PACIENTŮ S CHLOPNÍ ZADNÍ URETRY VE FN HK

Račická K.¹, Novák I.², Skálová S.¹, Rejtar P.³, Kopřiva J.³

¹ Dětská klinika FN a LF UK, Hradec Králové, Česká republika

² Urologická klinika FN a LF UK, Hradec Králové, Česká republika

³ Radiologická klinika FN a LF UK, Hradec Králové, Česká republika

Úvod: Chlopeň zadní uretry (PUV) je nejčastější obstrukční vadou dolních močových cest postihující chlapce s incidencí 1:5000–8000 živě narozených. Důsledkem obstrukce je hypertrofie močového měchýře a dilatace uretry nad chlopní, sekundární megaureter refluxní či obstrukční a porucha renálních funkcí, která u 30 % dětí vede k chronickému ledvinnému postižení s poklesem renálních funkcí.

Cíl: Zhodnocení klinických a laboratorních nálezů u chlapců s diagnostikovanou PUV.

Soubor pacientů: 20 pacientů ve věku 3 měsíce až 20 let (medián 10 let) sledovaných na Dětské klinice Fakultní nemocnice Hradec Králové, retrospektivní analýza se zhodnocením pre- a postnatální diagnostiky PUV, chirurgické intervence, komplikací související s PUV a ledvinných funkcí v novorozeneckém věku a v 1 roce věku.

Výsledky: Sedm pacientů (35 %) bylo diagnostikováno prenatálně, u 13 dětí (65 %) byla diagnóza PUV stanovena postnatálně (2 dny – 4 roky) nebo nebyly dostupné údaje o průběhu gravidity. K potvrzení PUV byl postnatálně proveden UZ ledvin, MCUG a uretrocystoskopie u všech paceintů. Transuretrální resekce chlopně (TUR) byla iniciálně provedena u 11 pacientů (55 %), epicystostomie u 2 (10 %), vezikostomie u 4 (20 %), ureterostomie u 2 (10 %) a nefrostomie u 1 (5 %). Reincizi chlopně bylo nutné provést u 3 pacientů (15 %) a  u 2 chlapců byla v pozdějším věku nutná augmentace močového měchýře. Vezikoureterální reflux (VUR) vysokého stupně byl zjištěn u 8 pacientů (40 %), všichni tito pacienti měli přítomné známky refluxní nefropatie. Recidivující febrilní infekce močových cest mělo v našem souboru 10 pacientů (50 %), 8 z nich představovali chlapci s prokázaným VUR. Zhodnocení ledvinných funkcí postnatálně bylo možné retrospektivně pouze u 11 dětí v našem souboru, průměrná hodnota sérového kreatininu byla 117,9 ± 103,6 µmol/l (rozmezí 33–318 µmol/l), v 1 roce věku bylo vyšetřeno 9 dětí s průměrnou hodnotou sérového kreatininu 34,77 ± 5,92 µmol/l (rozmezí 26–44 µmol/l). Celkem u 4 dětí v našem souboru došlo v pozdějším věku k následnému poklesu renálních funkcí.

Závěr: Pacienti s PUV vyžadují kromě dlouhodobé urologické péče i nefrologické sledování vzhledem k riziku chronického ledvinného postižení. V našem souboru pacientů se recidivující IMC objevila u 50 % chlapců, refluxní neuropatie u 40 % a k rozvoji CKD v pozdějším věku došlo u 20 % pacientů.

C3 GLOMERULOPATIE

Sládková E.¹, Fikrlová Š.¹, Hes O.²

¹ Dětská klinika FN a LF Plzeň, Česká republika

² Šiklův ústav patologie LF a FN Plzeň, Česká republika

Úvod: V poslední dekádě došlo k rozpoznání spektra onemocnění, u kterých hraje primární roli v patogenezi abnormální kontrola aktivace komplementu. Lepší pochopení role komplementu v patogenezi těchto onemocnění vedlo ke zlepšení diagnostiky a terapie. Jako C3 glomerulopatie je v posledních letech označována klinická jednotka charakterizovaná izolovanou nebo predominantní akumulací fragmentů C3 složky komplementu v glomerulu. Klasifikace C3 glomerulopatií je podle charakteru a lokalizace depozit v elektronové mikroskopii na C3 glomerulonefritis a nemoc denzních depozit (DDD), byly ale popsány i přechodové formy mezi oběma klinickými jednotkami. Kromě výše uvedených klinických jednotek je popisována i familiární nemoc denzních depozit s C3 mutací nebo familiární C3 glomerulonefritis s mutacemi CFHR genů. Dysregulace alternativní cesty komplementu je způsobená genetickými mutacemi nebo získanými protilátkami proti proteinům regulujícím komplement, včetně C3 nefritického faktoru. U některých pacientů byla popsána přítomnost genetických mutací i protilátek.

Kazuistiky: V posledních 2 letech bylo na Dětské klinice FN Plzeň sledováno 12 pacientů s patologickými močovými nálezy, sníženou C3 složkou komplementu a většinou s elevací ASLO. Průběh byl od asymptomatického náhodného patologického nálezu v moči, přes akutní nefritický syndrom s přechodnou poruchou renálních funkcí, po nefrotický syndrom. U většiny pacientů byl stav hodnocen jako suspektní poststreptokoková glomerulonefritis a pacienti jsou dále sledováni. U 2 dívek byl klinický průběh odlišný a diagnóza byla přehodnocena na C3 glomerulonefropatii. Součástí sdělení jsou kazuistiky pacientek.

Závěr: Spouštěcím faktorem C3 glomerulopatií je často infekce. Dle klinického průběhu a výsledků základního imunologického vyšetření nelze zpočátku tyto klinické jednotky odlišit od postinfekční glomerulonefritidy. Pokud nedojde k normalizaci C3 složky komplementu během 8–12 týdnů, je indikováno provedení renální biopsie. V případě histologického nálezu izolované nebo predominantní přítomnosti C3 je dle našich zkušeností a literárních doporučení vhodné provést kompletní vyšetření komplementu včetně genetických mutací. Vzhledem k frekvenci tohoto onemocnění nejsou zcela jasné diagnostické a léčebné standardy. Lepší pochopení role komplementu a současné diagnostické možnosti nám umožňují lépe zacílit terapii. Součástí sdělení jsou současné diagnostické a terapeutické možnosti s kontakty na příslušné laboratoře.

REAL LIFE EXPERIENCES OF PARENTS OF CHILDREN WITH DUCHENNE MUSCULAR DYSTROPHY – FINDINGS FROM THE PILOT STUDY

Slaná M., Hromková M., Letovancová K., Slaný J.

Faculty of Health Sciences and Social Work, Trnava University in Trnava, Slovakia

The aim of the pilot study was to find out the most significant problems and obstacles, which were identified by the parents of children with Duchenne muscular dystrophy through their real life experiences. Duchenne muscular dystrophy, an X-chromosome-linked genetic disorder, is the most common form of muscular dystrophy, affecting one in 3,500 live male births. Duchenne muscular dystrophy manifests during infancy, and its symptoms include general muscle weakness and wasting. Because this is an inherited disorder, risks include a family history of Duchenne muscular dystrophy.

For collecting pilot study data we used method of focus group in form of semi - structured interview with parents of children with Duchenne muscular dystrophy. Three focus groups were conducted to accomplish the aim of the study. Most significant research findings of this pilot study showed strong economic impact of disability of children on whole family life; lack of information about possibilities of help for families in three areas – health, social and school; and insufficient network of social services. From research study it is also clear that families look for help in family resources (relatives, friends, other families with the same problem) and parental self - help groups which represent the supportive pillars for these families.

The result from our study should help to give clearer direction for professionals on where to focus future efforts in better meeting care needs of parents and their children.

This study is a part of Slovak national project of grant agency APVV-14-0646 Analysis of the needs of social services in the area of early intervention in Slovakia.

HANTAVIROVÉ INFEKCE – NEUNIKAJÍ ZBYTEČNĚ NAŠÍ POZORNOSTI?

Studenovská L., Smrčka V.

Dětské oddělení Nemocnice České Budějovice, a.s., Česká republika

Úvod: Hantaviry způsobují tzv. „nově se vynořující“ infekce. Během posledního roku se na našem dětském oddělení objevilo větší množství pacientů s akutním renálním selháním, které bylo způsobeno právě hantaviry. Jednalo se zároveň o nejčastější etiologii makroskopické hematurie během tohoto roku.

Soubor: 5 pacientek a 1 pacient, většinou adolescenti. Začátek onemocnění byl u každého jiný, ale další průběh téměř totožný. Pojítkem všech případů bylo akutní renální selhání. Stejně tak u všech pacientů docházelo velmi rychle ke zlepšení celkového stavu a k normalizaci renálních parametrů.

Závěr: Hantavirové infekce jsou dle epidemiologických dat poddiagnostikované. Buď pacient není na hantaviry vůbec vyšetřen, nebo onemocnění uniká pod jinou diagnózou. Zejména při akutním renálním selhání a při makroskopické hematurii je třeba na toto onemocnění myslet.

HODNOCENÍ MIKROCIRKULACE U FYZIOLOGICKÝCH NOVOROZENCŮ POMOCÍ METODY SIDESTREAM DARK FIELD IMAGING

Štanclová M.¹, Kokštein Z.¹, Lehmann C.², Černý V.^3,4,5

¹ Univerzita Karlova v Praze, Lékařská fakulta v Hradci Králové, Dětská klinika, Fakultní nemocnice Hradec Králové, Česká republika

² Department of Anesthesia, Pain Management and Perioperative Medicine, Dalhousie University, Halifax, Canada

³ Klinika anesteziologie, perioperační a intenzivní medicíny, Univerzita J. E. Purkyně, Masarykova nemocnice, Ústí nad Labem, Česká republika

⁴ Klinika anesteziologie, resuscitace a intenzivní medicíny, Fakultní nemocnice Hradec Králové, Česká republika

⁵ Department of Anesthesia, Pain Management and Perioperative Medicine, Dalhousie University, Halifax, Canada

Úvod: Mikrocirkulace je důležitou součástí kardiovaskulárního systému a hraje klíčovou úlohu ve výměně živin a odpadních produktů mezí krví a tkáněmi. Sidestream Dark Field imaging představuje neinvazivní metodu umožňující vizualizaci mikrocirkulace přímo u lůžka nemocného. Většina vědeckých prací se dosud zabývala zejména studiem mikrocirkulace u dospělých nemocných v kritickém stavu, dat týkajících se mikrocirkulace u dětí je velmi málo, dostupné práce se zabývají zejména různými patologickými stavy u nedonošených novorozenců. Studií zaměřených na fyziologické novorozence je velmi málo. Cílem práce bylo zhodnotit proveditelnost SDF imaging a reprodukovatelnost dat u zdravých donošených novorozenců.

Materiál, metody, soubor: Pomocí SDF imaging byla získána data u 18 donošených novorozenců během 3. dne života. Všichni novorozenci, kteří splnili kritéria zařazení do studie (ukončený 37. GT, normální porodní hmotnost), absolvovali před vlastním měřením kardiologické vyšetření k vyloučení vrozené srdeční vady a otevřených fetálních spojek a dále venózní odběr krve ke zhodnocení hematokritu. S využitím SDF kamery a sondy přiložené do oblasti kůže axily novorozence byly získány videosekvence, které byly uloženy na hard-disk a následně analyzovány off-line. Celkový počet sekvencí vhodných k analýze byl 88. Pomocí softwaru AVA 3.0 byly získány tyto parametry mikrocirkulace: vessel density (kapilární denzita), proportion of perfused vessels (procento perfundovaných kapilár), de Backer score, microcirculatory flow index.

Výsledky: Celková denzita a denzita malých kapilár (mm/mm²) byly 19,79 (2,78) a 19,64 (2,815). Denzita všech perfundovaných kapilár a malých kapilár (mm/mm²) byla 17,24 (14,28–20,55) a 17,12 (14,24–20,53). Procento perfundovaných kapilár – všech a malých kapilár bylo 88,83 (83,15–95,93) a 88,82 (81,95–95,59). De Backer’s score (n/mm) bylo 12,98 (2,08). The microvascular flow index byl 3,0–3,0 body.

Závěr: Pomocí metody SDF imaging byla získána reprodukovatelná data u zdravých donošených novorozenců, která by v dalších studiích v budoucnu mohla sloužit jako výchozí parametry mikrocirkulace u donošených novorozenců.

PLICNÍ TUBERKULÓZA U DĚTÍ

Tomášková M., Houšťková H.

Pediatrická klinika 1. LF UK, Thomayerova nemocnice, Praha, Česká republika

Úvod: Tuberkulóza je nejčastější onemocnění komplikující HIV infekci a nejčastější příčina mortality mladých žen v endemických lokalitách. U nás se dosud zřídka setkáváme s touto fatální kombinací. Děti HIV pozitivních žen jsou v průběhu těhotenství infikovány HIV v cca 25–45 %, zatímco tuberkulóza je přenášena v 15 % (hodnoceno ve 3 týdnech věku).

Cíl: Chceme upozornit na trvající výskyt tuberkulózy u dětí. Nejčastější formou tuberkulózy v dětském věku je plicní forma. Zdrojem nákazy dětí bývají osoby z jejich blízkého okolí s nakažlivou formou tuberkulózy. Výskyt je častější u jedinců z nízkých socioekonomických vrstev. HIV infekce zvyšuje riziko nákazy tuberkulózou, plicní i mimoplicní formou.

Kazuistika: Prezentujeme případ ženy z Ukrajiny (TBC plic, HIV a HCV pozitivita), jejíž 8měsíční HIV pozitivní dítě jsme přijali k hospitalizaci pro podezření na TBC plic.

U dítěte po narození zjištěna virová nálož HIV 1300 kopií, v době zahajování antituberkulózní terapie je již virová nálož přes 500 000 kopií. Klinický stav dítěte je velmi dobrý. Dítě na standardní výživě prospívá, psychomotoricky se dobře vyvíjí. Laboratorní nálezy potvrzují diagnózu plicní TBC, klinické nálezy nejsou diagnostické. Ve spolupráci s Infekční klinikou na Bulovce plánujeme započetí antiretrovirové terapie. Antituberkulózní terapii děvčátko toleruje velmi dobře.

Závěr: Další vývoj dítěte je krajně nejistý, neboť dítě nemá zdravotní pojištění, které by zajistilo dlouhodobou nákladnou terapii a adekvátní sociální zázemí při nejistém osudu dítěte bez zdravotního a sociálního pojištění. Vzhledem k vzrůstajícímu počtu HIV pozitivních v České republice je pravděpodobné, že se s tuberkulózou u HIV pozitivních pacientů budeme setkávat častěji.

SPELEOTERAPIE VE SLUŽBĚ PACIENTŮM S CYSTICKOU FIBRÓZOU

Überhuberová J.

Dětská léčebna se speleoterapií Ostrov u Macochy, Česká republika

Kazuistika předkládá 9leté sledování pacientky s cystickou fibrózou za pobytů v Dětské léčebně Ostrov u Macochy. Retrospektivně hodnotí vývoj choroby od útlého dětství až po dospívání očima lékaře při dávkování „komplexní speleoterapie“. Sděluje výsledky zátěžových testů, prováděných v unikátním prostředí Císařské jeskyně včetně vyšetření plicních funkcí, průběhu a komplikací. V mezioborové spolupráci s lékaři v primární péči sleduje nemocnost pacientky po každoročním absolvování speleoterapeutického pobytu, četnost záchytu závažných patogenů v sekretu dýchacích cest a strategii antibiotické terapie.

Speleoterapie je léčebnou metodou, která využívá kladných účinků jeskynního mikroklimatu na lidský organismus. Známé složení aerosolu v Císařské jeskyni neumožňuje množení bakterií, stálá až 100% vlhkost a přítomnost iontů Mg a Ca při kondičních trénincích během pobytu zrychluje pohyblivost řasinkového epitelu dýchacích cest, relaxuje bronchiální stěnu, působí protizánětlivě a přirozeně mukolyticky. Speleoterapie spolu s intenzivní dechovou rehabilitací zajišťuje navýšení kondice pacienta, menší nemocnost v průběhu roku a dobrou průchodnost dýchacích cest, která odráží jeden ze základních pilířů délky přežití pacientů s cystickou fibrózou.

SCREENINGOVÉ VYŠETŘENÍ EMOCIONÁLNÍ TRAUMATIZACE DĚTÍ

Vaníčková E.

3. LF UK v Praze, Ústav zdraví dětí a mládeže, Národní koordinační centrum prevence úrazů, násilí a podpory bezpečnosti pro děti, Česká republika

Screeningové vyšetření emocionální traumatizace dětí patří dlouhodobě mezi hlavní témata problematiky dětských obětí násilí. Pro práci s mladšími dětmi není pro odborníky jiný nástroj než metoda dětské kresby lidské postavy doplněná kinetickou kresbou rodiny Hardina a Petersonové z roku 1995. Základem pro kvantitativní interpretaci kreseb se stal systém Koppitzové, kdy každý indikátor dětské kresby musí splňovat jistá kritéria. Při kvantitativní analýze dětské kresby lidské postavy je třeba posuzovat dítě výhradně jen podle celkového počtu přítomných indikátorů. V České republice v letech 2003–2013 Vaníčková použila metodu Hardina a Petersonové v populační i selektivní studii a analyzovala témě 2500 dětských kreseb lidské postavy a kinetické rodiny. Prokázalo se, že k vlastnímu výsledku screeningového vyšetření kresba kinetické rodiny dnes nemá žádný přínos, ale je vhodné ji použít během terapeutické intervence dětské oběti násilí, protože pomáhá se vztahovou dynamikou v rodině. Co se týká kresby lidské postavy, lze konstatovat, že 19 z 28 indikátorů je validních. V kresbách netraumatizovaných dětí se vyskytlo zmíněných 19 indikátorů v nižší míře než 16 % a tak mohl být připravený adaptovaný test screeningového vyšetření pro dětskou českou populaci ve věku 5–10 let, který bude prezentován posterovým sdělením.

EXTRAVAZACE DAUNORUBICINU U DÍTĚTE S AKUTNÍ LYMFOBLASTICKOU LEUKÉMIÍ (ALL). VYUŽITÍ METODY VAKUUM ASSISTED CLOUSURE THERAPY (V.A.C.-SYSTÉM) A CELKOVÁ OŠETŘOVATELSKÁ PÉČE O PACIENTA

Vavřínová V.

Dětská klinika Fakultní nemocnice Hradec Králové, Česká republika

Práce se zabývá léčebným přístupem – hojení ran pomocí podtlakové terapie a ošetřovatelskou péčí u 4letého dítěte s akutní lymfoblastickou leukémií, u kterého došlo k extravazaci daunorubicinu do podkoží s následným rozvojem nekrózy kůže a podkoží v podklíčkové oblasti vpravo.

Příčinou bylo povytažení konce centrálního žilního katetru dítětem během infuze s daunorubicinem. Následně došlo k rozvoji nekrózy a infekce.

K hojení ran byla zvolena podtlaková terapie V.A.C.-systém (Vakuum Assisted Clousure therapy). Je účinnou metodou, která vede ve srovnání s tradičními chirurgickými postupy k rychlejšímu uzdravení a nižším finančním nákladům.

Našim prvořadým cílem bylo zmírnění bolesti, komfort pacienta, ústup infekce a zhojení rány.

Invazivní a neinvazivní terapie spojená v neposlední řadě s úzkou spoluprací sester specialistek s odborným konziliárním lékařem dětské chirurgie vedla k celkovému zlepšení stavu pacienta a k možnosti pokračování v léčbě akutní lymfoblastické leukémie.

Tento způsob léčby nekrotických částí tkáně může najít uplatnění a využití i na ostatních specializovaných pracovištích se stejnou nebo jí podobnou problematikou.

MONOGENNĚ PODMÍNĚNÝ DIABETES MELLITUS V DĚTSKÉM VĚKU

Zamboryová J., Pomahačová R., Fiklík K., Paterová P.,Sládková E.

Dětská klinika, Lékařská fakulta a Fakultní nemocnice Plzeň, Česká republika

Úvod: Monogenní diabetes je autozomálně dominantně dědičná forma diabetes mellitus. U dětí se nejčastěji setkáváme s glukokinázovým diabetem (MODY2).

Soubor: Retrospektivním sběrem dat bylo do souboru zařazeno celkem 16 pacientů s diagnózou monogenně podmíněného diabetes mellitus, z toho 9 dívek a 7 chlapců (věkové rozmezí 3–17 let). Ve 13 případech byl potvrzen glukokinázový diabetes (MODY2), v jednom případě MODY1, MODY3 a MODY5. Pacienti s glukokinázovým diabetem měli zvýšenou lačnou glykémii a glykovaný hemoglobin. Při orálním glukózovém tolerančním testu (oGTT) převažovala porucha glukózové tolerance. K diagnóze glukokinázového diabetu vedl normální intravenózní glukózový toleranční test (ivGTT) a negativní markery autoimunitní inzulitidy. Pacienti s diabetem transkripčních faktorů měli diabetický průběh oGTT a sníženou první fázi stimulované inzulinové sekrece (FPIR) při ivGTT. K diagnóze vedl výskyt diabetes mellitus v rodině, negativní markery autoimunitní inzulitidy, trvající C-peptid pozitivita, chybějící diabetická ketoacidóza po vysazení inzulinu, u MODY5 přítomnost renální anomálie. Diagnóza MODY diabetu byla potvrzena molekulárně genetickým vyšetřením vzorku DNA.

Závěr: Monogenní diabetes je vzácný, ale v diferenciálně diagnostické rozvaze u pacienta s poruchou sacharidového metabolismu je třeba na tuto diagnózu myslet. Určení typu monogenně podmíněného diabetu a jeho odlišení od diabetes mellitus 1. typu je pro pacienta důležité s ohledem na volbu terapie a prognózu onemocnění.

Poznámka: Abstrakta neprošla v plné míře obvyklou jazykovou úpravou redakce, za odbornou úroveň jednotlivých sdělení zodpovídají autoři.